6～12歲孿生女童頭影測量中顱面深度環境作用的縱向分析

呂 靖，劉克禮，彭 靜

混合牙列期是女童面部軟組織形態發育成熟時期，錯頜畸形多發生于混合牙列期，牙頜畸形發生會影響顱面正常的生長發育。目前孿生子面部軟組織研究還不多，增加針對面部軟組織的研究，可以豐富臨床對顱面異常病因學的認知，指導正畸及正頜外科醫師臨床診斷和治療設計，如對受環境因素影響較大的部位進行早期干預治療可能更加有效[1-3]。本研究應用6～12歲孿生女童的混合縱向研究可觀察顱面部軟硬組織受環境和遺傳因素作用大小，可以更好地解釋顱面深度和形態的相關問題。已有的相關研究存在樣本數量不足、樣本配對設計不合理以及統計方法缺陷等問題。

1 對象與方法

1.1 對象 本研究收集了1995-1999年北京地區孿生女童89對，通過DNA卵型鑒定為同卵孿生(monozygotic twin，MZ)58對，異卵孿生(dizygotic twin，DZ)25對，三胞胎完全同卵和完全異卵各1對，配成異卵和同卵各3對。為了增加資料的效能，采用了混合縱向的研究方法，所有樣本被連續觀察了2年。最終有效孿生對數為183對，其中同卵孿生110對，異卵孿生73對。根據孿生統計方法，分為測量誤差(measurement error, ME)組、同卵(MZ)組及異卵(DZ)組，比較樣本中三組的分布情況，見表1[4]。所有檢查項目均通過倫理委員會的審核批準，同時受檢兒童均由家長簽署知情同意書。

1.2 研究方法

1.2.1 主要材料與儀器 采用西門子公司開發的Orthophos CD系統拍攝頭顱側位片。在硫酸透明紙上描片，掃描入計算機，確認并測量解剖標志點。隨機挑選一定數目的X線片，采用同樣方法測量第2次，對比前后測量結果，以評估測量誤差。

表1 孿生女童研究樣本中ME、MZ和DZ組的分布情況

1.2.2 選擇頭影測量項目 (1)矢狀向測量項目：①L1，下唇突點(Li)點和耳點(P)在眼耳平面(FH)上的垂足間距離； ② L2，下唇凹點(B’)點和耳點(P)點在眼耳平面(FH)上的垂足間距離；③ L3，軟組織頦前點(Pos)點和耳點(P)點在FH平面上的垂足間距離。(2)軟組織厚度絕對值：①D1，下唇凸厚，軟組織下唇凸點(Li)至下切牙間(L1)的水平距離；② D2，下唇凹厚，軟組織下唇凹點(B’)至下齒槽座點(A)間的水平距離； ③ D3，頦厚，軟硬組織頦點(Mes’-Mes)之間的水平距離；(3)角度測量項目：①全面突度(G-Sn-Pos)，軟組織額點(G)至鼻下點(Sn)連線與軟組織鼻下點與頦前點(Pos)連線的交角；②全面突度(Ns-Sn-Pos)，軟組織鼻根點(Ns)至鼻下點(Sn)連線與軟組織鼻下點與頦前點(Pos)連線的交角[5]，見圖1。

1.3 統計學處理 采用SPSS13.0軟件進行獨立樣本t檢驗。因為同卵孿生子的遺傳物質相同，所以他們之間的差異是由環境因素引起的，然而在實際操作中，測量誤差是不可避免的。因此，在判斷環境因素的作用時，應比較同卵孿生子和測量誤差均數之間的差異。如兩者間有顯著性差異，則說明同卵孿生子間的差異是由環境因素造成，而非誤差所致。異卵孿生子間的平均差異與同卵孿生子相比較的結果可用于評估遺傳因素的作用。由于孿生子間

圖1 孿生女童頭影測量項目

具有生物學同源性，異卵孿生子和同卵孿生子的環境因素作用及測量誤差水平相當，因此，異卵與同卵孿生子之間的顯著性差異，是由遺傳因素造成的[6]。

2 結 果

2.1 環境因素作用的分析結果 由表2可見，在顱面深度測量結果中，水平向測量結果L1、L2和L3受環境因素影響(P<0.05)，年齡分布范圍更廣泛，其中8～12歲所有組別的對比結果均具有統計學意義。軟組織絕對值厚度結果D1、D2和D3受環境因素影響(P<0.05)，多為年齡較大組別。角度測量項目G-Sn-Pos和Ns-Sn-Pos受環境因素影響(P<0.05)，其中11歲和12歲年齡組對比結果均具有統計學意義。

