臨床指南知識(shí)表達(dá)模型研究現(xiàn)狀分析

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臨床指南系統(tǒng)融合了領(lǐng)域內(nèi)權(quán)威專家的臨床指導(dǎo)意見，包含了基本的臨床相關(guān)理論知識(shí)及大量科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床診療建議[1]。臨床指南中包括各種各樣的臨床決策輔助的手段，如臨床路徑指導(dǎo)、實(shí)踐算法、邊界準(zhǔn)則或適當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)以及實(shí)踐參數(shù)等。臨床指南的編撰過(guò)程科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)，對(duì)指定疾病的診療有著系統(tǒng)全面的描述，在臨床實(shí)踐中可規(guī)避醫(yī)生主觀或其他不確定因素而導(dǎo)致的醫(yī)療失誤，同時(shí)規(guī)范醫(yī)生的醫(yī)學(xué)操作，降低診療成本，提高醫(yī)療質(zhì)量[2]。疾病管理以臨床指南為標(biāo)準(zhǔn)，針對(duì)威脅人群健康和工作生活質(zhì)量的慢性病，遵照臨床防治指南可以預(yù)防或延緩疾病的發(fā)生和轉(zhuǎn)歸，甚至改善患者結(jié)局[3]。

目前臨床實(shí)踐過(guò)程中存在臨床指南使用率低、醫(yī)生依從性差等問(wèn)題，推動(dòng)臨床指南的發(fā)展與應(yīng)用需要更有效、智能的手段。將文本形式的臨床指南轉(zhuǎn)化為計(jì)算機(jī)知識(shí)表達(dá)模型是臨床指南實(shí)踐中需要解決的關(guān)鍵問(wèn)題之一，對(duì)于提高臨床指南的利用率至關(guān)重要。在臨床實(shí)踐中，構(gòu)建臨床指南知識(shí)庫(kù)是解決臨床指南應(yīng)用瓶頸的方法之一。知識(shí)庫(kù)可供醫(yī)生隨時(shí)查閱指南內(nèi)容，也可在其需要時(shí)提供輔助性的診斷建議。構(gòu)建知識(shí)庫(kù)的第一步是對(duì)文本臨床指南的合理知識(shí)表達(dá)。本文將著重分析臨床指南知識(shí)表達(dá)模型的發(fā)展現(xiàn)狀以及存在的問(wèn)題，討論各模型的特點(diǎn)，以期為構(gòu)建臨床指南知識(shí)庫(kù)提供理論支持。

1 臨床指南

1.1 臨床指南的定義

20世紀(jì)90年代，世界著名循證醫(yī)學(xué)的創(chuàng)始人之一Guyatt教授提出了“循證醫(yī)學(xué)”的概念，之后臨床指南隨之誕生并迅猛發(fā)展。目前被廣泛認(rèn)可的臨床指南的定義是1990年美國(guó)醫(yī)學(xué)研究所提出的。臨床指南即系統(tǒng)開發(fā)的多組指導(dǎo)意見，幫助醫(yī)生和患者針對(duì)具體的臨床問(wèn)題做出恰當(dāng)處理，從而選擇、決策適宜的衛(wèi)生保健服務(wù)[1]。在醫(yī)生對(duì)疾病有任何疑問(wèn)的時(shí)候，都可通過(guò)查閱臨床指南得到解答[4]，智能的臨床指南知識(shí)庫(kù)還可在適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)為醫(yī)生提供科學(xué)的臨床決策建議。

臨床指南是伴隨循證醫(yī)學(xué)的蓬勃發(fā)展順勢(shì)而出的產(chǎn)物，也是循證醫(yī)學(xué)和臨床實(shí)踐的紐帶，主要得益于其嚴(yán)謹(jǐn)?shù)拈_發(fā)過(guò)程，這保證了臨床指南內(nèi)容的科學(xué)與準(zhǔn)確。臨床指南出現(xiàn)的重要意義是臨床指南將醫(yī)學(xué)理論知識(shí)與大量專家意見相結(jié)合，同時(shí)符合嚴(yán)謹(jǐn)?shù)难C醫(yī)學(xué)。醫(yī)務(wù)人員可以通過(guò)學(xué)習(xí)臨床指南提高診療水平，并在臨床實(shí)踐中靈活運(yùn)用。

1.2 臨床指南中的知識(shí)

臨床指南的主要作用是在臨床實(shí)踐活動(dòng)中為醫(yī)務(wù)人員提供理論支持和參考建議。臨床指南并未規(guī)定醫(yī)生必須按步驟操作以束縛醫(yī)生的診斷思維，阻礙醫(yī)生在診療過(guò)程中發(fā)揮主觀能動(dòng)性。因此臨床指南并不能完全取代醫(yī)生的思維和臨床判斷。Berner[5]教授按照臨床知識(shí)的描述及內(nèi)容的差別將文本指南中的臨床知識(shí)分為邏輯(Logic)、過(guò)程(Procedural)、網(wǎng)絡(luò)(Graph/Network)和組織(Structured)4層。

