珠海市4483例高危孕婦妊娠中期的羊水細胞染色體分析

陳淑霞+肖鴿飛+周玉球

【摘要】 目的 評估羊水細胞染色體在高危孕婦妊娠中期的診斷效果。方法 4483例珠海市婦幼保健院進行產前診斷的妊娠中期高危孕婦， 對孕婦進行羊膜腔穿刺、羊水細胞培養、G顯帶技術及核型分析， 必要時增加C顯帶和N顯帶等， 分析檢測結果。結果 4483例孕婦中， 1806例唐氏篩查高風險， 1688例單純高齡高風險， 分別占40.29%和37.65%。各年檢測數異常例數為209例， 多態例數247例， 分別占4.66%和5.51%。結論 對于高危孕婦妊娠中期進行羊水細胞染色體診斷效果理想， 能及時發現染色體異常的胎兒， 對優生優育具有深遠的意義。

【關鍵詞】 羊水細胞；染色體；產前診斷；效果評估

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.27.048

染色體病是一類由染色體結構或數目異常所導致的具有高度致死性或致殘性的遺傳性疾病， 是臨床上先天性出生缺陷的重要病因， 且臨床上尚缺乏理想的治療手段， 一旦出生此類患兒 ， 對患兒家庭將帶來極大的經濟和精神負擔。因此， 加強孕婦產檢并且在產前做出相應的診斷， 根據診斷結果適時終止妊娠有助于降低出生缺陷[1]。隨著醫療技術的不斷發展， 羊水細胞培養技術在產前診斷中得到應用， 是細胞遺傳學產前診斷的主要手段。本研究取2013年1月～2016年12月4483例到珠海市婦幼保健院進行產前診斷的孕婦作為研究對象， 以評估羊水細胞染色體在高危孕婦妊娠中期的診斷效果。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2013年1月～2016年12月4483例珠海市婦幼保健醫院進行高危妊娠中期檢查的妊娠中期孕婦作為研究對象， 年齡16～51歲， 平均年齡（34.21±5.61）歲， 孕周18～24周， 平均孕周（20.74±2.35）周。以≥35歲判斷為高齡。入組孕婦均為單胎， 且對孕婦羊水穿刺前均經過健康教育， 告知孕婦羊水穿刺的目的， 孕婦及家長均簽署知情同意書。

1. 2 方法

1. 2. 1 對孕婦進行羊膜腔穿刺、羊水細胞培養、G顯帶技術， 必要時增加C顯帶或N顯帶操作。

1. 2. 2 核型分析 每份樣本取30個分散好的中期分裂相， 在蔡司全自動分析系統下（蔡司顯微鏡型號ImagerZ2， 染色體分析系統型號Ikaros）進行5～6個核型分析， 異常核型及嵌合體加倍計數[2]。

2 結果

2. 1 2013年1月～2016年12月4483例羊水細胞培養+染色體核型數據分析 羊水細胞培養+染色體核型數據分析顯示：4483例孕婦中， 1806例唐氏篩查高風險， 1688例單純高齡高風險， 分別占40.29%和37.65%。見表1。

2. 2 2013年1月～2016年12月各年檢測數 2013年1月～

2016年12月異常例數為209例， 多態例數247例， 分別占4.66%和5.51%。見表2。

3 討論

胎兒先天性染色體數目異常或結構異常是臨床上常見的疾病， 其誘因相對較多， 包括：機體內、外因素， 且統稱為染色體病。數據報道顯示[3]：活產嬰兒中染色體畸變發生率為0.5%～0.7%， 自然流產兒約50%有染色體異常。患兒發病后常伴有生長發育遲緩、智力低下及先天性多發畸形等。

本研究中， 羊水細胞染色體核型數據分析顯示：4483例孕婦中， 1806例唐篩高風險， 占40.29%， 加上118例既是高齡又是唐篩的例數， 則占42.92%；這與文獻報道的44.87%相符合[4]。而1688例單純高齡， 占37.65%， 加上118例， 則占40.29%， 高于該文獻報道的29.90%。從統計結果來看， 因唐篩高風險而前來穿刺的孕婦是所有接受穿刺的孕婦中比例最高的， 高齡孕婦是位居第二的穿刺指征， 是染色體異常高危因素， 尤其是針對非整倍體。隨著二胎政策的開放， 生育的女性年齡偏大， 卵母細胞減數分裂中染色體不分離的概率增大。2013～2016年抽羊水的孕婦中染色體異常者占4.66%， 與文獻報道的4.38%相符合[5]。染色體多態性在人群中發生率約為2.6%[6]， 本研究孕中期胎兒羊水病例中染色體多態的發生率為5.51%， 高于普通人群， 這可能由于每家醫院技術水平不一而對多態性的判斷有異所致。值得注意的是：染色體多態是個別染色體上的微小變異， 表現在結構及帶型強度的變異， 一般涉及在遺傳上不活躍的含高度重復DNA的結構異染色質區， 而此區無遺傳信息傳遞， 發生變異后一般不會引起臨床表型異常， 因此傳統認為， 染色體多態性的發生不具備病理意義， 但作者在臨床實踐中卻發現染色體多態性與 反復自然流產、死胎、生育畸形兒、無精液、不育、智力低下等臨床表現有關聯[7]。因此， 該變異會對染色體核型產生影響， 對患者進行染色體多態性分析時應該綜合考慮， 分析染色體多態性對胎兒是否有影響。因此， 通過羊水細胞培養+染色體核型分析能對胎兒染色體結構、數目等作出產前診斷， 能及時發現異常胎兒并終止妊娠， 對于優生優育， 提高人口素質具有重要的意義， 而染色體核型分析能幫助胎兒確定疾病的具體類型、疾病嚴重程度等， 有助于幫助患者早期確診[8-10]。

綜上所述， 對于高危孕婦妊娠中期進行羊水細胞染色體診斷效果理想， 能提高胎兒染色體異常檢出率， 對優生優育等具有深遠的意義。

參考文獻

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[收稿日期：2017-07-28]endprint