血紅蛋白電泳對妊娠婦女地中海貧血的篩查效果

梁少麗

廣東省高州市婦幼保健院檢驗科，廣東高州 525200

地中海貧血（Mediterranean anemia）簡稱地貧，是遺傳病中發病率較高的一種疾病，是一種因為珠蛋白合成障礙所導致的遺傳性溶血性疾病，危害極其嚴重，全球該致病基因攜帶者超過3.5億。我國也是該疾病的高發國家。地中海貧血癥不僅會導致患者的成長道路更加坎坷，而且也給患者家庭和社會均帶來巨大的負擔；如何篩查該疾病對地中海貧血疾病的篩查和治療具有重要意義。孕婦是一個特殊的群體，如果被診斷為地中海貧血，其治療和護理后續計劃將有所不同[1-3]。現對我院孕婦地中海貧血篩查血紅蛋白電泳的研究報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年10月～2017年12月來我院就診的192例孕婦為研究對象。按照是否患有地中海貧血進行分組，其中100例基因診斷地貧，設為觀察組，另92例設為對照組。本組一般情況：觀察組年齡21 ～ 41歲，平均（27.3±5.4）歲；孕周8～ 13周，平均（10.17±1.62）周。對照組年齡21 ～39歲，平均（27.5±4.3）歲；孕周8 ～ 13周，平均（10.25±1.08）周。兩組一般資料經統計分析，差異無統計學意義（P＞0.05），具有可比性。

表3 地中海貧血基因攜帶者與正常孕婦檢測結果比較（±s）

表3 地中海貧血基因攜帶者與正常孕婦檢測結果比較（±s）

類型 n Hb（g/L） MCV（fl） MCH（pg） RDW（%）地貧基因攜帶者 100 96.13±2.36 70.34±3.26 21.52±2.14 14.35±2.14正常孕婦 92 125.75±8.61 91.57±5.20 30.69±1.64 11.32±2.62 t 33.084 34.178 33.115 8.805 P＜0.01 ＜0.01 ＜0.01 ＜0.01

1.2 方法

在本研究中，孕婦血常規檢查采用日本Syemex XE 5000全自動血細胞分析儀進行檢測。選擇原始試劑套裝。為確保有效性，以世界衛生組織推薦的血紅蛋白（Hb）標準作為判斷依據[4]，如果孕婦血紅蛋白＜110g/L，確診為妊娠期貧血。在篩查地中海貧血時，應用法國塞比亞公司的Capillarys2自動電泳儀，使用進口試劑。通過掃描定量給出HbA、HbA2和HbF值。異常區帶通過查表確定。血紅蛋白電泳篩查結果判斷標準：正常參考值HbA2在2.5% ～ 3.5%之間，無異常血紅蛋白帶；如HbA2＜2.5%或出血異常血紅蛋白帶（HbH，HbBart’s）被判定為α地中海貧血；如HbA2＞3.5%或出血異常血紅蛋白帶（HbF＞2.0%），被判定為β地中海貧血[5]。

1.3 統計學處理

采用SPSS17.0軟件對數據進行分析，計量資料用（）表示，采用t檢驗；計數資料以n（%）表示，采用χ2檢驗。P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 192例孕婦血紅蛋白電泳結果

