超聲診斷羊膜帶綜合征并發肢體-體腔壁綜合畸形1例

馬姣姣 ，田 艷 ，梁海燕 ，趙玉珍 ?

（1.中日友好醫院 超聲診斷科；2.婦產科，北京 100029）

患者37歲，孕22周，因“超聲檢查示胎兒多發畸形”入院。孕期定期產前檢查，TORCH、孕12周超聲檢查、無創DNA檢查均未發現異常。否認孕期感染及有害物質接觸史。夫婦雙方身體健康，無家族畸胎史。孕5產1，育有一女，體健，自然流產1次，人工流產2次。超聲所見：顱骨多處缺如，最寬處位于額部，寬約2.8cm，額部、顱頂后側可見腦組織膨出，左側側腦室增寬，寬1.6cm，脈絡叢可見，小腦延髓池不寬；上唇左側部、上牙槽骨及硬腭連續性中斷，右側鼻骨長約0.6cm，左側鼻骨不清；胎心規律，可見四腔心，胎腎可見，膀胱清晰，胎肝及胃泡可見，脊柱顯示清晰；左前臂尺橈骨可見、長度小于妊娠月份，左手指骨顯示欠完全，右手因胎位受限，觀察欠滿意；右踝部局部變細，右足正常結構消失，未見足趾結構；羊膜腔內可見多條帶狀強回聲漂浮，分布不規律，部分與異常肢體相連；臍帶近胎盤連接處與強回聲條帶相互纏繞，卷曲成團，臍動脈數目正常，與腹壁連接未見異常，S/D=2.4。超聲診斷：胎兒多發畸形（顱骨多處局部缺失、部分伴腦膨出，左側側腦室增寬，唇腭裂，一側鼻骨缺如，左前臂尺橈骨短，雙手、右足發育不全可能），考慮羊膜帶綜合征（amniotic band syndrome，ABS）合并肢體-體腔壁綜合畸形（limb-body wall complex，LBWC）（見圖1，封三）。孕婦1周后于本院引產，娩出畸形胎兒與術前超聲診斷相符。

圖1 ABS并發LBWC超聲圖像。a.胎兒顱骨局部缺失伴腦膨出（粗箭頭所示）、左側側腦室增寬（細箭頭所示）；b.唇腭裂（箭頭所示）；c.左前臂尺橈骨短（右側長度約4.0cm、左側長度約3.1cm），雙手發育不全可能。

討論ABS的病因廣受爭議，從發病機制上有外因論、內因論及血管論3種理論。1987年Allen等提出的血管論認為獨特的血管破壞導致胎兒器官缺失。1930年Steeter等提出的內因論認為在羊膜腔及胎盤分化過程中，致畸事件導致了ABS，羊膜帶是伴隨表現。1965年Torpin等提出的外因論認為，羊膜粘連帶是妊娠早期羊膜囊破裂造成的，胎兒通過羊膜破裂處到達絨毛膜腔中，粗糙的絨毛膜與胎兒摩擦或胎兒吞下羊膜帶，繼而出現相應部位的畸形。本例胎兒的頭顱、顏面部和肢體畸形均可能由羊膜帶的纏繞等作用造成，該孕婦的多次宮內手術史可能是引起羊膜囊破裂的原因之一，符合Torpin提出的外因論；臍帶近胎盤連接處與羊膜帶相互纏繞，可能影響胎兒血供，進而引起各種畸形，這可以用Allen提出的血管論來解釋。

超聲檢查是診斷胎兒ABS最直觀、可靠的方法，不僅可發現胎兒的結構異常，而且對畸形的嚴重程度可以做出判斷，并可動態追蹤病程的發展，對減少出生缺陷兒及降低終止妊娠風險，具有重要意義[1，2]。