1.2.1 醫(yī)學(xué)邏輯

邏輯是人們用以處理問(wèn)題而抽象的一種思維規(guī)則或計(jì)算方法，是人工智能領(lǐng)域中最常用的表達(dá)形式之一。臨床指南中的臨床知識(shí)主要是由陳述性知識(shí)(Declarative Knowledge)和程序性知識(shí)(Procedural Knowledge)組成。從信息加工處理的角度講，陳述性知識(shí)是有關(guān)事物及其關(guān)系的知識(shí)，包括事實(shí)、概念、原則和理論等；程序性知識(shí)是有關(guān)完成某項(xiàng)任務(wù)的行為或操作步驟的知識(shí)，包括進(jìn)行信息轉(zhuǎn)換活動(dòng)的所有具體程序和從事此類活動(dòng)的技能。其中陳述性知識(shí)一般由命題和語(yǔ)句組成，命題最大的特點(diǎn)之一是采用“是”(True)或者“否”(Flase)的形式，如收縮壓≥140 mmHg或舒張壓≥90 mmHg可表示為：(SBP≥140 mmHg)or(DBP≥90 mmHg)

當(dāng)然，臨床指南中的醫(yī)學(xué)邏輯并非都明確清晰，也存在含糊不清的語(yǔ)句。對(duì)于不同的醫(yī)學(xué)邏輯，在邏輯層所采用的知識(shí)表達(dá)方法也相應(yīng)存在差別[6]。

1.2.2 醫(yī)學(xué)流程

醫(yī)學(xué)流程是臨床指南中臨床知識(shí)的另一部分，主要是用邏輯表達(dá)符將陳述性知識(shí)進(jìn)行連接，然后進(jìn)行推理得出陳述性醫(yī)學(xué)知識(shí)表示的結(jié)論。如在非同日3次血壓值的條件下，如果患者的收縮壓大于等于140 mmHg或舒張壓大于等于90 mmHg，則患有高血壓，知識(shí)表達(dá)如下：

IF(SBP≥140 mmHg)or(DBP≥90 mmHg)

THEN Hypertension is True

1.2.3 知識(shí)網(wǎng)絡(luò)

臨床指南中包含大量的醫(yī)學(xué)流程，如高血壓的診斷性評(píng)估主要包含“病史檢查”“體格檢查”“實(shí)驗(yàn)室檢查”“血壓測(cè)量”“靶器官損害檢查”5個(gè)醫(yī)學(xué)流程，但它們并不是無(wú)序的，通過(guò)節(jié)點(diǎn)的形式將醫(yī)學(xué)流程連接，節(jié)點(diǎn)間通過(guò)有向箭頭連接為知識(shí)網(wǎng)絡(luò)。目前構(gòu)建臨床指南中知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的常見方法有決策樹、貝葉斯網(wǎng)絡(luò)、人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)以及語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)技術(shù)等。

1.2.4 知識(shí)組織

知識(shí)網(wǎng)絡(luò)是將含有知識(shí)的集合物加入信息價(jià)值的一種跨學(xué)科領(lǐng)域的文化活動(dòng)，以便為用戶群提供最好的相關(guān)信息體系，即知識(shí)的序化。臨床指南中的知識(shí)組織是按照指南知識(shí)的內(nèi)在邏輯聯(lián)系，運(yùn)用一定的組織工具、方法和標(biāo)準(zhǔn)對(duì)知識(shí)對(duì)象進(jìn)行整理、加工、表示和控制等一系列的序化活動(dòng)，將領(lǐng)域內(nèi)的醫(yī)學(xué)知識(shí)關(guān)聯(lián)成為一個(gè)整體。知識(shí)庫(kù)和臨床決策支持系統(tǒng)(Clinical Decision Support System，CDSS)不可能僅服務(wù)于某一疾病領(lǐng)域，因此對(duì)領(lǐng)域間的醫(yī)學(xué)知識(shí)進(jìn)行規(guī)范整理、序化和表達(dá)，有利于臨床指南知識(shí)的共享和更新。如對(duì)于一個(gè)服務(wù)于社區(qū)衛(wèi)生的慢病管理決策支持系統(tǒng)，其中需同時(shí)包含常見的慢性病，如糖尿病、高血壓、腦卒中等慢病的診斷防治指南。

