脛骨多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良1例報(bào)道*

匡榮彬，王 歡，皮昌軍，曾 波，謝金岑，王德華，魏文東，陳 亮，謝繼勇，譚 響△

(1重慶市榮昌區(qū)人民醫(yī)院骨科 402460；2.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院骨科 400010)

多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良是良性髓內(nèi)骨纖維病變，又稱為骨的纖維結(jié)構(gòu)不良、骨纖維異常增生癥[1]。常發(fā)生在骨的形成和生長(zhǎng)過(guò)程中，以纖維組織或不成熟編織骨代替正常結(jié)構(gòu)的骨和骨髓組織為主要表現(xiàn)。可為單發(fā)、多發(fā)，可累及單一骨骼或多個(gè)骨骼受累，主要好發(fā)長(zhǎng)骨、顱面骨、肋骨、骨盆等，其他部位骨骼也可累及。其臨床表現(xiàn)主要為疼痛、骨骼畸形，嚴(yán)重者出現(xiàn)病理性骨折[2]。重慶市榮昌區(qū)人民醫(yī)院骨科收治1例右脛骨多發(fā)性骨纖維不連患者，給予右脛骨徹底病灶清除+植骨融合+鋼板螺釘內(nèi)固定，療效滿意，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者男，30歲，因“右下肢疼痛3年，加重1個(gè)月”于2016年4月13日就診。查體：神志清，消瘦體質(zhì)，心肺腹無(wú)異常。四肢肌力、肌張力正常，雙膝、踝腱反射存在。右下肢未見(jiàn)紅腫，無(wú)色素沉著，無(wú)包塊，無(wú)畸形，無(wú)肌肉萎縮，雙下肢等長(zhǎng)；脛前區(qū)局部輕壓痛，無(wú)明顯叩擊痛，無(wú)縱向叩擊痛。雙下肢活動(dòng)可，髖、膝、踝活動(dòng)未受限。雙下肢感覺(jué)、血運(yùn)可。右下肢X線片顯示右脛骨中上段骨干增粗，骨梁局部模糊、致密，病變界限清楚，髓腔密度增高，骨皮質(zhì)變薄，但骨皮質(zhì)連續(xù)。右下肢CT平掃顯示右脛骨中上段骨髓腔內(nèi)見(jiàn)多發(fā)片狀稍高密度影，呈磨玻璃狀改變，無(wú)骨膜反應(yīng)，呈膨脹性生長(zhǎng)，臨近骨髓腔增寬，部分骨皮質(zhì)變薄，但骨皮質(zhì)連續(xù)，脛骨外側(cè)平臺(tái)關(guān)節(jié)面下可見(jiàn)小囊性低密度影，見(jiàn)圖1。綜合患者病史、體格檢查及輔助檢查診斷：多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良。

遂擇期在腰麻下行右脛骨徹底病灶清除+植骨融合+鋼板螺釘內(nèi)固定術(shù)。麻醉后，取右大腿上1/3放置止血帶，壓力設(shè)設(shè)置為50 kPa，消毒鋪巾。在脛骨前緣外側(cè)1～2 cm處做縱行切口，切口皮膚、筋膜，使用止血鉗鈍性分離脛前肌肌肉，充分暴露脛骨體。在脛骨體外側(cè)每隔1.0～1.5 cm左右轉(zhuǎn)一小孔，使用微動(dòng)力擺鋸形成一個(gè)約1 cm×12 cm長(zhǎng)方形骨窗。小心撬開(kāi)完整骨板，可見(jiàn)髓腔內(nèi)大量纖維組織或不成熟編織骨，在可視的條件下徹底清除病變組織，清除病變組織后先后使用95%乙醇、石碳酸髓腔灌注用以滅活殘存病變組織。使用現(xiàn)取的患者髂骨(約8 g)和同種異體骨(約32 g)混勻充分填滿脛骨髓腔，加壓后放回之前取出的完整骨板，隨后使用脛骨鋼板螺釘內(nèi)固定。術(shù)中C臂透視見(jiàn)內(nèi)固定在位。反復(fù)生理鹽水沖洗傷口，逐層縫合并關(guān)閉切口，切口留置負(fù)壓吸引球，無(wú)菌輔料覆蓋切口。

A:正位X線片；B：側(cè)位X線片；C：冠狀位CT；D:矢狀位CT

圖1術(shù)前患者右脛骨影像學(xué)資料

A：鉆孔形成長(zhǎng)方形骨窗過(guò)程；B：翹起骨板，顯露大量纖維組織或不成熟編織骨；C：徹底清除病灶后；D、E：混合自體骨和同種異體骨置入過(guò)程；F：骨板還原過(guò)程；G脛骨鋼板螺釘固定；H：取出的大量纖維組織或不成熟編織骨組織