給予患者血紅蛋白電泳診斷，經比較分析，正常孕婦92例，地中海貧血孕婦100例，其中α地中海貧血68例，β地中海貧血32例。見表1。

表1 192例孕婦血紅蛋白電泳結果

2.2 地中海貧血基因型

100例地中海貧血患者中，-SEA基因型占比最高，為31%，CD17基因型占比最低，為3%。見表2。

表2 地中海貧血基因型和比例

2.3 地中海貧血基因攜帶者與正常孕婦檢測結果比較

地中海貧血基因攜帶者平均Hb、MCV、MCH指標均顯著低于正常孕婦，RDW顯著高于正常孕婦，差異有統計學意義（P＜0.01）。見表3。

3 討論

地中海貧血為一類具有遺傳傾向的溶血性貧血，其共同原因在于珠蛋白基因中的缺陷存在，致使Hb中珠蛋白肽鏈的合成受阻，引起Hb的成分發生非常明顯的改變。地中海貧血對患者造成的影響非常大。輕度地中海貧血患者多可進行正常生活，其受到的影響較少，但多有本病家族史存在。中等度病例貧血癥狀較重，患者生活受到的影響程度大，多數生存期不長。重度病例有很嚴重的癥狀，但一部分以肝脾腫大、黃疸為主要表現，另一些可出現額頭突出和頭部較大。孕婦若患地中海貧血癥，胎兒有極大的遺傳概率[6-8]。從地中海貧血患兒的出生開始，其生命就會受到干擾，乃至于短期內死亡，孕婦須采取有效檢查以期確診。

孕婦地中海貧血篩查，以往的手段效果不甚理想，常常造成遺漏，引起非常嚴重的后果。血紅蛋白電泳篩查從根本上解決了這一難題[9-10]。地中海貧血是世界上最常見的一種單基因遺傳病，有兩種常見類型，即α和β地中海貧血，是因為基因突變造成紅細胞中存在多種血紅蛋白合成異常導致的。血紅蛋白電泳試驗可檢測出異常的Hb并進而對相應疾病加以診斷。在孕婦中進行血紅蛋白電泳篩查，可以取得以下積極效果：其一是篩查較為徹底，不再像傳統方法那樣易出現漏檢；其二是此法以地貧本身角度為出發點，契合該病臨床特征，孕婦所受影響小，所得結果相對準確；其三是臨床中有些孕婦是特例，雖有家族史但自身并沒有被診斷為地中海貧血，盡管不多見，但也不能完全避免。通過此法進行篩查，能夠明確判別胎兒有無地中海貧血，或有無地貧基因[11-13]。

鑒于目前的情況，許多地區在應用血紅蛋白電泳篩查孕婦地中海貧血，雖然效果基本理想，但仍不能避免一些特殊情況。隨著社會的不斷發展，人類基因也會發生改變，如果研究止步不前，可能會無法取得重大突破。本研究取得的研究成果在很多方面提示未來的篩選方法尚可加之以優化，像是新增篩選指標、改為毛細管電泳方法等。毛細管電泳靈敏度、準確性更高，且有著操作簡便、耗時短的特點，能進而提升地貧檢出率[14-15]。篩選指標的加入提高了篩查的效率，其反映的是對孕婦、對胎兒更高的責任心。今后我們進一步努力的方向：其一提高相關技術，深入研究血紅蛋白電泳儀器設備，優化檢測手段，以提升檢測準確度和進一步縮短檢測時間；其二是完善篩查體系，更強調對輕度地貧的診治和觀察，使疾病對患者的影響更小；其三是進一步探索血紅蛋白電泳臨床檢驗方式，以便在將來更好地保障疾病診斷事業的發展。

本研究中通過表3對地貧基因攜帶者與正常孕婦的血常規檢驗結果進行對比，其結果為前者的Hb、MCV、MCH指標數值較后者低，而RDW較后者高（P＜0.01）。由于在所有貧血建卡孕婦中地貧基因攜帶者占有相當的一部分比例，其屬于小細胞低色素性貧血，僅僅依靠血常規將難以與一般的缺鐵性貧血相區別，而診斷的明確將會更好地指導臨床合理用藥，因此建議上述血常規中3項指標均低于正常、補鐵治療無效的患者需做血紅蛋白電泳以進行地貧篩查，讓這一類患者能及時地獲得正確的診治，以免貽誤病情。

總之，血紅蛋白電泳在孕婦地貧篩查中的效果是非常值得我們肯定的，它同時獲得了社會及學術界的認可。在加強篩查的同時，我們在將來還需更多地對如何治療和護理地貧患者加以研究，為地貧孕婦的生產和康復以及胎兒保護提供更大的保障。