伴發擴張性心肌病、原發性膽汁性肝硬化、抗線粒體抗體陽性的病理報告

陳金燕

【中圖分類號】R657.3 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2018）11-03--01

引言：多發性肌炎合并原發性膽汁性肝硬化臨床少見，且并發心肌損害致擴張型心肌病屬罕見。

病例報告：患者羅某，男性，39歲，主因“間斷心慌、胸悶1年，加重伴雙下肢浮腫1周。”收住心內科。患者于1年前無明顯誘因出現間斷心慌、伴胸悶、氣短，每次持續數分鐘不等，活動后加重，休息后可緩解，無胸痛及肩背部放射痛，無大汗淋漓，無平臥受限及陣發性呼吸困難，遂至青海省高心所住院治療，明確診斷為病毒性心肌炎，完善心肌酶：CK1337U/L（1年內持續復查均大于1000U/L），CK-MB42.3U/L；心臟彩超：雙房增大，左室壁運動異常，二尖瓣少量反流，三尖瓣少量反流，肺動脈高壓，EF55%，予以對癥治療后好轉出院，院外長期口服“參松養心膠囊、輔酶Q10、維生素C片”等藥物治療。此后上述癥狀反復發作，于1周前患者無明顯誘因再次出現上述癥狀，性質同前，并伴有雙下肢浮腫，感全身乏力，偶有頭暈，無頭痛、暈厥及黑朦，無意識喪失及肢體感覺異常，無咳嗽、咳痰，無惡心、嘔吐，無腹脹、腹痛、腹瀉，自服“呋塞米、螺內酯”等藥物后，患者雙下肢浮腫略減輕，今為求進一步診治來我院就診門診以“浮腫原因待查”收住我科。患者自起病以來，神志清，精神欠佳，飲食及睡眠尚可，二便正常，近期體重未見明顯變化。既往10年前因外傷于海南州人民醫院行“脾臟切除術”，有輸血史（具體輸血成分及劑量不詳）。20余年前患有“黃疸型肝炎”（具體不詳）。吸煙10余年，10支/日，偶有飲酒。在青海省藏醫院藥劑科工作，自訴有“重金屬”密切接觸史。入院查體：BP148/80mmHg，神志清，精神欠佳，慢性病面容，口唇無紫紺，雙方呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心濁音界擴大，心率56次/分，心律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音，腹部平軟，全腹無壓痛及反跳痛，未捫及包塊，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，雙下肢輕度浮腫。心電圖：交界區逸搏，心率53次/分，完全性右束支傳導阻滯，異常Q波。血常規、血沉、腎功、電解質、血脂、凝血、甲功、糖化血紅蛋白、同型半胱氨酸均未見明顯異常；肝功：谷丙轉氨酶59U/L，谷草轉氨酶83U/L，總膽紅素30.2umol/l，直接膽紅素20.7umol/l，γ-谷氨酰基轉移酶749IU/L，總膽汁酸22.15umol/l，堿性磷酸酶522U/L；心功：CK1132U/L，CK-MB42U/L，LDH359IU/L，LDH-1 67U/L，HBDH300IU/L，TNI0.389U/L；尿常規：尿膽原2+，蛋白質2+，膽紅素1+；便常規：黃色軟便，隱血：陽性+；甲乙丙肝炎：乙肝表面抗體、乙肝病毒核心抗體陽性，丙肝抗體弱陽性；梅毒、艾滋抗體陰性；丙型肝炎RNA定量：小最于低檢測限；血氣分析：PH7.38，PCO2 42mmHg，PO2 51mmHg，HCO3- 24.8mmol/L，BEB 0.5mmol/L，SO2 85%；胸片示：心影增大；腹部彩超示：脾臟切除術后，余未見異常；體表包塊（腹股溝區）彩超示：右側腹股溝區淋巴結可見；心臟彩超示：左方室增大，右方室增大，右室流出道增寬，肺動脈增寬，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流，肺動脈高壓（輕度），左室收縮功能減低，射血分數37%；頸部血管彩超：未見明顯異常；動態心電圖：交界區心律，平均心率56次/分，室性早搏7953個，其中7146個單發室早，397次成對室早及4陣室速，有116陣室性二聯律和26陣室性三聯律，竇性奪獲1521個，其中有1392個單發房早，33陣房顫，完全性右束支阻滯，房室分離，竇性奪獲。免疫功能全項：抗核抗體-胞漿顆粒型 陽性1：1000，抗核抗體-核膜型陽性1：320，抗線粒體抗體 陽性1：320，抗ANA譜Ro52陽性，抗ANA譜抗線粒體抗體M2 陽性，抗線粒體抗體M2陽性+++，免疫球蛋白G 1940mg/dl，免疫球蛋白M 364mg/dl

