遺傳所40載耕耘，開創中國基因診斷研究先河

黃祺

遺傳學基礎上發展起來的基因診斷，現在已經在臨床上得到應用，得益于基因診斷技術，一些遺傳疾病可以借助基因診斷而避免發生。

以基因診斷為基礎的精準醫學是當今醫學領域一個新的、時髦的概念。但很多人不知道，早在上世紀80年代，中國在國力還比較貧乏時候，基因診斷就已經起步。經過幾十年的積累，中國在基因診斷和精準醫學上具有了堅實的基礎，現在，中國醫學遺傳學研究已經可以與發達國家同行合作、競爭，并占有一席之地。中國醫學遺傳學發展史上，有一個機構舉足輕重，這就是上海醫學遺傳研究所（即上海交通大學醫學遺傳研究所）。它成立于1978年，是我國第一個醫學遺傳研究所，前身是上海市兒童醫院醫學遺傳研究室。

北京西路上，上海市兒童醫院位于弄堂中的院區里，上海醫學遺傳研究所深藏于鬧市之間，盡管普通公眾對這個研究機構不太熟悉，但科研人員們每一天的付出，最終都是為了讓患者獲益。

上海醫學遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國基因診斷研究的主要開拓者之一，在近40年的時間里，曾溢滔院士帶領團隊白手起家，收獲了豐碩的科研成果，填補了眾多的國內醫學遺傳學研究空白，培養和造就了一批中國醫學遺傳學高端人才。

遺傳學基礎上發展起來的基因診斷，現在已廣泛用于臨床。得益于基因診斷技術，已經可以避免一些遺傳疾病患兒出生，未來將有更多的遺傳病患者家庭受益。技術是為了人，遺傳學研究更是如此。

從一間空房，到享譽世界的研究所

曾溢滔院士，年近80的他依然活躍在學術講臺上和實驗室里，上海醫學遺傳研究所就是由他一手創辦的。

2008年遺傳所成立三十周年時，曾溢滔院士曾深情回憶了創建三十年的歷程。“三十年，在歲月的長河中，不過短暫的一瞬，卻書就了遺傳所一段輝煌的創業史。作為歷史的見證人，我回顧遺傳所三十年的發展歷程，猶如看一部紀錄電影，一個個鏡頭歷歷在目。”

1978年春，曾溢滔受上海市衛生局委托，在上海市兒童醫院籌辦了一期醫學遺傳學習班。他邀請了幾位著名教授授課。“為配合授課，借調來化驗室主任胡奇儒和市六醫院的黃淑幀醫生，在醫院的燒傷病房臨時布置了一個示教實驗室，這就是后來的醫學遺傳研究室。”

那個時候，可以說是中國醫學科研歷史上最艱難的時期。“文革”結束不久，人才斷層，學術荒廢多年，經濟條件差，曾溢滔的研究室設備十分簡陋。

研究室成立第三天，接待了一位貧血原因不明的外國女留學生。曾溢滔和同為從事遺傳病研究的的妻子黃淑幀，帶著年幼的女兒曾凡一吃住在實驗室。“靠著一臺自己制作的高壓電泳儀，應用‘指紋法完成了病人的血紅蛋白一級結構分析，診斷她罹患一種新型地中海貧血，這項成果引起國際同行的注目。”

因為這個突破性的成果，當時的國際血紅蛋白權威、美國國際血紅蛋白情報中心主任T.H.J.Huisman 教授立刻到研究室訪問，并邀請曾溢滔以國際研究員的身份到他的實驗室開展合作研究。“我把雙偶合微量氨基酸序列分析技術介紹到他的實驗室，幫助他解決了多年未能解決的δ鏈異常血紅蛋白的鑒定問題。由于我們在異常血紅蛋白化學結構研究的貢獻，以及和全國70多家兄弟單位合作的成果，1982年我們獲得了美國國立衛生研究院（NIH）的科學基金。從此，這個小小的研究室走上了國際科技競爭的舞臺。”曾溢滔回憶。

盡管白手起家，但很快，來自上海的醫學遺傳學成果，一次又一次讓國際同行刮目相看。在血紅蛋白化學結構與功能研究的基礎上，研究室從α-地中海貧血基因診斷開始，在國內率先完成了各型地中海貧血、苯丙酮尿癥、杜氏肌營養不良，血友病B，亨廷頓舞蹈癥等遺傳病的基因診斷和/或產前診斷，研究論文發表在Lancet等國際權威醫學學術刊物上，奠定了研究室在遺傳病基因診斷領域的學術地位。

曾溢濤院士。

1990年，研究室改制為上海醫學遺傳研究所，研究領域逐步擴展到基因表達調控、基因治療、轉基因動物制藥、胚胎工程和干細胞研究。

其中一項代表性的研究工作是通過學科交叉、多學科合作，完成了奶牛性別決定基因SRY的克隆和性別控制。這項成果被評為1991年“中國農業十大新聞”，也把研究所的研究工作引向基礎和應用研究相結合，走上產學研結合的道路。上海市科委和衛生部相繼在遺傳所成立了重點實驗室。這里的轉基因羊和轉基因牛科研成果先后被兩院院士選為“中國十大科技進展”，干細胞研究被選為“中國十大基礎研究新聞”。

現在，上海醫學遺傳研究所擁有實驗室實用面積達1萬多平方米，下設分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、臨床遺傳和發育遺傳等5個研究室，以及一個現代化的大動物試驗基地和SPF級小動物房，并成為衛生部醫學胚胎分子生物學重點實驗室暨上海市胚胎與生殖工程重點實驗室、中國遺傳醫學中心基因診斷部的依托單位，以及國家和上海市遺傳學重點學科的領銜單位。

明年，上海醫學遺傳研究所將迎來40歲生日，兒童醫院內這幢貌不驚人的小樓，見證了中國醫學遺傳學的發展，也見證了兩代遺傳學科學家的無私奉獻。

一門三杰，奉獻遺傳學

熟悉遺傳學的人提到上海醫學遺傳研究所，總是會用“傳奇”來形容，“傳奇”一詞不僅指遺傳研究所從一間空房子到如今享譽世界的傳奇經歷，也是指遺傳研究所首任所長曾溢滔院士一門三杰奉獻遺傳學的傳奇故事。

曾溢滔院士出生于廣東中山，自幼喜愛讀書，對動物植物尤其感興趣。小學畢業后，曾溢滔報考新中國成立初期新建的中山縣初級農業技術學校，農校畢業后，他考上了廣東省仲愷農業學校，學習桑蠶專業。1957年，經談家楨教授的力薦和幫助，曾溢滔以優異的成績考入復旦大學生物系，這個從小癡迷于生物學的少年，終于躍入了知識的海洋。