提高產前超聲診斷胎兒唇腭裂效率的方法

邱燕生，毛羨儀佛山市南海區婦幼保健院超聲科，廣東 佛山 5800；佛山市第二人民醫院超聲科，廣東 佛山 58000

提高產前超聲診斷胎兒唇腭裂效率的方法

邱燕生1，毛羨儀2
1佛山市南海區婦幼保健院超聲科，廣東 佛山 528200；2佛山市第二人民醫院超聲科，廣東 佛山 528000

目的分析臨床病史結合唇腭部常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面與三維超聲配合胎兒不同體位對提高產前超聲診斷胎兒唇腭裂效率的協助作用。方法對我院2014年9月～2016年12月7000例中孕期（孕20～24+6周）胎兒行顏面部超聲篩查，超聲檢查前常規詢問病史，以規范化常規三切面、上牙槽突橫切面作為篩查切面，有異常時應同時采集胎兒張口時和閉口時的二維圖像，最后采集三維圖像，與引產或分娩后患兒顏面部結果進行對照，比較各種方法對提高產前超聲診斷唇腭裂畸形的效率與準確率的作用。結果7000例胎兒超聲共檢出唇腭裂27例，經引產和分娩證實唇腭裂29例，其中常規三切面組檢出胎兒唇腭裂畸形20例，產前超聲漏診9例，超聲診斷符合率為69%；常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面加三維超聲組產前超聲檢出胎兒唇腭裂畸形27例，產前超聲漏診2例，產前超聲診斷符合率為93%；對比兩種方法在唇裂合并腭裂病例存在顯著性差異（P＜0.05）。結論超聲醫師檢查前常規采集病史，檢查時準確識別胎兒唇鼻部腭部正常結構和聲像圖特征，掌握常規三切面、上牙槽突橫切面和其他特殊切面的手法和技巧，仔細觀察胎兒唇鼻結構和張口閉口運動，同時應用三維超聲表面成像模式，將會提高唇腭裂畸形的超聲診斷率，給臨床醫生及孕婦提供可靠的信息。

產前；超聲檢查；胎兒唇腭裂畸形；效率

唇腭裂是一種常見的結構畸形，發病率約為1‰～2‰[1]。在我國其發生率有西北高、東南低的趨勢[2]。唇腭裂會對患兒語音、心理、咀嚼能力、頜骨發育以及社會適應能力等多方面產生不利影響，常易合并上呼吸道感染、中耳炎、營養不良等，可導致部分患兒心理障礙，其確切病因目前尚不明，多認為是遺傳和環境因素共同作用的結果，患兒雖可通過手術等一系列方法治療，但效果也很難達到與常人相同，影響了患兒及其親人的心身健康及家庭幸福[3-5]。產前超聲診斷唇紅裂及腭裂較困難，漏診時有發生。為提高唇腭裂產前超聲診斷符合率，減少漏誤診，本研究擬總結近3年來我院唇腭裂患者資料，旨在探討如何更加高效地應用二維和三維超聲診斷唇腭裂。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取本院2014年9月～2016年12月行中孕期（孕20～24+6周）胎兒顏面部超聲篩查的孕婦7000例，年齡16～42歲，平均年齡26.3±5.1歲，均為單胎妊娠，引產或分娩后臨床診斷為唇腭裂的29例。29例唇腭裂患兒中2例有家族史，4例孕婦有乙肝病史，1例孕婦患有地中海貧血，2例孕婦患有妊娠期糖尿病，2例孕婦有生殖道支原體感染，6例孕婦在孕早期有吃藥或從事危險職業。

1.2 檢查儀器

采用Philips iU Elite、GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為2.0～8.0 MHZ。

