基因與環境交互作用對成人血脂水平影響的研究進展*

魏佳，唐未名，劉雁雁，蔣理

(南京醫科大學第一附屬醫院檢驗學部，南京 210029)

·綜述·

基因與環境交互作用對成人血脂水平影響的研究進展*

魏佳，唐未名，劉雁雁，蔣理

(南京醫科大學第一附屬醫院檢驗學部，南京 210029)

血脂異常(dyslipidemia)為動脈粥樣硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD)的獨立危險因素。除生活方式等環境因素外，遺傳也是決定血脂水平的重要因素。全基因組關聯研究(genome wide association study，GWAS)報道的157個脂質代謝相關位點僅能解釋約12%的血脂異常，高危環境因素可通過與基因交互作用致血脂水平改變。該文綜述了血脂異常的遺傳學研究進展，并探討基因與環境交互作用對成人血脂水平的影響，為血脂異常的調控和治療提供參考。

血脂異常；遺傳危險評分；生活方式；單核苷酸多態性

血脂異常(dyslipidemia)指血清脂質代謝異常，包括總膽固醇(total cholesterol，TC)、三酰甘油(triglycerides，TG)、低密度脂蛋白膽固醇(low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C)水平升高及高密度脂蛋白膽固醇(high-density lipoprotein-cholesterol，HDL-C)水平降低。中國成人血脂水平快速增高并處于較高水平，以LDL-C或TC升高為特點的血脂異常是動脈粥樣硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD)的重要危險因素[1]。由于遺傳背景和生活環境不同，個體血脂異常的危險程度也不同。本文通過闡述基因與環境交互作用對成人血脂水平的影響，為成人血脂調控和治療提供參考。

1 血脂異常的遺傳學研究

1.1 全基因組關聯研究 家系研究表明，40%～60%血脂異常與遺傳有關。1985年，Lehrman等[2]通過DNA測序首次發現LDLR基因突變可導致高膽固醇血癥。2009年，唐新等[3]用連鎖分析對家族性高三酰甘油血癥的致病基因定位染色體。……