POC5基因罕見突變位點(diǎn)在中國漢族人群特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者中的分布研究*

徐啟明吳南,2,3陳易新崔麗嘉牛宇辰李孝鑫沈建雄,2,3仉建國,2,3吳志宏邱貴興,2,3**

（1.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院骨科，北京100730；2.北京市骨骼畸形遺傳學(xué)研究重點(diǎn)實驗室，北京100730；3.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院骨科研究中心，北京100730；4.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院，北京100037；5.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科，北京100730；6.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院中心實驗室，北京100730）

脊柱側(cè)凸是一種發(fā)生于脊柱的三維畸形，其特征是脊柱側(cè)凸角度（Cobb測量法）＞10°并伴有椎體的旋轉(zhuǎn)畸形[1]。脊柱側(cè)凸可分為先天性脊柱側(cè)凸、繼發(fā)性脊柱側(cè)凸和特發(fā)性脊柱側(cè)凸（idiopathic scoliosis,ⅠS）。其中，先天性脊柱側(cè)凸指由胚胎期脊柱發(fā)育畸形導(dǎo)致的脊柱序列偏移，如未分節(jié)骨橋、半椎體及楔形椎等畸形等[2,3]；繼發(fā)性脊柱側(cè)凸指有明確病因的脊柱序列偏移，如肌萎縮、脊髓灰質(zhì)炎、肌強(qiáng)直等[4,5]；ⅠS指既無胚胎期脊柱畸形也無其他明確病因的脊柱側(cè)凸。其中，青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸發(fā)病于10~16歲，是最多見的ⅠS，占所有脊柱側(cè)凸的80%[1]。與繼發(fā)性脊柱側(cè)凸比較，先天性脊柱側(cè)凸和ⅠS的病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，導(dǎo)致相關(guān)脊柱側(cè)凸的預(yù)防、早期診斷及治療存在較大難度。

目前已有大量針對ⅠS病因?qū)W的研究，其中有些研究[6,7]提示，遺傳因素可能在ⅠS的發(fā)病過程中起著重要作用。ⅠS的家族聚集性發(fā)病在特發(fā)性脊柱側(cè)凸中占有較高的比例[8-12]，提示ⅠS具有一定的遺傳特性。ⅠS的遺傳模式不詳，其可能受到易感基因和環(huán)境因素的雙重調(diào)控[13]。……