圖2手術(shù)過(guò)程演示

A、B：病檢提示骨纖維發(fā)育不良；C：正位X線片；D：側(cè)位X線片

圖3術(shù)后病理及術(shù)后復(fù)查影像學(xué)資料

術(shù)后患者精神可、食欲佳，訴右下肢切口部位輕微疼痛，其余無(wú)特殊。囑患者臥床休息，給予止痛、消腫、抗感染治療。術(shù)后第1天負(fù)壓引流出50 cm血性液體，第2天引流10 cm淡血性液體遂拔除引流管。術(shù)后第1天囑患者開(kāi)始膝、踝部主動(dòng)屈伸功能鍛煉。術(shù)后第3天復(fù)查右下肢正側(cè)位X線片：鋼板螺釘內(nèi)固定在位，骨髓腔被均勻填充，骨皮質(zhì)連續(xù)、變薄，全脛骨未見(jiàn)小囊性低密度影。2～3周后根據(jù)骨折愈合情況開(kāi)始負(fù)重鍛煉，直到X線片確認(rèn)骨折完全愈合后方可完全負(fù)重。術(shù)后病檢結(jié)果提示骨纖維發(fā)育不良。

2 討 論

骨纖維發(fā)育不良屬于遺傳性骨病,其遺傳方式尚不明確，可能與骨祖細(xì)胞向成骨細(xì)胞分化過(guò)程中出現(xiàn)異常或障礙有密切關(guān)系。有學(xué)者認(rèn)為這可能與基因突變有關(guān)，如激活型GNAS基因突變、FGF23、癌基因蛋白c-fos和c-jun及白細(xì)胞介素-6(IL-6)增高等[3-6]。無(wú)癥狀病變患者可觀察隨訪、定期攝片。如果為多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良患者，需行內(nèi)分泌相關(guān)檢查，早期診斷并治療伴隨的內(nèi)分泌疾病。治療方式包括藥物和手術(shù)治療，藥物主要為雙膦酸鹽類，是近年來(lái)研發(fā)的抑制破骨細(xì)胞活動(dòng)的強(qiáng)有力的骨吸收抑制劑[7]，其能有效抑制破骨細(xì)胞活性、與骨基質(zhì)理化結(jié)合、直接抑制成骨細(xì)胞分泌成骨細(xì)胞因子修復(fù)破骨細(xì)胞等，進(jìn)而有效抑制骨吸收，減輕疼痛，降低畸形和病理性骨折發(fā)生率。CHAPURLAT等[8]研究了帕米膦酸對(duì)58例骨纖維發(fā)育不良患者治療效果，通過(guò)平均50個(gè)月的隨訪，其中44例患者疼痛明顯降低，且骨轉(zhuǎn)換生化指標(biāo)顯著降低。PARISI等[9]研究雙膦酸鹽對(duì)7例骨纖維發(fā)育不良患者進(jìn)行療效觀察，在治療12個(gè)月后，進(jìn)行全身骨密度和X射線檢查，最后發(fā)現(xiàn)所有患者骨骼疼痛均大大緩解，且骨代謝標(biāo)志物均已下降。臨床已證實(shí)雙膦酸鹽藥物長(zhǎng)期治療的安全性及耐受性良好，不良反應(yīng)較少[10]。但對(duì)于多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良治療效果評(píng)價(jià)，還需進(jìn)行大規(guī)模、多中心的臨床對(duì)照試驗(yàn)。

手術(shù)治療主要目的是通過(guò)手術(shù)的方式糾正畸形、預(yù)防疲勞性或病理性骨折。切開(kāi)活檢適用于診斷困難患者。為增強(qiáng)受累及骨骼的機(jī)械性強(qiáng)度，緩解患者癥狀及恢復(fù)相關(guān)工農(nóng)，徹底病灶清除、髓腔內(nèi)植骨及鋼板螺釘內(nèi)固定變得非常有必要。通過(guò)徹底骨髓腔病灶清除，使用自體骨(通常采用自身髂骨為首選)移植填充骨缺損。然而對(duì)于大面積的骨缺損，自體骨往往不能滿足量的需求，同種異體骨的出現(xiàn)和發(fā)展為臨床異體組織移植提供支持[11]。異體骨移植重建較自體骨吸收緩慢，被結(jié)構(gòu)不良骨組織取代所需的時(shí)間長(zhǎng)，能提供長(zhǎng)久的支撐，可用于多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良病灶刮除后的骨缺損填充。本例患者聯(lián)合使用自體骨(髂骨)和同種異體骨，既增加了骨組織同源性，又能有效地增加骨移植后脛骨的機(jī)械強(qiáng)度。多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良患者骨骼進(jìn)行性骨皮質(zhì)變薄，髓腔內(nèi)充滿纖維組織或不成熟編織骨，在行徹底病灶清除后骨皮質(zhì)變得更薄，雖行髓腔骨移植增加骨機(jī)械強(qiáng)度，然而在骨未完全融合之前整個(gè)骨的機(jī)械強(qiáng)度變得非常低，尤其是本例患者表現(xiàn)為右下肢脛骨的多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良，為整個(gè)身體主要的承重部位，如不外加以強(qiáng)度支持很可能發(fā)生骨折的風(fēng)險(xiǎn)，故本例患者在行切底病灶清除+植骨融合的同時(shí)需行脛骨鋼板螺釘內(nèi)固定，以保證術(shù)后患者脛骨的機(jī)械強(qiáng)度。

本例患者通過(guò)徹底病灶清除+植骨融合+鋼板螺釘固定治療脛骨多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良，緩解了癥狀，有效預(yù)防了病理性或疲勞性骨折，也提高了生活質(zhì)量，故此類手術(shù)方式值得在臨床上推廣。

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