XP11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌1例

陳麗仙 沈麥

（云南省曲靖市第一人民醫(yī)院放射科 云南 曲靖 655000）

1.病例簡(jiǎn)介

患者，女，37歲，發(fā)現(xiàn)腹部包塊5年，體重減輕、乏力伴發(fā)熱20余天。無(wú)尿頻、尿急、尿痛，無(wú)肉眼血尿。實(shí)驗(yàn)室檢查：C反應(yīng)蛋白75.08mg/L，D二聚體陽(yáng)性，血紅蛋白55g/L。CT診斷：左腎巨大占位，多考慮良性病變，嗜酸性細(xì)胞腺瘤可能。手術(shù)：經(jīng)腹切口進(jìn)入腹腔，沿結(jié)腸旁溝打開(kāi)腹膜，分離腫瘤表面，將結(jié)腸推向右側(cè)，見(jiàn)腫塊較大，越過(guò)中線，與腸系膜稍粘連，腫瘤表面光滑，可見(jiàn)包膜，用手將腫瘤與周?chē)M織分開(kāi)至暴露腎蒂，用兩把腎蒂鉗鉗夾并離斷，完整拿出腫瘤及腎臟。大體標(biāo)本：腎臟一個(gè)，大小約190mm×140mm×70mm，腎盂處見(jiàn)一巨大包塊，大小約180mm×110mm×70mm，輸尿管斷端最大徑約5mm，腫塊呈實(shí)性、質(zhì)韌，局部可見(jiàn)出血。鏡下：腫瘤細(xì)胞排列成乳頭狀，部分排列成巢狀，其間散在砂礫體。細(xì)胞間界限清楚。核圓形，染色質(zhì)呈泡狀，核仁明顯，核分裂少見(jiàn)。免疫組織化學(xué)染色：Vimentin-、CD10-、EMA-、CEA-、CK7-、CD117-、CK8-、CK18-、TFE-3+、PCK+、CKH+、p63+、S-100-、HMB-45+、A-103+、kI-67+（5%）、Actin-、Calponin、Myogenin、MY0D1-、WT-1-。病理診斷：XP11易位癌伴出血壞死。出院半年隨訪，患者一般情況良好，血紅蛋白110g/L。

2.討論

Xp11.2易位性腎癌是Xp11.2異位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌的簡(jiǎn)稱(chēng)，是一種罕見(jiàn)的腎惡性腫瘤，因其病理學(xué)特點(diǎn)及生物學(xué)行為特異，WHO于2004年將其列為腎細(xì)胞癌的一個(gè)亞型[1]。臨床主要表現(xiàn)為鏡下血尿或全程肉眼血尿，腰腹部包塊及腰腹部隱痛，部分患者體檢發(fā)現(xiàn)[2]。本例為中年女性，未發(fā)現(xiàn)肉眼血尿，但存在慢性失血性貧血，入院時(shí)診斷為重度失血性貧血，且切除腫瘤后血紅蛋白恢復(fù)正常，該患者可能一直以來(lái)均有血尿，但未被發(fā)現(xiàn)。

Xp11.2易位性腎癌有包膜，與周?chē)M織界限清晰。切面多為淡黃色，伴有腫瘤出血時(shí)可為褐色，質(zhì)地較韌，實(shí)性，伴有腫瘤出血壞死時(shí)可為囊實(shí)性。鏡下見(jiàn)透明細(xì)胞及乳頭狀結(jié)構(gòu)。散在巢狀結(jié)構(gòu)及砂礫體[3]。Xp11.2易位性腎癌多位于腎髓質(zhì)，浸潤(rùn)性膨脹性生長(zhǎng)，易累及皮質(zhì)及腎盂，腎盂受壓、變形，積水少見(jiàn)；腎皮質(zhì)受壓膨脹。CT平掃瘤體呈稍高密度，伴有出血壞死時(shí)可見(jiàn)低密度區(qū)，可見(jiàn)鈣化，瘤體的鈣化可能與瘤體出血含鐵血黃素沉積有關(guān)[4]。本例平掃瘤體呈稍高密度，邊緣見(jiàn)弧形鈣化，中心可見(jiàn)點(diǎn)狀鈣化及稍低密度區(qū)，有包膜，腫塊境界清晰，CT平掃時(shí)與周?chē)I實(shí)質(zhì)、腎盂及鄰近組織邊界清楚，靜脈期及延遲掃描時(shí)見(jiàn)完整包膜。Xp11.2易位性腎癌增強(qiáng)掃描呈中等程度漸進(jìn)性強(qiáng)化，瘤體皮質(zhì)期、髓質(zhì)期及分泌期的強(qiáng)化程度略低于腎皮質(zhì)，但高于腎髓質(zhì)。Xp11.2易位性腎癌轉(zhuǎn)移少見(jiàn)，一般出現(xiàn)在晚期，極少侵犯腎動(dòng)靜脈[5]。本例腎動(dòng)靜脈均未見(jiàn)受侵，但發(fā)現(xiàn)腎門(mén)區(qū)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

綜上所述，本病影像學(xué)報(bào)道較少，現(xiàn)目前缺乏特異性影像表現(xiàn)。

圖1 Xp11.2/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌。圖1A左側(cè)腹膜后腎門(mén)區(qū)巨大腫塊，大小約167mm×128mm×102mm，見(jiàn)病灶不規(guī)則稍低密度區(qū)（紅箭）及邊緣見(jiàn)鈣化灶(白箭),平掃CT值為49HU。圖1B左腎動(dòng)脈管壁未見(jiàn)侵犯，而受壓、推移呈抱球樣改變（紅箭）。圖1C病灶雖然很大，但邊界清晰，見(jiàn)完整包膜（黑箭），左腎門(mén)區(qū)可見(jiàn)一淋巴結(jié)（紅箭），增強(qiáng)掃描強(qiáng)化方式與腫瘤一致，病灶內(nèi)見(jiàn)斑片狀無(wú)強(qiáng)化區(qū)（白箭）。圖1D腫瘤細(xì)胞排列呈乳頭狀，見(jiàn)少量腫瘤細(xì)胞呈巢狀，間質(zhì)散在沙礫體，含嗜酸性顆粒，界限清楚。核圓形，染色質(zhì)呈泡狀，核仁明顯，核分裂少。（HE×400）