基因檢測能“解碼生命”嗎

谷業(yè)凱

花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關(guān)于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網(wǎng)上很火爆，不少網(wǎng)絡(luò)紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關(guān)心和注重自身的健康狀況，基因檢測也隨之受到追捧，走進越來越多人的生活。然而，目前市場上的基因檢測產(chǎn)品五花八門，價格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告訴我們什么？基因檢測真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測結(jié)果到底靠不靠譜，能相信嗎？近日記者進行了采訪。

基因檢測的時代來了

什么是基因？“我們每個人之所以跟父母長得相像，是因為遺傳，而攜帶遺傳信息的物質(zhì)就是基因。”業(yè)內(nèi)專家、曾任賽默飛世爾中國區(qū)臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽解釋說，人的身體由蛋白質(zhì)構(gòu)成，蛋白質(zhì)來自于RNA，RNA則來自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據(jù)不同的序列組成的雙螺旋結(jié)構(gòu)，這個排列的順序就是遺傳信息。“就像用磚頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現(xiàn)形式。”

20世紀90年代，人類基因組計劃啟動，該計劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，來發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。經(jīng)過十幾年的努力，耗資30億美元之后，人類基因組計劃才宣告完成。“隨著技術(shù)的不斷進步，在2014年時，我們測完一個人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標是100美元。所以可以說，基因檢測的時代到來了。”柴映爽說。

北京協(xié)和醫(yī)學院基礎(chǔ)學院教授張宏冰說，臨床上一般是通過檢查基因的序列，并與健康人的參數(shù)進行對比，判斷這些序列是否改變，進而找出可引起疾病的變異基因。“目前，基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導(dǎo)個體化用藥等方面有顯著的效果。”

專家舉例說，唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風險。“胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測不到的，現(xiàn)在就可以用基因測序進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，來實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”柴映爽表示。

除了在產(chǎn)前對高危人群進行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測也能發(fā)揮重要作用。張宏冰說：“對于近年來興起的免疫療法，檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來，基因檢測甚至有望幫助實現(xiàn)免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準醫(yī)學的手段，就能實現(xiàn)精準地識別和治療。”

此外，基因檢測技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù)，對于傳染病防治有重要的意義;通過基因檢測，還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導(dǎo)個體化用藥。

消費級的基因檢測產(chǎn)品良莠不齊

目前流行于市場上的一些基因檢測產(chǎn)品看上去有些“神通廣大”：檢測早戀、檢測網(wǎng)癮、檢測唱歌跑調(diào)、檢測抗霧霾……讓人不禁懷疑，基因檢測真能未卜先知嗎？深圳的李先生曾在某電商平臺上花1999元購買過一款重疾易感基因檢測產(chǎn)品。用廠家寄來的簡易采血儀器采集血樣后，不到兩周，他就拿到了自己的檢測報告。報告提示，中風險1項，為肝癌;低風險4項，分別是肺癌、胃癌、腸癌和食道癌。“報告是厚厚的一本，里面有不少看不懂的專業(yè)名詞、數(shù)據(jù)和圖表，不知道該信還是不該信。”李先生說。北京張女士也花了499元購買了一份包含祖源分析、運動基因、營養(yǎng)代謝等項目的標準檢測套餐。她在把唾液放入試管并寄出一周以后，基因檢測公司給出了檢測結(jié)果：祖源成分是59.64%南方漢族，耐力中等，乳糖代謝能力弱，吸煙不容易上癮等。

柴映爽認為，目前市場上一些消費級的基因檢測產(chǎn)品存在質(zhì)量良莠不齊的狀況，其中不少只能稱之為“娛樂性”的產(chǎn)品，消費者不能太當真，實際上并沒有多少臨床上的應(yīng)用價值。

張宏冰則表示：“比如現(xiàn)在流行的‘天賦基因檢測，根據(jù)我們目前對‘天賦的理解，并沒有足夠的依據(jù)來確定人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定。”

