無脾綜合征合并復雜心血管畸形1例

鄭東彪,況春燕△,劉曉橋,潘 渝,張松松

(貴州醫科大學附屬人民醫院:1.心內科;2.ICU病房，貴陽 550003)

無脾綜合征是一種臨床上罕見的復雜性、先天性、遺傳性疾病，患者脾先天性缺如或發育不全，可以合并心血管畸形及其他臟器畸形，患者易合并各種感染，至今為止，無很好的治療辦法，病死率高。目前國內尚未見無脾綜合征合并復雜心血管畸形的報道，本文就無脾綜合征合并完全性心內膜墊缺損、右心室共同入口、右心室雙出口、肺靜脈畸形引流(肺靜脈回流入右心房)、肺動脈瓣重度狹窄并進行雙向Gleen術的患者進行報道。

1 病例資料

患者,女,5歲，活動后氣促、口唇發紺2年入院，入院體格檢查：體溫36.8 ℃(腋溫)，脈搏108次/分，呼吸22次/分，左上肢血壓：98/66 mm Hg,右上肢血壓：102/67 mm Hg,左下肢血壓：101/61 mm Hg,右下肢血壓：98/59 mm Hg,精神可，口唇發紺，胸廓無異常，兩肺呼吸音清，未聞及明顯干、濕性啰音。胸骨左緣第3、4肋間聞及4/6級收縮期雜音，無脈搏短促，無橈動脈索狀感，無奇脈及周圍血管征。脊柱檢查未見異常。神經系統檢查未見異常。輔助檢查：CT成像示復雜性先天性心臟病；右心室共同入口，右室雙出口、完全型心內膜墊缺損，肺動脈瓣輕度狹窄，肺靜脈畸形引流(肺靜脈回流入右心房)，無脾綜合征(圖1A～C)。心臟彩超示先天性心臟病：完全型心內膜墊缺損，房室水平雙向分流，右心室共同入口，右室雙出口，肺動脈輕度狹窄(圖1D)。心導管造影檢查示：先天性心臟病，右心室共同入口，右心室雙出口，完全性心內膜墊缺損，房間隔缺損，肺動脈瓣重度狹窄(圖1E～F)。心電圖結果：(小兒標準)竇性心律，電軸右偏(+135°)，Ⅰ房室傳導阻滯，極度順鐘向轉位，rV6

入院后在全身麻醉低溫體外循環下行“雙向Gleen術”，手術經過如下：心臟跳動下離斷上腔靜脈入口處，近斷縫閉，遠端與右肺動脈行端側吻合，心包片加寬，吻合口約1.0 cm×1.0 cm，拉緊胸骨鋼絲后患者血氧飽和度急劇下降，遂重新打開胸腔見無名靜脈、右肺動脈等靜脈系統壓力過高，囑麻醉醫生查看患者頭、面、頸部水腫明顯，考慮上腔靜脈系統壓力過高引起，遂予上腔靜脈中段與右心房之間做一直徑約0.8 cm的人工血管分流。經上述處理，上腔靜脈系統壓力下降，頭、面、頸部水腫未繼續加重，測患者血壓98/66 mm Hg、心率109次/分、末梢血氧飽和度63%，結束手術。術后予經氣管插管呼吸機輔助呼吸、頭孢替安預防感染、輸血糾正貧血及改善凝血功能、抑酸護胃、極大劑量血管活性藥物維持循環穩定等對癥支持治療。于術后11 h患者突發心率進行性下降，心音不能聞及，大動脈搏動不能捫及，予胸外按壓、腎上腺素靜脈推注、糾正酸中毒等處理后患者心率恢復，120次/分，血壓96/53 mm Hg，神志昏迷狀。家屬放棄治療，自行出院。