2.2 遺傳因素作用的分析結果 由表3可見，在顱面深度測量結果中，水平向測量項目L7、L8和L9的對比結果中，僅11歲年齡組的L8對比結果具有統計學意義(P<0.05)。軟組織絕對值厚度的對比結果顯示，各年齡組的D6對比結果均不具有統計學意義；10歲年齡組的D7對比結果和12歲年齡組的D7、D8對比結果具有統計學意義(P<0.05)。角度測量項目G-Sn-Pos對比結果中9歲、10歲和12歲年齡組具有統計學意義，Ns-Sn-Pos對比結果中7歲和12歲年齡組具有統計學意義(P<0.05)。

表2 同卵孿生子對間平均差值與測量誤差對間平均差值矢狀向測量項目的獨立樣本t檢驗

表3 同卵孿生子平均差值與異卵平均差值的矢狀向測量項目的獨立樣本t檢驗

3 討 論

孿生子法主要研究環境因素和遺傳因素對表型差異的作用大小。同卵孿生子來自于同一個受精卵，最終發育成兩個個體，因此他們具有完全相同的遺傳基礎，因此同卵孿生子的個體表型差異是由生長發育過程中的環境因素決定的。異卵孿生子是由兩個卵子分別受精后發育而成的兩個個體，因此異卵孿生子的個體表型差異是由環境因素和遺傳因素共同造成的。因此，通過統計計算，可以對比環境因素和遺傳因素作用的相對大小[7，8]。本研究提高了孿生子樣本的可信度，彌補了以往孿生子研究中存在的不足，如地區、年齡、性別和孿生子對數等因素導致的偏差。

本研究中的樣本為6～12歲的孿生女童，女童一般組織和神經發育成熟均早于男童，7歲時，顱腦發育已經基本趨于穩定。根據生長發育階梯理論，顱面部深度越接近下部，生長發育變異越大，我們所選擇的L1、L2、L3為以下頜中切牙、下頦基骨凹點、下頦頂點位為標志點與蝶鞍垂線的連線所設計的深度指標，其變化受到髁狀突發育和旋轉、下頜牙齒變異等復雜因素的影響。為了增加對比量，我們選擇了與其相對應的軟組織厚度指標(D1、D2、D3)作為參考對照，更好的分析軟組織本身覆蓋所產生的遺傳和環境影響。

在下唇深度(L1)的檢測結果可提示環境因素影響。軟組織下唇凸厚(D1)的同卵對間均數具有顯著差異，幾乎沒有遺傳因素作用。下頜深度(L2和L3)的測量結果發現具有明顯的環境作用，這正是由于下頜自身發育以及下頜骨的旋轉生長方式有關，下頜的主要生長區在其升支部，升支的改建引起下頜體部的生長發育，引起下頦形態的改變，從而產生復雜的環境因素，而相對應的軟組織下唇凹厚和頦厚(D2、D3)位于口輪閘肌和下頜肌群的附著處，它受到環境因素和遺傳因素的雙重影響。這也與Vanco等[9]學者的研究相符。根據本研究結果，我們認為下頜基骨深度的確存在一定幅度的環境作用效果。通過改變下頜基骨的深度，可以使牙齒的位置移動存在更大的調整空間。因此，謀求下頜整體深度的改變，能夠為臨床治療提供較大范圍的代償機制，從而使許多正畸治療獲得成功。

軟組織側貌是正畸診斷和治療設計的重要參考指標，鼻、唇、頦三者之間的關系決定了正畸軟組織側貌。G-Sn-Pos角和Ns-Sn-Pos角是代表軟組織整體面型的重要測量指標[9]。

相比之下，兩者都受到遺傳因素和環境因素和雙重作用。其中G-Sn-Pos角是以顱頂點所做的輪廓指標，而Ns-Sn-Pos角則為軟組織鼻凹點作為標記點，相比之下，Ns-Sn-Pos角能看到更多的環境因素作用。這也符合了顱面部的發育特點，鼻部要更持續的發育直至成人。此結論和Proffit等[10-13]學者的早期研究相符合。需注意的是，本研究中提示的遺傳因素作用，除基因遺傳相關外，還可能與相同家庭的生活習慣相同有關[14]。

總之，顱面深度，尤其面部軟組織厚度受到環境和遺傳雙重因素共同作用，且影響存在不同。其中下唇厚度受環境影響更為突出，而全面突度的角度主要受到遺傳和環境因素的雙重控制。本研究結果有助于發現更易受環境因素影響的軟組織部位，提高治療效果。

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