1.3 檢查方法

超聲檢查前常規詢問病史，并獲取患者是否存在不良妊娠史、遺傳病家族史、吸煙喝酒等臨床資料。孕婦取仰臥位或側臥位，根據標準切面按順序對胎兒進行常規產前超聲診斷。先探查胎位，判斷胎兒方位，在獲得雙頂徑平面后旋轉探頭進行鼻唇部常規三切面（常規三切面包括鼻唇部冠狀切面、顏面部正中矢狀切面、唇水平橫切面）[6]，觀察鼻唇部，同時進行上牙槽突橫切面，觀察牙槽突及腭部連續性。最后用三維容積探頭，采用表面成像模式，觀察胎兒面部情況，在顏面部矢狀切面進行四維定位及圖像采集，適當調整X、Y、Z軸[7]，以獲得顏面部三維效果圖像，顯示胎兒顏面部的整體觀和立體圖像，使超聲醫師、婦產科醫師、正畸醫師及孕婦能更容易理解畸形[8]。若在檢查中發現唇部、牙槽突、腭部有回聲中斷、局部有線狀低回聲或壓跡時，均進行胎兒張口閉口時切面，并盡可能觀察胎兒伸舌及張口活動[9]，重點觀察回聲異常位置，多切面掃查相互印證以免誤診[10]；另應用彩色血流成像技術，觀察唇部、腭部血流流動方向及連續性[11]。如胎兒顏面部因胎兒位置欠佳、孕婦腹壁過厚、羊水量過少、多胎妊娠等多方面因素的影響顯示不清時，可以讓孕婦下床活動15～20 min后再復查，必要時隔日復查[12]。跟蹤隨訪至引產或分娩后，對照記錄超聲診斷為唇腭裂的病例，分析對比單純應用常規三切面和聯合應用常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面與三維超聲的超聲診斷率結果。

1.4 統計學處理

采用SPSS 21.0統計學軟件進行數據分析，計數資料以率（%）表示，比較采用卡方檢驗，以P＜0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 產前超聲及產后檢出唇腭裂結果比較

本組7000例胎兒超聲共檢出唇腭裂27例，經引產和分娩證實唇腭裂29例，唇腭裂畸形發生率為4.1‰，其中單純唇裂5例，唇裂伴發腭裂23例，單純腭裂1例。超聲漏診1例單純腭裂，1例I度唇紅裂，無誤診病例。其中常規三切面組檢出胎兒唇腭裂畸形20例，產前超聲漏診9例（1例I度唇紅裂，7例唇腭裂，1例單純腭裂）；常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面加三維超聲組產前超聲檢出胎兒唇腭裂畸形27例，產前超聲漏診2例（1例I度唇紅裂，1例單純腭裂）。與出生后檢查結果對照顯示，常規三切面組產前超聲診斷符合率為69%，漏診率為31%；常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面加三維超聲組產前超聲診斷符合率為93%，漏診率為7%，無誤診病例。其中8例合并其他結構畸形：包括露腦畸形、半葉全前腦、葉狀全前腦、Dandy-Walker畸形、小腦蚓部缺失、小腦發育不良、腦積水、右室雙出口、心內膜墊缺損、室間隔缺損、主動脈弓離斷、主動脈弓狹窄、永存左上腔、重復腎、多囊腎、雙足內翻等，另有微小結構異常：包括雙腎盂增寬、NF增厚、單臍動脈、雙側脈絡叢囊腫、左心室點狀強回聲。詢問病史發現，29例唇腭裂患兒例有2例有家族史，4例孕婦有乙肝病史，1例孕婦患有地中海貧血，2例孕婦患有妊娠期糖尿病，2例孕婦有生殖道支原體感染，6例孕婦在孕早期有吃藥或從事危險職業。常規三切面組組唇腭裂胎兒（20例）和常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面加三維超聲組唇腭裂胎兒（27例）產前超聲及產后檢出唇腭裂結果比較見表1。

由表2可知，畸形類型唇裂組間兩種方法檢出率比較結果顯示兩組間差異不具有統計學意義（χ2=0.050，P=0.696）；唇裂合并腭裂組間兩種方法檢出率比較結果顯示兩組間差異具有統計學意義（χ2=4.041，P=0.044）；單純腭裂組間檢出率比較結果顯示，由于兩種方法均沒有檢出單純腭裂畸形，所以組間無法比較。

