急性巨核細胞白血病1例

劉炳 郭欣

【中圖分類號】R733.7 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2018）11-03--01

急性巨核細胞白血病（AMKL）是一種特殊類型的白血病，臨床罕見，極易造成誤診。最近發現一例，于院外因上呼吸道感染就診，常規檢查時發現血液常規分析明顯異常，考慮急性白血病未定型，現報告如下。

1 臨床資料

患者女，2歲，因發熱伴咳嗽半月，面色蒼白5天，皮膚瘀斑2天。患者因發熱于院外檢查，發現血液常規分析異常，遂于我院檢查，門診以白血病收住血液科。

2 體格檢查

2.1 既往體健

入院后T 39.0℃ ，P110次 /分，R30次 /分，BP 110 /60mmHg，一般情況較差，急性病容，雙側扁桃體IIIo腫大，皮膚散在瘀斑瘀點，淺表淋巴結及肝脾未捫及腫大，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音，患者家屬代訴患兒雙膝關節疼痛不適。

2.2 實驗室檢查

全血常規分析：WBC 23.66×109 /L，RBC 2.34×1012 /L ，HGB 71g/L ，MCV 94.4fL， MCH 30.3pg， MCHC 321 g/L PLT16×109 /L

WBC鏡檢分類：中性粒細胞14%，淋巴細胞24%，白血病細胞62%，紅細胞形態未見明顯異常，血小板散在偶見。

肝功、腎功、電解質分析未見異常。

骨髓細胞形態學：骨髓有核細胞增生活躍，粒紅比5.33：1，。粒系占32%，各階段細胞減少，形態未見明顯異常。紅系減低占6%，幼紅細胞形態未見明顯異常，成熟紅細胞大小不等及嗜多色性紅細胞。淋巴細胞占58%，形態未見明顯異常。單核細胞占4%，形態未見明顯異常。分類計數200個巨核細胞：原始巨核細胞占185個，幼稚巨核細胞占15個。原始巨核細胞形態特點：胞體大小不一，較其他原始細胞稍大，呈圓形、橢圓形、不規則型等，胞漿邊緣不整齊，量少，可見有偽足樣棘狀突起，呈云霧狀或毛刺狀，偶見紫紅色細小顆粒。胞核形態變化大，染色質較粗糙呈塊狀或粗顆粒樣，部分細胞可見核仁1-4個。

流式細胞免疫表型：主要表達CD34、CD117、CD61、CD33、CD56、CD13dim、CD38dim等，未表達HLADR、CD9、CD4、CD36、CD19、CD10、CD64、CD7、CD16、MPO、cCD3、cCD22等，結合細胞形態及臨床分析綜合考慮為AML傾向于M7。

3 討論

急性巨核細胞白血病病程急，起病突然，主要有貧血、出血、感染、骨痛等，本例患者因突發上呼吸道感染就診而發現。其在AML常見于兒童和成人，所占比例較少 <5%[1]。基于細胞形態學來診斷的AMKL很少，單就從血液細胞形態來看，異常原始巨核細胞這類白血病細胞與其他系列的白血病細胞均有分化障礙，不能形成成熟細胞的特點，因此形態學上容易與其他系列的白血病細胞混淆。診斷M7的關鍵是發現異常原始巨核細胞，當發現與其他系列的原始細胞有明顯不同時，注意觀察有無分化較好的細胞，有時可見有一小部分血小板的分化。雖然診斷M7目前主要依據免疫分型和電鏡檢查，因電鏡診斷技術操作難度較大，隨著單克隆抗體技術與流式細胞技術的發展，細胞免疫表型可表達CD34、HLA-DR、CD117、CD13、CD41、CD61有較高的表達，其中CD41、CD61具有診斷意義，但需要排除與成熟血小板結合。本例患者中特異性表達CD61，因無CD41單克隆抗體故未檢測CD41的表達情況。雖然診斷M7較困難，但綜合細胞形態學、細胞免疫分型技術、外周血血液常規分析等，再綜合臨床信息分析可得出較準確的診斷。

參考文獻

劉艷榮，實用流式細胞術-血液病篇[M].北京：北京大學醫學出版社，2010，96。