Prader—Willi綜合征合并糖尿病1例病例報道

楊濤+宮晴+王世東+啜文靜+李佳玥+王格

[摘要] 本文報告1例Prader-Willi綜合征（PWS）合并糖尿病患者，本例患者于1996年診斷為糖尿病，2015年行基因檢查明確診斷為PWS。本次入院主要表現為多食、肥胖和難以控制的高血糖。治療方面，嚴格控制飲食并結合運動，起始降糖方案為口服降糖藥物聯合胰島素，治療效果不明顯，后加用GPL-1類似物，血糖水平較前有明顯改善。PWS是一種比較少見的遺傳性肥胖綜合征，因相關基因表達缺失導致下丘腦功能不全，引起神經內分泌功能紊亂進而出現多食、肥胖、生長發育不良等復雜的臨床表現，早期診斷和及時干預對本病的預后至關重要。

[關鍵詞] Prader-Willi綜合征；肥胖；糖尿病；GLP-1類似物

[中圖分類號] R58 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-7210（2017）10（b）-0170-04

Report a case of Prader-Willi syndrome complicated with diabetes mellitus

YANG Tao1 GONG qing2 WANG Shidong2 CHUO Wenjing3 LI Jiayue2 WANG Ge2

1.The First Clinical Medical College， Beijing University of Chinese Medicine， Beijing 100029，China； 2.Department of Endocrinology of Renal Disease， Dong Zhimen Hospital， Beijing 100700， China； 3.Beijing First Hospital of Traditional Chinese Medicine and Western Medicine， Beijing 100026，China

[Abstract] This paper reports a case of Prader-Willi syndrome （PWS） with diabetes mellitus， the patient was diagnosed with diabetes in 1996 and was diagnosed with PWS by genetic examination in 2015， the major clinical manifestations are overeating， obesity， and uncontrollable hyperglycemia. In terms of treatment， strict diet control and exercise， the initial hypoglycemic program for oral hypoglycemic drugs combined with insulin， but the efficacy of this treatment is not obvious， and after the use of GPL-1 analogues， the patient's blood glucose levels improved significantly. PWS is a rare syndrome of genetic obesity， due to lack of related gene expression of hypothalamic dysfunction caused by neuroendocrine dysfunction and polyphagia， obesity， poor growth and development of such complicated clinical manifestations. The early diagnosis and timely intervention is important for prognosis of the disease.

[Key words] Prader-Willi syndrome； Obesity； Diabetes； GLP-1 analogues

Prader-Willi綜合征（PWS）是一種比較少見的遺傳性肥胖綜合征，其發病基礎是15q11-q13位點父源染色體上的候選基因表達缺失[1]。最近研究數據顯示，本病出生發病率在1/29 000，平均病死率3%[2]。本病多見于男性，國內1項研究分析了46例PWS患者，發現男女患病比例為3∶2[3]；國外同樣有學者對75例PWS患兒進行研究，發現男女比例為2∶1[4]。PWS的主要臨床表現有過度攝食、肥胖、身材矮小、發育遲緩、新生兒肌低張力、性腺功能低下及生長激素缺乏，且其臨床表現隨年齡增長而發生變化：胎兒期及新生兒期患兒以胎動少、新生兒肌張力低下、哭聲弱、喂養困難為主要表現；嬰幼兒期患兒生長發育不良，運動語言功能發育差；兒童期患兒因多食而導致肥胖，呈矮胖外觀，認知功能損傷；青春期患者以肥胖、性腺發育不良、學習困難為主要表現。……