表1 產前超聲及產后檢出唇腭裂結果比較（n=7000）

表2 兩種檢驗方法對唇腭裂結果比較（n）

圖1 唇裂合并腭裂胎兒顏面部圖像

圖2 唇裂胎兒顏面部圖像

2.2 經引產和分娩證實唇腭裂29例的超聲聲像圖表現

（1）單純唇裂4例：主要表現為一側或雙側上唇連續性中斷，可延伸至鼻孔，引起受累側鼻孔變形、變扁；（2）唇裂伴發腭裂23例：超聲顯示上唇連續性中斷達鼻根部伴鼻變形，同時伴上牙槽突和上腭回聲連續性中斷（圖1，圖2）。

3 討論

唇腭裂的發生是環境因素和遺傳因素相互作用的結果。環境因素包括妊娠期抽煙和酒精攝入、葉酸及其它維生素和微量元素缺乏、高熱、精神壓力、肥胖、職業暴露、電離輻射、感染等[13-15]。同時，唇腭裂具有家族聚集性，如果一級親屬中有唇腭裂患者，子代發生唇腭裂的風險比無家族史的高出30～40倍；同卵雙生雙胞胎發生唇腭裂的一致性高達40%～60%，而異卵雙生雙胞胎僅為3%～5%，說明遺傳因素在唇腭裂的發生中發揮了重要作用[16]。充分了解家族史及唇腭裂形成的危險因素對超聲檢查有重要幫助。本組29例唇腭裂患兒有2例有家族史，4例孕婦有乙肝病史，2例孕婦患有地中海貧血，2例孕婦患有妊娠期糖尿病，2例孕婦有生殖道支原體感染，6例孕婦在孕早期有吃藥或從事危險職業。當檢查這些孕婦時超聲醫師會從心理上當做“重點”檢查對象，在檢查操作時盡可能采取提高檢出率的措施，提高圖像質量。從本組資料體會到，許多患者缺乏相關知識，臨床超聲申請單也沒有詳細的病史記載，未能提供足夠的相關病史供超聲醫師參考，所以需要超聲醫師加強對胎兒畸形的各種危險因素知識的學習和了解，盡可能追蹤病史獲得較多的檢查前信息。通過以上分析，根據病史進行及時的、有重點的超聲檢查，可以提高超聲診斷效率。

以往胎兒顏面部超聲檢查常規采用單一鼻唇冠狀切面進行篩查，此方法在篩查胎兒唇裂時非常有用，但確診腭裂有一定局限性，對胎兒唇裂是否合并腭裂則更難做出評價[17-18]。本研究中分析對比兩組結果發現，常規三切面對單純唇裂的診斷率較高，但對腭裂的診斷率較低，分析圖像發現，因超聲不能穿透骨性牙槽突，后方為聲影，而軟腭及硬腭剛好在聲影區內，導致產前超聲難以顯示其直接征象[19]。而上牙槽突橫切面較易獲取，對原發腭裂、正中腭裂的診斷有肯定價值[20]，以上牙槽突是否連續中斷或排列不齊作為診斷腭裂的可疑指征，常規三切面、上牙槽突橫切面、其他特殊切面加三維超聲能提高唇腭裂畸形的超聲診斷率。本組23例唇裂合并腭裂在發現唇裂后應用上牙槽突橫切面腭裂均未漏診，但漏診1例單純腭裂，分析原因可能是因上唇前方羊水量較少且貼近宮壁，難以行上牙槽突橫切面掃查未觀察上牙槽突的連續性和乳牙排列而漏診?？捎貌噬嗥绽粘曈^察胎兒口腔、鼻腔羊水流，正常時口腔和鼻腔的羊水流為單方向流動，如果在口腔、鼻腔內同時見到兩股彩色血流時，可考慮為腭裂的可能，加上用頻譜多普勒在可疑腭裂部位測到動脈頻譜，即腭裂成立。漏診1例唇紅裂，查看圖像顯示上唇連續性完整，部分切面隱約可見一垂直線樣低回聲，出生后觀察患兒唇部可見一小裂隙且緊密相貼。