A：腹部CT未發現脾臟(如箭頭所示)；B：心臟CT示肺動脈回流入右房、房間隔缺損(如箭頭所示)；C：心臟CT示雙房共同房室瓣(如箭頭所示)；D：心臟超聲心動圖示右心室共同入口(如箭頭所示)；E：經股動脈心室造影(LAO 00,CRAN 31.30)顯示主動脈、肺動脈同時顯影，肺動脈瓣狹窄(如箭頭所示)；F：經股動脈心室造影(LAO 900)顯示右室，主動脈、肺動脈同時顯影(如箭頭所示)

圖1患者心臟及腹部的部分影像資料

2 討 論

無脾綜合征由POHLIUS在1940年第1次報道，1958年POLHEMUS等[1]對無脾綜合征的特征進行總結如下：(1)脾臟先天性缺如或發育不全；(2)嚴重的心血管畸形；(3)胸腹腔器官結構和位置異常、右移化；(4)肺多葉畸形等。目前尚不明確其發病機制，在某些病例中，其發生與染色體異常或單一基因缺陷相關；有報道表明無脾綜合征為一種常染色體隱性遺傳疾病；文獻報道妊娠期糖尿病、孕期感染等因素可導致胚胎發育障礙從而引起無脾綜合征。其在活產兒中的發病率為1/40 000～1/10 000[2]，病死率高，患兒預后與心臟畸形的嚴重程度和復雜性有關，合并嚴重心臟畸形的患兒，常因缺氧和心功能不全而導致早期死亡[3]。孫妍等[4]考慮其病死率高與以下因素有關：(1)心臟對體循環壓力耐受差，易引起心臟擴大，導致大量反流，心臟容量負荷進一步增加，形成惡性循環；(2)體靜脈、心房之間錯綜復雜的連接增加手術時間、難度及發生吻合口狹窄的概率；(3)肺靜脈異位引流大大增加了發生術后吻合口狹窄的概率，肺淤血的概率增加等；(4)脾臟是人體重要免疫器官，脾缺如患者發生嚴重感染的概率增加，增加圍術期病死率。

完全型心內膜墊缺損即左、右心房相通,房間隔、室間隔膜部、二尖瓣前葉、三尖瓣隔葉發育不良，彩色多普勒超聲可見：心內膜“十”字結構消失，包括原發孔房間隔缺損、房室瓣葉完全斷裂、房室環缺失、室間隔缺損，導致4個心腔互相交通，房、室水平均由左向右分流，而心室水平的大量分流會進一步引起肺動脈高壓，最終形成右向左分流，右心室未氧合的血液直接流向主動脈，引起患兒紫紺、心功能衰竭[5]。右室雙出口即主動脈、肺動脈部分或全部起始于右心室。右心室共同入口，既往稱作單心室[6]，即左、右心室只有1個發育良好，左、右心房皆與發育良好的心室相連。

目前針對無脾綜合征的治療主要是通過外科手術矯正心臟畸形：(1)針對右心室共同入口的手術方式包括B-T分流、肺動脈環縮、雙向Gleen手術、半Fontan手術、Fontan手術等；(2)完全性心內膜墊缺損合并右室雙出口病的治療原則是力爭完成雙心室修復，恢復左、右心室流出道暢通及瓣膜功能。治療方案選擇應根據患者心臟解剖、血流動力學和年齡等作個體化選擇[7]。腔肺吻合口狹窄或肺動脈分支狹窄導致肺動脈高壓是威脅患者的兩大因素，可引起致死性打擊[8]，因此術中密切監控患者肺動脈壓力尤為重要。

本例患兒為無脾綜合征合并完全性心內膜墊缺損、右心室共同入口、右心室雙出口、肺靜脈畸形引流(肺靜脈回流入右心房)、肺動脈瓣重度狹窄的患者，入院后雖全身麻醉低溫體外循環下行“雙向Gleen術”，但因患者心血管畸形極其復雜、手術風險大大增加，是導致本例患者預后差的主要原因；此外，無脾綜合征患者行雙向Gleen手術時應監測患者肺動脈壓力，該患兒術中未密切監測肺動脈壓力，術中出現的問題不排除因肺動脈壓力過高引起。