反復抽搐也要查查遺傳代謝性疾病

何慧文

果果5個月大時發現重度貧血，治療后又出現反復抽搐，表現為“頭偏、凝視、四肢抽動”。心急如焚的父母抱著果果趕往我院神經內科治療。專家憑著精湛的技術和豐富的臨床經驗幫孩子找到了病因，果果被確診患上了遺傳代謝性疾病“甲基丙二酸血癥”。

甲基丙二酸血癥是一種常見的有機酸血癥，屬于常染色體隱性遺傳病。主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷，使甲基丙二酸不能轉變為琥珀酸而在血中蓄積所致。

該疾病起病早，一般于新生兒或小嬰兒期發病。常見嗜睡、強直痙攣、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。半數病人有白細胞減少、血小板減少和貧血。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。

該病預后取決于病型、發現早晚及長期治療的合理性。通過早期診斷和治療可降低死亡率。通過定期的藥物治療和飲食調理，可以控制孩子的病情。

該病在日常生活、接受治療及長期隨訪等方面的依賴主體是家長，家長的心理狀態及對該病的認知水平直接影響孩子的身心健康。那么，家長應該怎樣做呢？

首先，家長應該認識到該病為終身性疾病，飲食不當容易導致病情反復發作，影響患兒生長發育，故飲食控制至關重要，以低蛋白、高熱量飲食為主，蛋白質攝入量維持在最低生理需要量。應喂養去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊奶粉。隨著患兒年齡的增長，除進食該奶粉外，可逐漸添加米糊、米粉、面條、瘦肉末、果汁、菜泥等相應輔食，以保證機體生長發育的需要。

其次，應嚴格遵醫囑用藥。維生素B12：有效性的患者，在特殊飲食下，同時肌注或口服維生素B12，口服亞葉酸鈣、左卡尼汀；同型半胱氨酸高的服用甜菜堿。維生素B12：無效性的患者嚴格控制蛋白攝入，口服亞葉酸鈣、左卡尼汀。

再次，要做到按時復查。長期的飲食控制容易導致營養不良，同時也要監測服藥的效果，因此要定期門診跟蹤隨訪，每半個月復查血常規、血生化，監測尿甲基丙二酸濃度；每三個月評估體格發育、營養、智力等生長指標，調整藥物用量，在醫務人員的指導下合理喂養患兒。如患兒連續三個月復查尿甲基丙二酸濃度基本穩定，提示病情穩定，復診間隔時間可逐漸延長至6個月。

為了孩子們能健康成長，也為了更多的家庭能充滿歡笑，一定切記避免近親結婚，高危家庭應重視遺傳咨詢和產前診斷。普及新生兒篩查是預防此類疾病的重要措施。