綜上所述，產前超聲檢查時首先應常規詢問孕婦相應病史，根據病史進行及時的、有重點的超聲檢查。進行胎兒鼻唇部常規三切面實時動態掃查過程中應從前到后、從上到下、從左到右仔細觀察胎兒上唇及下唇形態及連續性、鼻尖位置、鼻小柱位置、鼻孔大小、鼻部有無塌陷、牙槽突及腭部連續性等，每個切面掃查時都應觀察到鼻唇及上腭部內部、邊緣及相鄰周邊情況，從而對顏面部的主要結構及相互關系做出全面的評價并排除偽像。同時，上牙槽突橫切面應常規進行，尤其發現胎兒唇部異常時，重點觀察牙槽突及腭部連續性。若在檢查中發現唇部、牙槽突、腭部有回聲中斷、局部有線狀低回聲或壓跡時，均進行胎兒張口閉口時切面，重點觀察回聲異常位置；另應用彩色血流成像技術，觀察唇部、腭部血流流動方向及連續性。最后用三維容積探頭，采用表面成像模式，觀察胎兒面部情況，使顏面部畸形的顯示更趨直觀逼真。如胎兒顏面部因胎兒位置欠佳、孕婦腹壁過厚、羊水量過少、多胎妊娠等多方面因素的影響顯示不清時，應建議孕婦下床活動15～20 min后再復查，必要時隔日復查。只要超聲醫師常規采集病史，準確識別胎兒唇鼻部腭部正常結構和聲像圖特征，掌握常規三切面、上牙槽突橫切面和其他特殊切面的手法和技巧，仔細觀察胎兒唇鼻結構和張口閉口運動，同時應用三維超聲表面成像模式，將會提高唇腭裂畸形的超聲診斷率，給臨床醫生及孕婦提供可靠的信息，這對指導產前咨詢及出生后喂養和治療有重要意義。

[1]黃洪章. 唇腭裂病因學研究的新進展[J]. 口腔頜面外科雜志, 2007,17(3): 201-4.

[2]吳艷喬, 曾 敏, 須昌隆, 等. 1988～1991年中國神經管缺陷和唇腭裂畸形率分析[J]. 華西醫科大學學報, 1995, 26(2): 215-9.

[3]何 達, 厲傳琳, 劉佳琦, 等. 遺傳因素導致唇腭裂發生的循證醫學研究[J]. 中國婦幼保健, 2011, 26(22): 3451-4.

[4]周忠偉, 楊 雄, 萬應彪, 等. 寧夏回漢族人群中染色體17q22、10q25.3和ABCA4基因多態性與非綜合征型唇腭裂的關聯[J]. 山東大學學報:醫學版, 2013, 51(1): 103-8.

[5]張曉彤, 扈大為, 曹 靜, 等. 不同誘導方法對腦電雙頻指數監測嬰兒唇腭裂手術麻醉深度的影響[J]. 中國醫刊, 2013, 48(11): 83-5.

[6]傅 絹, 李勝利, 陳琮英, 等. 胎兒顏面部少見畸形的產前超聲診斷[J/CD]. 中華醫學超聲雜志:電子版, 2005, 2(2): 77-9.

[7]周雪玲. 二維及四維聯合超聲對胎兒唇腭裂畸形的診斷價值[J].河南醫學高等?？茖W校學報, 2015, 27(3): 324-5.

[8]李勝利, 陳秀蘭, 文華軒. 中孕期胎兒各種唇腭裂的產前超聲診斷思維方法[J/CD]. 中華醫學超聲雜志:電子版, 2013, 10(4): 258-62.

[9]劉國紅. 胎兒唇腭裂超聲篩查及漏誤診分析[J]. 實用醫學影像雜志, 2015, 16(6): 510-2.

[10]王子干, 黃 婷, 張 楠, 等. 胎兒唇裂與唇腭裂產前超聲診斷分析[J/CD]. 中華醫學超聲雜志:電子版, 2013, 10(4): 269-80.

[11]陳素華. 彩色多普勒超聲診斷胎兒唇腭裂的臨床應用[J]. 中國現代醫學雜志, 2012, 22(35): 106-9.

[12]董慧琴, 王曉煒. 四維彩超在胎兒唇裂畸形中的診斷價值[C].《臨床心身疾病》雜志學術研討會綜合刊. 2014.

