串聯質譜技術對新生兒遺傳代謝病的篩查及隨訪探究

吳一品 楊惠

【摘 要】目的：探究串聯質譜技術在篩查遺傳代謝病（新生兒）中的應用效果。方法：選取2016年3月-2018年2月進行遺傳代謝病篩查的新生兒8000例，所用新生兒均應用串聯質譜技術進行篩查。記錄篩查以及隨訪結果。結果：8000例新生兒中共有7例確診患有遺傳代謝病，占比0.875%，隨訪中7例患兒中只有2例出現顯著癥狀；應用串聯質譜技術進行篩查的敏感性以及特異性較高，但陽性預測值較低。結論：應用串聯質譜技術對新生兒進行遺傳代謝病篩查的敏感性以及特異性良好，能夠早期診斷以及篩查，但是其陽性預測值還有待進一步改善。

【關鍵詞】串聯質譜技術；遺傳代謝病；新生兒；篩查結果

【中圖分類號】R627.9 【文獻標識碼】B 【文章編號】1672-3783（2018）11-03--01

近年來，為了能夠使得人口素質更好的發展，逐步開展了對遺傳代謝病（新生兒）進行篩查的工作，并獲得了比較好的成效[1]。利用篩查能夠在早期發現新生兒是否存在遺傳性疾病并對其進行治療，使得新生兒能夠更加健康的成長[2]。目前，主要是采用串聯質譜技術進行篩查，能夠有效地將各種遺傳代謝病篩選出來[3]。為了能夠提高篩查的效果，本文選取了8000名新生兒的資料，對其應用情況進行探究，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年3月-2018年2月到我院進行遺傳代謝病篩查的新生兒8000例，其中男4103例，女3897例，平均年齡（4.3±1.4）d，142例巨大兒，68例低重兒，7790例體重正常兒；215例過期兒，117例早產兒，7668例足月兒。家屬均知情同意本研究，了解本研究目的方法及意義，一般資料具有可比性（P>0.05）。。

1.2 方法

1.2.1 采集血樣。根據衛生部要求，抽取出生72h后的新生兒足跟外側或者內側的血液，對抽血位進行消毒（75%乙醇）之后，在進行針刺，在濾紙上滴四滴血，將其晾干后進行密封，放到冰箱中保存（2-8攝氏度），送檢[4]。

1.2.2 串聯質譜檢測。所有新生兒全部應用串聯質譜儀進行篩查[5]。操作步驟：首先將血液標本進行離子化處理，隨后根據磁場或者電場離子運動的不同，將離子按照質荷比分開，獲得質譜圖[6]。應用計算機進行輔助完成設備模式的調換，數據的處理以及分析由自動化分析完成，然后在兩分鐘內時進行物質成分的分析[7]。對每位確診的患兒進行為期6-12月的隨訪。

1.3 觀察指標

所用新生兒均應用串聯質譜技術進行篩查，將所有新生兒的篩查資料記錄完全，尤其是篩查確診患兒[8]。

1.4 統計學方法

對記錄的數據采用SPSS18.0軟件進行處理，計數資料用X2（%）檢驗，計量資料用t（x±s）檢驗，比較差異有統計學意義（P<0.05）。

2 結果

2.1 串聯質譜技術篩查結果

8000例新生兒中共有7例確診患有遺傳代謝病，占比0.875%，隨訪中7例患兒中只有2例出現顯著癥狀，具體男女比例以及患病種類見表1。

2.2 串聯質譜技術篩查準確性

應用串聯質譜技術進行篩查的敏感性以及特異性較高，但陽性預測值較低，具體數值見表2。

3 討論

遺傳代謝病主要是因為新生兒的代謝途徑產生了異常改變導致的，使得機體缺少重要的生理物質或者代謝物出現異常沉積[9]。遺傳代謝病種類比較多，雖然每一種產生的幾率不是很大，但是多種一起產生幾率就比較高，危害比較嚴重。該病主要是在小兒時期出現，病情逐漸發展，會對神經系統造成嚴重損傷[10]。患兒出生后不會出現比較顯著的癥狀，極易忽視，而且其病例比較少，漏診以及誤診的幾率較大，所以當患兒出現較為明顯的癥狀時，已經對智力、身體等造成了嚴重損害，情況嚴重時還會導致患兒死亡[11]。所以，對新生兒進行篩查是非常有必要的，盡早發現，盡早治療，減少或者防止患兒受到疾病的影響[12]。

串聯質譜技術能夠在一次篩查中對多種疾病以及分析物進行篩查，檢測非常迅速，大致2min左右，其價格低廉、高通量、特異性以及靈敏性高，能夠達到人們對篩查的要求[13]。根據本表1數據得知，8000例新生兒中共有7例確診患有遺傳代謝病，占比0.875%，隨訪中7例患兒中只有2例出現顯著癥狀。串聯質譜技術具有比較多的優點，但是還存在維護成本高、儀器昂貴等局限性，而且其檢測必須是分析以及儀器應用較為熟練的技術員，新生兒的營養、孕周、體重、藥物等因素也會影響到測定結果，需要醫生進行全面、綜合的分析[14]。而且該病比較少見，所以一務必做好隨訪工作[15]。

綜上所述，應用串聯質譜技術對新生兒進行遺傳代謝病篩查的敏感性以及特異性良好，能夠早期診斷以及篩查，但是其陽性預測值還有待進一步改善。

參考文獻

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