馬的毛色基因分析

顧京晶

（1.湖南農業大學動物科技學院，長沙 410128；2.禽畜遺傳改良湖南省重點實驗室，長沙 410128）

0 引言

隨著馬基因組在2007年完成，學者們可以更加便捷地研究馬的遺傳變異以及基因功能，科學家們成功定位了一系列馬毛色基因的突變，以及對影響馬毛色斑點的基因進行了研究。

1 基礎毛色基因概述

馬具有3種基礎毛色，分別是紅色、紅棕色和黑色。這3種毛色受Extension locus基因和Agouti locus 基因的影響。Extension locus 基因（控制動物黑色素合成的重要基因）決定了黑色的表達，Agouti locus基因（控制毛囊內真黑素和棕黑素的相對數量）決定了黑色在馬毛色中的位置。馬的紅毛色是隱形表達，因此紅毛色具有（e/e）基因型。紅棕毛色在馬毛色黑色位置屬于顯性表達，因此，紅棕毛色的基因型為E/AA 或 E/Aa。黑毛色在馬毛色的黑色位置為隱性表達，因此黑毛色的基因型為E/aa。

2 其他毛色基因

除馬的3種基礎毛色外，馬還有大量其他毛色存在，而這些毛色也受到馬養殖戶的廣泛喜愛和研究者的關注[1]。如灰色，灰色（STX17）是顯性的基因型（G/g， G/G），因此，要配出灰毛色的幼馬，馬的親本至少有1匹毛色為灰色。然而，灰色的馬匹出生時通常為暗色，隨著年齡的增長，毛色逐漸向白色轉變。這種情況使灰色和雜色馬毛色容易區分，雜色通常也屬于黑白相間的毛色，但和灰色不同的是其中的深色不會隨著幼馬的年齡增長而轉變為白色。Tobiano是另一種特殊的毛色，其特征是白色的腿、深色的頭部以及從背線開始蔓延的白斑，而這是由于在KIT基因上的染色體翻轉造成的[2]。Sabino的特點是馬臉部穿過眼部和下頜的白色，通常伴隨部分白色的腿或腹部的斑點，其中純和的sabino幼駒健康，而非純和的幼駒有含有OLWS白色致死基因的風險。Splashed White是另外一種斑點馬，它通常具有藍色的眼睛，這種毛色類似于sabino，通常認為是由于MITF或 PAX3中的基因突變造成，這種基因型也存在潛在的遺傳疾病，如先天性耳聾。Frame Overo是斑點馬的另一種形式，通常指主色調以外在馬身上分布不規則的白斑，經常分散在脖子兩邊或腹部，而其尾巴通常是純色，這種毛色被認為和EDNRB基因的突變有關[3]。這種馬的幼駒也潛藏OLWS白色致死病的風險。Dominant White純白馬通常是由KIT基因中十幾個突變造成，在黑眼白色純血馬的研究中，研究者發現所有馬都是雜合的基因型。另一種斑點是Appaloosa，即豹紋斑，豹紋斑的毛色基因遺傳機制并未完全研究透徹，目前研究者們僅將其關聯到TRPM1基因。Cream毛色稀釋，是MATP基因上的奶油基因突變位點和基礎毛色基因位點的協同作用[4]。它有許多種毛色表現形式，如perlino、palomino、cremello以及buckskin等。Champagne毛色稀釋，通常是SLC36A1基因上的突變造成，如基礎毛色黑色和香檳毛色稀釋作用通常會呈現巧克力色，而基礎毛色紅色和香檳毛色稀釋作用可能呈現淡金色[5]。珍珠色稀釋也是由MATP基因的突變導致。這種突變能減輕馬毛的底色，而加強香檳色或奶油色。Silver色稀釋是由PMEL17基因中的突變引起，它只會和基礎色黑色或紅棕色作用產生效應，其效應是產生巧克力色的身體、亞麻色的棕毛和尾巴。另外，還有Dun毛色，其機理仍未完全清楚[6]。

3 結束語

深入了解馬的毛色基因不僅可以滿足馬主的配種需求，并且可以提前避免一些與毛色可能相關的嚴重遺傳疾病。因此，推薦馬主在定向育種前可以進行馬毛色基因檢測，以確保后代具有更高的幾率符合馬主預期以及減少嚴重遺傳疾病。