顱骨板障內纖維鞘瘤伴左頂葉血管畸形一例

伍勇，胡勝，呂華榮

神經鞘瘤是臨床上常見的良性神經源性腫瘤，在Ⅱ型神經纖維瘤病的患者中，其發病率較高，神經鞘瘤的發病機制可能與神經纖維瘤病-2基因的失活突變有關［1］。雖然神經纖維瘤病并發血管病變的概率為1%～3%［2］，但神經鞘瘤合并血管畸形罕有報道，本文報告1例顱骨板障內纖維鞘瘤伴左頂葉血管畸形患者的診治情況。

1 病例報告

患者 女，58歲。主因突發失語3 d伴陣發性肢體抽搐及意識喪失1 d，于2016年9月20日入院。患者3 d前無明顯誘因突發失語，1 d前突發四肢抽搐，呼之不應，牙關緊咬，雙眼向上凝視，小便失禁，約2 min后癥狀自行緩解，醒后對發生過程無回憶。既往否認腦膜炎、癲癇、高血壓、糖尿病等病史，否認手術、外傷及輸血史。否認吸煙、飲酒史及家族遺傳病病史。入院查體：神志清楚，失語，四肢肌力及肌張力正常，病理征陰性，余無特殊。于本院查頭部CT示左側頂部占位并占位內部有鈣化（圖1A），同時左側頂骨骨內低密度影，懷疑腫瘤樣病變（圖1B）。進一步行頭顱增強MRI提示左頂部見團塊狀2.5 cm×2.0 cm×2.8 cm（左右×前后徑×上下徑），其內見類圓形短T1、短T2低信號，增強后未見明顯強化，臨近腦組織受壓，臨近腦膜強化后明顯強化（圖1C、E），左頂骨見類圓形長T1、稍長T2信號，大小約2.0 cm×1.2 cm，增強后明顯強化（圖1D）；術前MRI平掃T1flair像及T2像見圖1F～I；考慮左頂部多發海綿狀血管瘤？左頂骨占位（良性骨腫瘤或腫瘤樣病變）。根據術前臨床表現，影像學檢查，手術指征明確，限期行手術治療。術中見腫瘤位于左側頂葉，病變大小約3.0 cm×3.0 cm×2.0 cm，與周圍腦組織界限不清，與臨近硬腦膜粘連緊密，有多支供血動脈及粗大引流靜脈；左側頂枕骨病變大小約1.5 cm×1.5 cm×1.0 cm，位于顱骨板障內，局部顱骨發藍并明顯增厚，腫瘤蟲蝕樣破壞板障，血供一般，質稍硬（圖2A、B），腦內腫瘤位于左側頂葉病變大小約3.0 cm×3.0 cm×2.0 cm，與周圍腦組織界限不清，與臨近硬腦膜粘連緊密，有多支供血動脈及粗大引流靜脈（圖2D）；術中板障內腫瘤用磨鉆磨開內板，切除腫瘤并磨除被侵蝕的內板及板障，保留外板（圖2C）；同時在顯微鏡下首先夾閉畸形血管團的供血動脈后全切之；術后復查MRI，血管畸形及腫瘤切除滿意（圖3A～D）。術后病理診斷：左頂顱內血管畸形；顱骨板障內神經鞘瘤，神經鞘瘤免疫組化結果示S-100（+），Vim（+），EMA（-），PCK（-），GFAP（-），CD57（-），Ki-67（L1＜5%），見圖3E～H。出院后門診隨訪3個月，患者語言功能恢復，無肢體抽搐。

Fig.3 MRI images and pathological sections checked after operation圖3 術后復查MRI影像及病理切片

2 討論

神經鞘瘤又名施萬細胞瘤，是起源于胚胎期神經嵴的神經膜細胞或施萬細胞的良性腫瘤，腫瘤可單發或多發于身體任何部位的神經干或神經根，可發生于任何年齡，好發于顱神經、脊神經和周圍神經，其中椎管外的神經鞘瘤以頭頸部和四肢屈側較為常見，骨原發性神經鞘瘤非常罕見。焦瓊等［3］報道了4例骨原發性神經鞘瘤，但均不在顱骨。本例腫瘤位于頂骨板障內，CT骨窗位可見顱骨板障內低密度影，與周圍邊界欠清楚，MRI表現T1加權像呈低信號，T2加權像呈現中到高信號，邊緣不規整，與周圍組織分界較清；MRI增強掃描，腫瘤強化明顯。術中見腫瘤與顱骨界限清楚，對顱骨有侵蝕，無明顯包膜，免疫組化S-100（+），Vim（+）。結合病理考慮為不典型神經鞘瘤。

顱內血管畸形是腦血管發育障礙引起的腦局部血管數量和結構異常，可發生在不同部位，45%～80%在大腦半球。該病例術中見病變有多支供血動脈及粗大引流靜脈，術后病理診斷為血管畸形，與術中所見相符。顱內血管畸形可以與顱內動脈瘤并存，楊介平等［4］曾報道過1例左面顳部神經纖維瘤病合并血管畸形，韓志安等［5］報道了神經纖維瘤Ⅰ型與血管畸形存在相關基因的表達異常，說明了血管畸形與其他腫瘤同時存在的可能性。本例血管畸形與板障內神經鞘瘤屬于2種不同病變且位于不同部位，較為罕見。目前雖然尚未發現神經鞘瘤和血管畸形之間的相關性，但神經鞘瘤與神經纖維瘤病并存在臨床上并不罕見［6］，神經纖維瘤和神經鞘瘤均屬于神經鞘膜瘤，均為神經鞘細胞來源。因此，神經鞘瘤與血管畸形可能也存在某些基因的表達異常或缺陷，這也可能是本例患者發生顱骨板障內纖維鞘瘤伴左頂葉血管畸形的原因。