Degos病致小腸多次穿孔1例

徐仲航,何 亮,王賀雷,劉志成*

(1.吉林大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院，吉林 長(zhǎng)春130033；2.吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院 胃結(jié)直腸外科，吉林 長(zhǎng)春130021)

1 臨床資料

患者，男，41歲，3年前因皮膚斑片狀丘疹于北京協(xié)和醫(yī)院經(jīng)皮損活檢后確診為惡性萎縮性丘疹(Degos病)，未行特殊治療；2015-9-02因消化道穿孔于吉林大學(xué)第一醫(yī)院行剖腹探查術(shù)，術(shù)中見回盲部約30 cm小腸處可見一大小約0.5 cm×0.5 cm穿孔，小腸及結(jié)腸可見散在多發(fā)大小不一斑點(diǎn)狀黃色結(jié)節(jié)，行腸切除腸吻合術(shù)，術(shù)后第9天順利出院；2016-10-24再次因消化道穿孔合并小腸梗阻于吉林大學(xué)第一醫(yī)院住院治療，初因腹膜炎體征局限且患者及家屬拒絕手術(shù)、予以抗感染、禁食、胃腸減壓及營(yíng)養(yǎng)支持治療，2天后病情加重，患者出現(xiàn)發(fā)熱，腹痛及腹膜炎體征加重，于入院第2天急診行剖腹探查術(shù)，術(shù)中見：距十二指腸懸韌帶280 cm小腸1.5 cm×0.5 cm穿孔；小腸系膜緣、小腸壁、結(jié)腸可見多發(fā)彌漫黃色斑點(diǎn)樣改變，病變多處小腸壁及結(jié)腸壁變薄(見圖A-D)；膽囊壁亦可見一直徑約0.5 mm黃色斑點(diǎn)樣改變；壁層腹膜可見片狀黃白色改變，行粘連松解術(shù)、小腸部分切除術(shù)，并向家屬交待患者近期內(nèi)可能會(huì)再次出現(xiàn)穿孔，術(shù)后第8天患者出院。

圖A病變累及膽囊，膽囊壁可見黃色斑點(diǎn)樣改變；圖B病變累及壁層腹膜，腹膜呈斑片狀黃白色；圖C病變累及橫結(jié)腸，橫結(jié)腸見散在黃色斑點(diǎn)狀改變，病變處腸壁變薄；圖D病變累及小腸系膜，沿小腸系膜緣見成串黃色條片狀改變

2 討論

Degos病又稱惡性萎縮性丘疹病(malignantatrophicpapulosis,MAP)，也稱致死性皮膚和腸道閉塞性動(dòng)脈炎綜合征，該病由Degos在1942年報(bào)道并命名。臨床非常罕見，可以引起多器官、多系統(tǒng)受累，致死率高，得到臨床醫(yī)生重視。典型的病理表現(xiàn)為中小血管的血管炎性改變，血管內(nèi)皮增殖，引起血管狹窄、管腔閉塞，導(dǎo)致組織缺血、變性、血栓栓塞性改變[1]。目前病因尚未明確，既往報(bào)道認(rèn)為與自身免疫性疾病、病毒感染和凝血功能異常有關(guān)，也有研究認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)[2-4]。本病發(fā)病率男性明顯高于女性，男：女約3∶1，平均年齡20-40歲[5]。臨床表現(xiàn)以皮膚損害最常見，表現(xiàn)為淡紅色或灰黃色丘疹分布在軀干和四肢，隨病情發(fā)展出現(xiàn)丘疹中央壞死、結(jié)痂，病變壞死后萎縮，中央凹陷處呈瓷白色。皮疹散在分布，很少融合，表面可見麟屑，可伴有皮膚瘙癢，但多不嚴(yán)重，部分病例可無(wú)癥狀。該病皮膚損害無(wú)特異性臨床表現(xiàn)，易與銀屑病、紅斑狼瘡等疾病相混淆，主要根據(jù)病理活檢明確診斷。該病多累及消化系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)，系統(tǒng)性損害多在皮膚癥狀幾年后出現(xiàn)。消化系統(tǒng)癥狀亦無(wú)特異性改變，表現(xiàn)為食欲下降、惡心、嘔吐、腹痛。其中，腹痛可反復(fù)發(fā)作呈進(jìn)行性加重。出現(xiàn)消化道穿孔時(shí)，腹痛劇烈，可伴有嘔血、黑便，小腸多受累。該病可引起中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)、自主神經(jīng)受損表現(xiàn)，可能與血管炎侵犯顱內(nèi)小動(dòng)脈、脊髓動(dòng)脈有關(guān)。

該病臨床表現(xiàn)無(wú)特異性變化，故在臨床診斷中病史的完善對(duì)明確診斷非常重要。該患者出現(xiàn)消化系統(tǒng)癥狀的3年前出現(xiàn)皮膚癥狀，并且在北京協(xié)和醫(yī)院經(jīng)活檢明確了惡性萎縮性丘疹病的診斷。當(dāng)時(shí)并未給予特殊治療及相關(guān)預(yù)防性措施。在術(shù)中，患者病變累及小腸、膽囊、橫結(jié)腸、腹膜，可見黃色斑點(diǎn)樣改變，多發(fā)，部分成串。結(jié)合病史和皮膚活檢，不難診斷。

目前該病無(wú)特異性治療方案，主要給予對(duì)癥處理。常用治療藥物包括抗血小板聚集、非甾體類藥物，也有部分給予抗凝治療，但效果并不理想。部分給予免疫抑制治療，包括甲氨喋呤、糖皮質(zhì)激素等，但治療效果并不成功。近幾年研究提示，MAP發(fā)病可能與補(bǔ)體復(fù)合物C5b-9以及干擾素高表達(dá)有關(guān)[6]，并且認(rèn)為抑制C5和INF-α可能對(duì)控制疾病進(jìn)展有效，給予末端補(bǔ)體抑制劑如依庫(kù)珠單抗等的應(yīng)用可能有效。該病僅累及皮膚時(shí)預(yù)后較好，存活期長(zhǎng)，累及其他系統(tǒng)時(shí)預(yù)后差。患者多死于胃腸道穿孔、腦梗死等嚴(yán)重并發(fā)癥。如能找到有效的治療和預(yù)防措施，將有望改善患者的長(zhǎng)期預(yù)后，因此，在該病的治療方面還存在極大的挑戰(zhàn)。

[1]Kim DW,Kang SB,Lee KH,et al.Degos’disease (malignant atrophic papulosis) as a fatal cause of acute abdomen:report of a case[J].Surg Today,2008,38(9):866.

[2]Guo YF,Pan WH,Cheng RH,et al.Successful treatment of neurological malignant atrophic papulosis in child by corticosteroid combined with intravenous immunoglobulin[J].CNS Neurosci Ther,2014,20(1):88.

[3]Gilaberte Y,Coscojuela C,Lezaun A,et al.Degos disease associated with protein S deficiency[J].Br J Dermatol,2005，153(3):666.

[4]Passarini B,Balestri R,Derrico A,et al.Lack of recurrence of malignant atrophic papulosis of Degos in multivisceral transplant:insights into possible pathogenesis[J].J Am Acad Dermatol,2011,65(2):49.

[5]Willa-Craps C,Zala LB,Nievergelt H,et al.Malignant atrophic papulosis[J].Dermatology,1997,195(1):89.

[6]Magro CM，Poe JC,Kim C,et al.Degos disease:a C5b-9/ interferon -α-mediated endotheliopathy syndrome [J].Am J Clin Pathol,2011,135(4):59.