對(duì)臨床指南中的知識(shí)進(jìn)行分層關(guān)鍵在于對(duì)臨床指南知識(shí)表達(dá)模型進(jìn)行選擇時(shí)，應(yīng)針對(duì)不同指南、不同層次知識(shí)的特點(diǎn)，在構(gòu)建知識(shí)表達(dá)模型的過(guò)程中達(dá)到與指南的高度融合。

1.3 臨床指南存在的問(wèn)題

臨床指南是由自然語(yǔ)言組成的文本，盡管醫(yī)生可通過(guò)使用臨床指南提高醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量，減少醫(yī)療事故，但在實(shí)際操作過(guò)程中，依然存在以下問(wèn)題。

1.3.1 文本指南語(yǔ)義不明

書面的臨床指南由自然語(yǔ)言構(gòu)成，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)定義不明確、表達(dá)缺乏特異性的情況，尤其是臨床的不良事件等方面[7]。臨床指南中的術(shù)語(yǔ)定義不確切,要表達(dá)的建議經(jīng)常不清楚，有時(shí)措詞含糊,從而導(dǎo)致閱讀與整合困難[8]。

1.3.2 醫(yī)生的積極性不足

大多數(shù)情況下，醫(yī)生的接診時(shí)間有限，無(wú)法及時(shí)查看指南上的信息輔助自己判斷。診療時(shí)醫(yī)生更需要準(zhǔn)確理解，將患者的病情與臨床指南相結(jié)合,提出個(gè)性化治療方案，對(duì)醫(yī)生而言這些使用臨床指南產(chǎn)生的工作延長(zhǎng)了工作時(shí)間，增加了負(fù)荷。臨床指南只對(duì)某種或某類疾病有指導(dǎo)意見，會(huì)與具有個(gè)性化特點(diǎn)的患者之間存在一定差異，需要醫(yī)生靈活判斷。

1.3.3 指南導(dǎo)向與現(xiàn)代診療理念不符

臨床指南是以疾病為導(dǎo)向的，通過(guò)收集有關(guān)特定疾病的現(xiàn)有證據(jù)編寫而成，具有較高的學(xué)術(shù)意義。而在日常醫(yī)療實(shí)踐中，疾病通常伴隨著其他合并癥，需多個(gè)專業(yè)醫(yī)生共同合作，利用多個(gè)臨床指南的信息對(duì)患者疾病進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。這種不同專業(yè)的醫(yī)生對(duì)同一患者同時(shí)使用多個(gè)臨床指南的過(guò)程需監(jiān)督機(jī)制以減少醫(yī)療失誤。而現(xiàn)代醫(yī)療的理念是以患者為中心，因此疾病為中心的指南的適用性受到了質(zhì)疑和挑戰(zhàn)[9]。受到當(dāng)前技術(shù)條件的限制，絕大多數(shù)臨床指南都無(wú)法被計(jì)算機(jī)識(shí)別、理解與分析，因而決策支持系統(tǒng)不能直接提取患者電子病歷中的信息并分析指南中的有關(guān)知識(shí)，在患者診療的關(guān)鍵時(shí)刻，準(zhǔn)確有效地向醫(yī)生提供決策建議。系統(tǒng)也無(wú)法為醫(yī)生提供檢索學(xué)習(xí)的功能。但是通過(guò)文獻(xiàn)調(diào)研發(fā)現(xiàn)，在實(shí)際診療過(guò)程中只有少數(shù)醫(yī)生使用臨床指南，并且是在遇到棘手的疾病時(shí)才會(huì)查詢指南，因?yàn)樵谂R床實(shí)踐中翻看、查找、理解到需要的臨床指南將花費(fèi)更多時(shí)間，導(dǎo)致診斷治療速度降低，甚至延誤病情。

2 臨床指南知識(shí)表達(dá)模型

隨著衛(wèi)生信息化的迅猛發(fā)展以及各種疾病臨床指南日臻完善，國(guó)內(nèi)外研究也從對(duì)文本形式臨床指南領(lǐng)域轉(zhuǎn)變?yōu)榱藬?shù)字化臨床指南方面。數(shù)字化臨床指南是將臨床指南編入計(jì)算機(jī)可識(shí)別的結(jié)構(gòu)模型中，與CDSS相結(jié)合，在系統(tǒng)中以主動(dòng)(出現(xiàn)異常時(shí)主動(dòng)提醒)或被動(dòng)(等待醫(yī)生尋求建議)的形式提供給醫(yī)生，將指南的參考與建議作用發(fā)揮到最大[10]。以下對(duì)目前國(guó)內(nèi)外臨床指南知識(shí)表達(dá)模型發(fā)展現(xiàn)狀及各模型間的區(qū)別比較進(jìn)行介紹。