[13]荊春麗, 丁 偉, 孫寒冰, 等. 超聲在中孕期篩查胎兒唇裂及唇腭裂的價值[J/CD]. 中華醫學超聲雜志: 電子版, 2013, 10(4): 286-91.

[14]張 潔, 張云山, 朱海燕, 等. 胎兒顏面部畸形的超聲檢測與其染色體異常的相關分析[J]. 中國超聲醫學雜志, 2017, 33(2): 153-6.

[15]Shi M, Christensen K, Weinberg CR, et al. Orofacial cleft risk is increased with maternal smoking and specific detoxification-gene variants[J/OL]. Am J Hum Genet, 2007, 80(1): 76-90.

[16]Leslie EJ, Marazita ML. Genetics of cleft lip and cleft palate[J/OL]. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2013,163C(4): 246-58.

[17]李勝利, 陳秀蘭, 歐陽淑嬡, 等. 1999-2006 年993例胎兒結構異常數據資料分析[J]. 中國醫學科學院學報, 2008, 30(1): 69-74.

[18]魏 俊, 廖鴻飛, 張 華. 胎兒系統超聲檢查與常規產科超聲檢查的價值探討[J]. 重慶醫學, 2009, 38(17): 2194-5.

[19]劉麗萍, 杜楊格, 楊小紅, 等. 產前診斷唇腭裂畸形的研究進展[J].口腔醫學研究, 2017, 33(1): 112-4.

[20]馬 芬, 田榮華, 李 燕, 等. 唇腭裂胎兒產前超聲檢查診斷分析[J].臨床超聲醫學雜志, 2014, 16(9): 631-3.

Strategic of improving the effectiveness of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal cleft palate

QIU Yansheng1, MAO Xianyi21Department of Ultrasonography,Nanhai Maternity &Child Healthcare Hospital of Foshan Guangdong, Foshan 528200, China;2Department of Ultrasonography, The Second People's Hospital of Foshan, Foshan 528000, China

ObjectiveTo analyse the clinical history combined with routine lip jaws on the three aspects, alveolar sudden transverse section, other special plane and three-dimensional ultrasound fetal position,and improve the efficiency of prenatal ultrasound diagnosis of fetal cleft lip and palate.MethodsThe facial ultrasound screening were performed to 7000 fetus in the second trimester in our hospital from September 2014 to December 2016. Medical history were asked before ultrasound examination. We standardized the conventional three section, alveolar cross section as a screening section. A two-dimensional image were collected at the same time of opening and closing of the fetal anomaly. 3D acquisition the image were collected at last. The induction of labor or delivery in children after facial results were compared.The effects of prenatal ultrasound of different methods in diagnosis of cleft lip and palate efficiency were compared.ResultsIn 7000 cases of fetal ultrasonography,27 cases were detected of cleft lip and palate, 29 cases were confirmed of cleft lip and palate by labor and childbirth.Twenty cases were detected of cleft lip and cleft palate in the conventional three section group. Nine cases were missed diagnosis of prenatal ultrasound. Coincidence rate of ultrasound diagnosis was 69%. 27 cases were fetal cleft lip and palate malformation by conventional three aspects, alveolar sudden transverse section, other special section on three-dimensional ultrasound group.Two cases were missed diagnosis of prenatal ultrasound. Coincidence rate of prenatal ultrasound diagnosis was 93%. Effects of two methods in the merger of cleft lip cleft palate cases were significantly different (P＜0.05).ConclusionUltrasound doctors should do conventional acquisition history before examination.The identification of normal structure and sonographic features of cleft lip and palate nose, the conventional three section on the alveolar transverse section, a careful observation of the fetal lip nasal structure and closed mouth movement, the application of three-dimensional ultrasound surface imaging mode will improve ultrasound diagnostic rate of cleft lip and palate deformity.It can provide reliable informations for clinicians and pregnant women.

prenatal; ultrasonography; fetal cleft lip and palate; effectiveness

2017-05-31

邱燕生，主治醫師，E-mail: 370541921@qq.com