解讀基因密碼 服務臨床醫學
——記賽福解碼（北京）基因科技有限公司

北京市海淀區是國家級高新技術產業開發區和國家自主創新示范區，位于海淀的中關村被譽為“中國硅谷”。

中關村是掌握中國前沿科技和人力資源的現代企業聚集地，賽福解碼（北京）基因科技有限公司（以下簡稱賽福基因）就坐落于此。這是一家專注于基因大數據分析的精準醫療服務提供商，旨在為醫學臨床提供基于人類基因組學的診斷支持產品和服務，致力于搭建緊密結合臨床需求的基因相關大數據智能解析平臺，為臨床醫生提供準確的診療依據，進而增加患者的臨床獲益。

對包含癲癇在內的、神經系統遺傳性疾病的精準診療是目前賽福基因的業務主攻方向。癲癇的發病因素很多，60%以上是遺傳因素。據了解，全世界大約有6500萬人受癲癇困擾，80%的人群生活在發展中國家。中國的癲癇病患者接近900萬人，并且每年還有40萬的新增病例，更嚴重的是，超過70%的患者是兒童。

癲癇的精確診斷和有效治療迫在眉睫，但是市場上的癲癇精準醫療產品還非常稀缺。賽福基因的專家團隊對癲癇致病基因、病因和藥物相關性進行了系統深入的研究，推出了國內首款癲癇臨床篩查、輔助診斷和治療結合產品——安晶TM。安晶TM的推出，實現了中國癲癇精準診斷和治療從零到一的突破，開創了癲癇診療的新模式。安晶TM不僅能篩查出已知位點突變疾病，也可以用于原發性未知突變引起的癲癇疾病篩查與精確診斷，覆蓋面更廣，陽性檢出率提高到50%以上，較傳統的檢測手段提高了5倍。2017年10月，賽福基因發布了基因數據智能解析平臺，實現了安晶TM產品的自動化分析。該平臺擁有雙重風險管理系統，從基因水平和突變位點水平對患病風險做出更精確的預判，而且平臺具備學習能力，隨著樣本量增加，風險管理的準確性會進一步提高。

安晶TM作為第三方檢測產品，只有與臨床醫生合作才能發揮出它的作用。而要得到臨床醫生的認可，技術和準確性就顯得尤為重要，因此，賽福基因的專家團隊從未中斷對該產品的調整和升級迭代，針對臨床醫生的反饋進行技術攻關，幫助臨床醫生更快做出決策，找到潛在的、最精準的藥物。在保證準確率的同時，賽福基因不斷從用戶體驗方面提升產品美觀度和使用便捷性等。

2018年4月，在由北京大學第一醫院兒科、北京常春藤醫學高端人才聯盟主辦的2018北京國際兒童癲癇論壇上，北京大學第一醫院兒科主任醫師、博士生導師張月華教授進行了《癲癇基因型與表型相關性研究對臨床的指導》的主題發言，表達了對賽福基因“服務臨床、貼近臨床”宗旨的高度贊揚，表達了對賽福基因在每一個病例的信息挖掘工作中，能夠與臨床專家學者密切配合，為提高病例的陽性檢出率做出直接而有效的技術支撐的由衷贊嘆。

目前，賽福基因參與的精準醫療項目有60余項，完成國際學術論文20余篇，其中6篇在國際知名期刊公開發表，申請專利與知識產權30余項，與美國國立衛生研究院、美國克利夫蘭醫學中心、北京協和醫院、北京安貞醫院等50余家國內外著名醫療科研機構就罕見病、癌癥、糖尿病以及心血管疾病等展開了深入的合作。

賽福基因在精準醫療領域取得的豐碩成果，源于它擁有一支高學歷、有夢想的專家團隊。2013年，團隊初成立時只有5個人，但涵蓋了生物信息學、分子醫學、遺傳學等多個學科。經過兩年的時間，賽福基因建立起一個由64位華人博士組成的專家團隊，專業涉及癌癥、遺傳疾病、生物信息學和遺傳咨詢等多個領域，并構建了一個獨有的疾病、基因、藥物關聯數據庫。目前，這個數據庫中包括一萬多種疾病相關的基因與基因突變位點信息，并且在不斷地實時更新。這是其他團隊在短時間內難以復制的優勢。