抗CCP抗體陰性；肝纖維四項示：III型前膠原126.31ug/ml，IV型膠原108.78ug/m。胸腹部CT提示：雙肺少量纖維灶，心臟增大，以左心房、右心房為著，肺動脈增寬，提示心源性心臟病，雙側胸膜增厚、粘連，右側胸腔少量積液，干S8段鈣化灶，脾臟切除，腹主動脈及右髂總動脈硬化，掃描范圍內示盆腔少量積液。左上肢肌肉核磁示：左側肱骨頭內異常信號，考慮退行性改變，左側肩關節肌間隙內多發迂曲血管，掃描范圍內示雙側鎖骨上窩多發大小不等的淋巴結。肌電圖提示：1.所檢肌呈肌性損害；2.運動神經傳導速度：所見神經未見明顯異常；3.感覺神經傳導速度：所見神經未見異常；4.F波：右尺神經未見異常；5.H反射：左脛神經未見異常。肌活檢回示：（三角肌）送檢骨骼肌組織肌束粗細不等，部分肌束變性，橫紋消失，核呈鏈狀，部分肌束橫紋存在，肌束間血管脂肪組織，其內見少許炎細胞浸潤。激素沖擊治療6天后復查CK195U/L，CK-MB17U/L，治療有效。

討論：原發性膽汁性肝硬化是一種自身免疫性疾病，是一種病因未明的慢性進行性膽汁淤積性肝臟疾病，多見于女性，起病緩，隱匿，早期癥狀輕，乏力、皮膚瘙癢，后出現黃疸，可有脂肪瀉、骨質疏松、出血等，實驗室提示血清免疫球蛋白增加，尤以IgM、血清抗線粒體抗體陽性，并可行肝活檢明確。多發性肌炎是一組主要累及橫紋肌，呈慢性非化膿性炎癥改變伴肌無力為特征的自身免疫性結締組織疾病。抗AMA抗體與炎癥性肌肉病相關，主要臨床表現以對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力，肌肉壓痛，血清酶增高為特征的彌漫性肌肉炎癥性疾病。多為亞急性起病，中年以上多見，女性略多。有血沉增快，肌酶譜明顯升高，且以CK升高顯著，心肌酶升高與心肌受損程度不一致，肌活檢有橫紋肌消失，肌纖維變性再生；（PM出現心臟癥狀者很少。但通過對一組多發性肌炎患者的尸檢，發現約25%有心肌間質和血管周有單核細胞的浸潤，少數出現纖維化。應用心電圖和超聲心動圖的檢測，則30%出現異常，其中以 ST段和 T波異常最為常見，其次為心傳導的阻滯、心房纖額、期前收縮、少到中量的心包積液。致命性的心律紊亂和心力衰竭很少見，一旦出現則預后較差。心臟累及病例可有心功能異常，心動過速或過緩，心臟擴大，心肌損害，房顫和心力衰竭。）2005年沈俊在《中華醫學實踐雜志》一篇報道中指出：多發性肌炎合并心臟病者占10%～30%，但表現為典型擴張型心肌病者較少見，極易被誤診。對病史不夠重視，僅憑主要癥狀和體征按常規思維診斷為常見病，所以對肌酶譜明顯升高，尤其以CK增高顯著與病情程度密切相關者要考慮多發性肌炎的可能。應進行肌活檢及肌電圖檢查以助診斷。2011；15：172-174王立，高麗霞，張奉春在中華風濕病學雜志中多發性肌炎合并原發性膽汁性肝硬化報道10例PM合并PBC臨床分析，提示男性PBC患者更容易合并PM，且此類患者比PM患者肌炎的表現更重，更容易累及心肌或呼吸機。該患者多發性肌炎合并原發性膽汁性肝硬化，以心肌損害為首發癥狀而無肌無力表現的病例十分罕見，易被誤診為擴張型心肌病，但患者CK升高（大于1000U/L）持續一年，與CK-MB升高不成比例，且心肌持續損害無法解釋，故完善免疫系統、肌電圖、肌活檢等檢查，明確為多發性肌炎合并原發性膽汁性肝硬化，激素治療后CK明顯下降基本恢復正常，治療有效。