葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏致新生兒高膽紅素血癥發生特點分析

張瓊

（清鎮市第一人民醫院 貴州 貴陽 551400）

新生兒黃疸，發生率約為60%～80%，絕大多數新生兒黃疸為生理性的，可自行轉歸，但仍有10%～50%患兒出現進展。新生兒黃疸發生機制較復雜，與感染、母乳、溶血等因素有關[2]。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）是最常見的人類缺陷疾病之一，該缺陷病與溶血關系密切，而溶血是導致新生兒黃疸的重要病因之一。本次研究試分析新生兒黃疸G6PD缺乏癥與正常新生兒G6PD缺乏癥發生是否存在比重差異，并分析G6PD與新生兒黃疸之間的關系。

1.資料及方法

1.1 資料來源

本研究資料對象來自于2016年8月-2017年5月期間在我院進行治療的新生兒高膽紅素血癥病人280例。入院后立即檢測G6PD熒光斑點試驗，發現有12例患兒體內的G6PD出現不同程度的下降，32例患兒中其中男性20例，女性12例，日齡范圍1～13天，平均日齡（5.5±1.8）天。納入標準：所有納入研究的患兒臨床檢測結果符合本文1.2診斷標準中的黃疸診斷標準和G6PD篩查標準。其中排除新生兒ABO及RH溶血病、感染及貧血的新生兒。

1.2 新生兒高膽紅素血癥的診斷標準

（1）足月兒血清總膽紅素24小時＞102.6umol/L，48小時＞154umol/L，3天以上＞220.6umol/L,以間接膽紅素為主。（2）早產兒大于225umol/L。（3）血清總膽紅素每天上升大于85umol/L。（4）黃疸持續時間：早產兒超過4周，足月兒超過2周，或進行性加重。（5）黃疸退而復現。符合上述標準之一者即診斷為“新生兒高膽紅素血癥。G6PD缺乏診斷標準：全自動生化分析儀檢測結果顯示全血G6PD：638～1980U/L，嬰兒臍帶血或末梢血G6PD：832-2460U/L。

1.3 檢測方法

對患兒體內血清膽紅素水平的檢測方法為拿氏法，所用檢測儀器為japan7020全自動生化檢測儀（儀器所用試劑購置SIGMA公司），操作方法均按照（全國臨床檢驗操作規程）中的規定進行。對患兒體內G6PD活性檢測儀器為日立牌（型號為7180）全自動生化分析儀（檢測波長設定為340nm），檢測試劑購置RANDOX公司。

1.4 統計學處理

采用SPSS 20.0統計學軟件包進行統計學分析，平均值計量資料的組間比較方法選擇t檢驗。G6PD缺乏合并黃疸患兒的兩項指標（G6PD水平與血清中總膽紅素水平）做散點圖并進行相關性分析。

2.結果

32例G6PD缺乏合并黃疸患兒中男性G6PD平均水平為（423±36），明顯低于女性（P＜0.05），而男性患兒膽紅素平均水平（386±35.2）umol/L,明顯高于女性患兒（P＞0.05），具體比較結果如下表1。

病例組G6PD缺乏比重高于對照組，差異有統計學意義（P＜0.05）。見表1。

患兒體內G6PD活性降低水平與膽紅素升高水平直線相關（r=0.91）,具有如下規律：20例G6PD缺乏合并黃疸患兒中，G6PD活性越低，血清的膽紅素水平越高。

3.討論

高膽紅素血癥是新生兒最常見的癥狀之一，可由多種病因所致，其臨床表現輕重不一，嚴重者可引起膽紅素腦病，導致嚴重后遺癥甚至死亡。

G6PD缺乏癥是一種常見的遺傳性疾病，我國處于高發區，發病率呈南高北低的特點。因G6PD缺乏的患兒在一些誘因如：感染、服用某些藥物、進食蠶豆下誘發溶血，因此預防急性溶血尤為重要。該癥在新生兒出生時多無特殊表現，通常在生后2～3天出現黃疸，早期不易與生理性黃疸鑒別。發病的主要表現為高膽紅素血癥，且發病早、程度重，出現膽紅素腦病發生率較ABO溶血高，且可在血清膽紅素低水平發生。從本次研究顯示，新生兒黃疸患兒的G6PD發生率約為12.15%遠高于正常新生兒3.03%，與此同時生理性新生兒黃疸發生為14.08%，因素分析也證實G6PD缺乏在新生兒黃疸的發生中起到了獨立作用。需注意的，G6PD在病理性黃疸中的比重呈下降趨勢，這可能與感染等原因才是導致病理性黃疸的主要原因[3]。對于不明原因的新生兒黃疸，應考慮進行G6PD缺乏癥篩查。

[1]葉應畉,王毓三,申子瑜.（全國臨床檢驗操作規程），東南大學出版社,第3版,2006年,177.

[2]中華醫學會《中華兒科雜志》編輯委員會，中華醫學會兒科學分會新生兒學組.新生兒高膽紅素血癥診斷和治療的專家共識（2014版）[J].中華兒科雜志,2015,66（1）:1-4.

[3]金惠銘.病理生理學[M].第五版.北京:人民衛生出版社.2001,198.