即使是腫瘤的易感性基因檢測，目前也存在相當大的爭議。“腫瘤與基因關(guān)系的基礎(chǔ)理論仍然不足，臨床認為高度腫瘤相關(guān)生物標記物的基因幾乎沒有。”柴映爽認為，單是“腫瘤易感性基因”這個有因果意味的定義就有問題。作為腫瘤的大面積常規(guī)篩查說服力有限，即便做了，基因結(jié)果和腫瘤的確切關(guān)系也很難說清楚。此外，腫瘤形成需要很長的過程，是人體和外界環(huán)境共同作用的結(jié)果，環(huán)境的因素用基因檢測是沒有辦法估量的。“腫瘤的家族史倒是跟遺傳有關(guān)，但像遺傳性乳腺癌這樣的檢測與其說是腫瘤基因檢測，不如說是廣義的遺傳病基因檢測。”

基因檢測產(chǎn)品除了種類繁多，價格也是從幾百元到數(shù)萬元不等，能夠檢測的項目幾乎無所不包。“目前基因檢測產(chǎn)品價格的‘水分很大。”張宏冰認為，基因檢測的市場發(fā)育尚不健全，透明的價格機制也未形成，不少廠商在缺乏相關(guān)資質(zhì)的情況下，既不測序也不分析，而是利用“灰色產(chǎn)業(yè)鏈”把標本送到別處，“測序的成本就幾百元，但是到了消費者身上可能就是上萬元。”

技術(shù)趕超、行業(yè)規(guī)范迫在眉睫

近年來，基因檢測技術(shù)發(fā)展很快，市場需求也在急劇擴張。技術(shù)趕超、行業(yè)規(guī)范化成為十分迫切的問題。

專家表示，我國的基因檢測領(lǐng)域目前缺乏上下游完備的技術(shù)體系和規(guī)范化的市場體系，社會公眾對基因檢測的認識也存在一定的誤區(qū)。

我國基因檢測技術(shù)的發(fā)展目前還處在跟蹤的階段，應(yīng)該繼續(xù)加大研發(fā)力度。“我國的人口基數(shù)大，大數(shù)據(jù)的優(yōu)勢明顯，但是測序儀器基本上還是依賴進口，沒有形成覆蓋上下游的完備技術(shù)體系，運行成本、操作自動化、數(shù)據(jù)的分析和優(yōu)化等，都有較大的提升空間。”張宏冰說。

在規(guī)范化建設(shè)方面，柴映爽建議，醫(yī)療技術(shù)一定要有明確的實施主體和責任承擔主體。基因檢測同時具備明確的臨床需求和不確定的臨床價值。因此，將來很有可能是明確的應(yīng)用在臨床醫(yī)院進行，不明確的應(yīng)用在另外的醫(yī)療機構(gòu)限制進行，國家大力發(fā)展的第三方臨檢中心能較好地填補這一空白。

“目前很多基因檢測應(yīng)用商只做到了‘洗菜揀菜的工作，要做成各種菜肴，告訴用戶如何吃，未來還有很長的路要走。”柴映爽認為，基因檢測只是發(fā)現(xiàn)問題，并不能解決問題，需要與其他臨床診斷治療手段結(jié)合起來成為完整的工作流程，這樣才可能真正進入臨床市場。此外，可以嘗試探索基因測序在其他領(lǐng)域的應(yīng)用，如與商業(yè)保險相結(jié)合，在尊重用戶隱私的前提下，挖掘、利用數(shù)據(jù)價值等。

“從企業(yè)自身來看，任何企業(yè)都應(yīng)該有社會責任心，新的技術(shù)應(yīng)該將它用到解決社會問題中去，而不能純粹以投機獲利為首要目的，非理性消費和灰色地帶不會讓一個公司走得長遠。”柴映爽表示，對公眾來說，要摒棄對基因檢測技術(shù)的誤讀誤用，更多參與到基因檢測的科學普及中。“基因檢測要把‘現(xiàn)實的路走好，讓出生缺陷、遺傳病、靶向用藥的病人先用起來，才能更好地把這一技術(shù)納入到社會體系之中，在更遙遠的將來實現(xiàn)我們的夢想，發(fā)現(xiàn)我們的缺陷，最終掌握我們的命運。”

責任編輯：王麗