Kartagener綜合征1例并文獻復習

吳明軍 薛慶亮

Kartagener綜合征1例并文獻復習

吳明軍 薛慶亮

Kartagener綜合征(Kartagener syndrome，KGS)即內臟轉位、支氣管擴張、鼻竇炎三聯征，是一種少見的常染色體隱性遺傳病，屬于原發性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia，PCD)的一種亞型，是其中最嚴重的一種。本病發病率低，文獻報道約為1/68000，在全內臟轉位患者中占6%-9%，在支氣管擴張患者中占0.5%，本病相對少見，國內報道較少[1]，臨床工作中遇見，也多因臨床醫生對本病認識不夠而發生誤診、漏診，最終影響疾病診斷及治療，現就1例Kartagener綜合征病例進行討論并相關文獻復習。

資料與方法

一、臨床資料

患者，男，37歲，已婚，未育，主因“反復咳嗽、咳痰并氣短30余年，加重1周”于2015-12-02入院。患者于3歲時開始反復出現咳嗽、咳痰，痰呈白色或黃色粘痰，伴活動后氣短，未于醫院正規診治，于診所給予抗感染、化痰、平喘等對癥治療，癥狀可減輕。入院前1周患者咳嗽、咳痰再次加重，咳大量黃色粘痰，有痰不易咳出，靜息狀態下氣短明顯，不能平臥，端坐呼吸，急診收住我院。否認父母近親結婚。查體：口唇紫紺，桶狀胸，左上肺語顫減弱，左上肺叩診呈濁音，雙肺呼吸音弱，可聞及痰鳴音及濕啰音。入院后輔助檢查：胸部CT示：右位心(見圖1)，桶狀胸，左上肺毀損，雙肺多發支氣管擴張(見圖3、4)，雙肺感染，肝、脾反位(見圖2)。心臟彩超提示：① 心臟大部分位于右側胸腔；心房反位，心室左袢；符合鏡面右位心；② 右房、右室大，下腔靜脈及肺動脈內徑增寬；結合病史，多考慮肺源性心臟病；③ 肺動脈高壓(收縮壓129 mmHg)；④ 三尖瓣關閉不全(多為相對性)；⑤ 左室收縮功能正常；⑥ 彩色血流示：二尖瓣返流(少量)；三尖瓣返流(大量)。腹部彩超示：① 肝靜脈增寬，考慮心源性。② 腹腔積液。③ 膽、脾、胰、雙腎大小、聲像圖未見明顯異常。心電圖示：竇性心律，69次/分，心電軸左偏，肺型“P”波。血生化示：乳酸脫氫酶653 IU/L、乳酸脫氫酶同工酶-1 106 IU/L、α-羥丁酸脫氫酶415 IU/L、肌酸激酶同工酶33 IU/L、天門冬氨酸轉氨酶482 IU/L、丙氨酸氨基轉移酶395 IU/L、尿素10.50 mmol/L。B型鈉尿肽707.7 pg/mL。血常規示：紅細胞計數7.47×1012/L、中性粒細胞百分比85.4%。凝血機制示：凝血酶原時間27.3 sec、國際標準化比值2.31、PT百分活動度24.6%、PT比率2.31、纖維蛋白原1.280 g/L。動脈血氣(吸氧5 L/min)：PH 7.38，PCO255.7 mmHg，PO241 mmHg，K+5.79 mmol/L。復查動脈血氣示(吸氧5 L/min)：PH 7.38，PCO264 mmHg，PO247 mmHg。

圖1 右位心 圖2 肝、脾、胃鏡面轉位 圖3 支氣管擴張 圖4 支氣管擴張

二、治療方法

給予抗感染、化痰、平喘、霧化、抗炎等綜合對癥治療，反復復查動脈血氣提示持續低氧，CO2潴留逐漸加重，給予無創呼吸機輔助通氣，患者臨床癥狀逐漸加重，后因患者家庭經濟條件所限自動出院，于出院1周后死亡。

討 論

KGS是由Kartagener于1933年報道了4例具有內臟轉位、支氣管擴張、鼻竇炎特點病例而命名[2]。KGS一般分為兩型，存在內臟轉位、支氣管擴張、鼻竇炎三聯征為完全型，不合并鼻竇炎為不完全型[3]。血緣關系家族結婚人群中有20%-30%的高發率，男女發病率相近[4]。

目前認為KGS是原發性纖毛運動不良癥(PCD)一種亞型，而且是其中最嚴重的一種[5]。當PCD同時合并有內臟異位時，稱為KGS[2]。本綜合征為先天性常染色體隱性遺傳病，基因定位于 19q13. 3-qter 和 9p21-p13，其中定位于9p21-p13 者為基因絲動力蛋白中間鏈編碼基因突變所致，基因突變導致纖毛結構異常，阻礙纖毛運動[6]。人體內纖毛結構廣泛分布于上下呼吸道、耳咽管、腦、脊髓、輸卵管、精子尾部等處，纖毛運動障礙引起黏液清除功能異常，黏液分泌物和細菌潴留導致長期、反復感染和慢性炎癥病變，從而出現鼻竇炎、鼻息肉、中耳炎、支氣管炎、支氣管擴張等癥狀[7]。纖毛結構缺陷、清除功能障礙，易反復發生肺部感染，咳嗽、膿痰、咯血，病情逐漸加重伴有胸悶、氣短，甚至呼吸困難[8]。部分病人以中耳炎、鼻竇炎就診。亦有部分患者以不孕不育就診[9]。

現尚無有效藥物治療纖毛運動障礙，治療以對癥治療為主[10]。多數報道提到發病年齡一般為10-29歲，95%的病例在15歲前發病[9]，及早診斷治療對本病預后有很大幫助。本病例患者自小反復出現咳嗽、咳痰及氣短癥狀，多次于當地診所輸液治療，癥狀可減輕，受涼感冒后上述癥狀反復加重，此次入院后行胸部CT、腹部彩超及心臟彩超提示右位心、支氣管擴張，肝、脾、胃鏡面反位，但患者當時病情危重，無法進一步行頭顱CT無法進一步明確是否合并鼻竇炎，結合以上檢查結果及臨床癥狀，符合不完全型KGS。患者出現咳嗽、咳痰、氣短癥狀30余年，因家庭經濟困難，從未于醫院正規治療，僅于診所輸液治療，未明確診斷，此次來我院治療時病情危重，雙肺組織毀損嚴重，肺通氣及換氣功能極差，呼吸衰竭Ⅱ型，雖積極給予抗感染、祛痰、平喘、抗炎及無創呼吸機等治療，但終因病情較重，已無法逆轉，治療效果差，最終受經濟條件所限自動出院，于出院1周后死亡。

在臨床工作中，對本病認識不足，不具有整體系統觀，未進一步行全身評估或進一步檢查，從而造成誤診、漏診，導致大部分患者未得到及時診斷及治療，預后差。本病診斷不難，但需認真詢問病史，詳細體格檢查，結合相關輔助檢查，即可做出診斷，以做到早診斷、早治療，改善預后。

[1] 鄧祥俊.Kartagener綜合征的影像診斷(附10例報告)[J].重慶醫學,2013,42(30):3687-3688.

[2] Bi J, Bai C,Qiao R.A 27-year-old Chinese man with recurrent respiratory infections[J].Chest,2010,137(4):990-993.

[3] Tanaka K,Sutani A,Uchida Y,et al.Ciliary ultrastructure in two sisters with Kartagener's syndrome[J].Med Mol Morphol,2007,40(1):34-39.

[4] 常雙喜,盧春玲,禹彩霞,等.完全性Kartagener綜合征合并左側氣胸,Ⅰ型呼吸衰竭1例并文獻復習[J].國際呼吸雜志,2014,34(6):425-426.

[5] Kennedy MP,Noone PG,Leigh MW,et al.High-resolution CT of patients with primary ciliary dyskinesia[J].AJR Am J Roentgenol,2007,188(5):1232-1238.

[6] 徐增梅,童佳兵.Kartagener綜合征1例[J].臨床肺科雜志,2014,19(9):1745-1746.

[7] 陳澄,張秀琴,黃建安.Kartagener綜合征呼吸道癥狀2例診治分析[J].疑難病雜志,2014,13(4):371-373.

[8] 賈雄,方燕燕,劉曉紅,等.Kartagener綜合征的影像學診斷價值[J].臨床軍醫雜志,2014,42(11):1181-1182.

[9] 王麗.Kartagener綜合征患者成功妊娠1例報道[J].中國醫藥指南,2013,11(16):706-707.

[10] 顧揚,吳峰.Kartagener綜合征3例分析并文獻復習[J].國際呼吸雜志,2009,29(2):72-74.

10.3969/j.issn.1009-6663.2017.08.058

730050 甘肅 蘭州，蘭州軍區蘭州總醫院呼吸內科

2016-12-05]