2.1 發(fā)展現(xiàn)狀

臨床指南產(chǎn)生于20世紀(jì)末期，一些國(guó)家對(duì)于臨床指南的數(shù)字化研究已經(jīng)取得了較理想的成果。隨著國(guó)內(nèi)外對(duì)臨床指南數(shù)字化研究的深入，目前比較成熟的臨床指南知識(shí)表達(dá)模型有將近20項(xiàng)[11](圖1)。

圖1 臨床指南知識(shí)表達(dá)模型發(fā)展歷程[12]

1989年，Arden語(yǔ)法首次被提出，它提供了一組醫(yī)學(xué)邏輯模塊[13]，每個(gè)模塊包含進(jìn)行一項(xiàng)單獨(dú)醫(yī)學(xué)決策所需的邏輯。但Arden語(yǔ)法不足以表示復(fù)雜的臨床指南，如具有高級(jí)臨床決策算法或多個(gè)步驟隨時(shí)間推移[14-15]。隨后出現(xiàn)了更加靈活全面的表達(dá)模型，如美國(guó)的Asbru、EON、GLIF和 SAGE，歐洲的GUIDE，PRODIGY，PROforma，GASTON等。其中，SAGE和GLIF旨在實(shí)現(xiàn)通用的、可互換的格式，PRODIGY3重點(diǎn)表達(dá)某些疾病領(lǐng)域(如慢性病管理和預(yù)防保健程序)中的指南。

臨床指南表達(dá)方法主要分為基于自然語(yǔ)言處理和人工智能等技術(shù)兩類。整理標(biāo)注文本指南，通過(guò)標(biāo)簽的方式，人工將臨床指南加工成計(jì)算機(jī)可以理解的新文本[16]，典型模型是GEM。根據(jù)指南中的診療過(guò)程，可視化表示醫(yī)學(xué)流程，通過(guò)流程圖中節(jié)點(diǎn)間的關(guān)系可視化表達(dá)指南的內(nèi)容，典型模型是GLIF。大多數(shù)現(xiàn)有的臨床指南知識(shí)表達(dá)模型是獨(dú)立開發(fā)，但模型具有共同點(diǎn)，系統(tǒng)反映了建模工作的綜合觀點(diǎn)及其固有屬性[17]。盡管指南知識(shí)表達(dá)模型都有獨(dú)特的設(shè)計(jì)選擇，但可代表和執(zhí)行各種復(fù)雜程度不一的指南；提供可視化的工具，允許非專家用戶能夠通過(guò)界面形式直接創(chuàng)建、修改、編譯、刪除和執(zhí)行實(shí)現(xiàn)臨床指南的計(jì)算機(jī)算法；通過(guò)最小的、能重用的結(jié)構(gòu)有效地表達(dá)指南，以最大限度地減少通用臨床指南表達(dá)的工作量。以下為幾個(gè)較為典型的臨床指南知識(shí)表達(dá)模型，支持異構(gòu)的決策支持系統(tǒng)無(wú)縫集成，并自動(dòng)化執(zhí)行。

2.1.1 GLIF

GLIF(Guideline Interchange Format)是由美國(guó)哈佛大學(xué)、斯坦福大學(xué)、哥倫比亞大學(xué)和麥吉爾大學(xué)醫(yī)學(xué)信息學(xué)實(shí)驗(yàn)室的合作項(xiàng)目——Inter Med協(xié)作實(shí)驗(yàn)室開發(fā)的，其主要?jiǎng)訖C(jī)是實(shí)現(xiàn)用于建模和傳播臨床指南的標(biāo)準(zhǔn)化共享語(yǔ)言，提出一個(gè)精確、無(wú)歧義、可閱讀、機(jī)器可識(shí)別、在計(jì)算機(jī)平臺(tái)獨(dú)立的指南知識(shí)表達(dá)模型[18]。GLIF的構(gòu)建目標(biāo)是通過(guò)不同的軟件工具啟用查看GLIF3格式的指南，使臨床指南適應(yīng)各種本地化應(yīng)用。GLIF使用Protégé作為其編輯工具，其中GLIF3開發(fā)面向?qū)ο蟮淖稍兒捅磉_(dá)語(yǔ)言-GELLO編碼醫(yī)學(xué)決策規(guī)則[19]，用概念層、邏輯層及應(yīng)用層的三層架構(gòu)對(duì)指南進(jìn)行抽象。比較成熟的應(yīng)用案例包括：以色列幾家初級(jí)護(hù)理門診診所中正在使用GLIF3表達(dá)糖尿病足部疾病相關(guān)的臨床指南輔助臨床決策，哥倫比亞大學(xué)以冠狀旁路移植術(shù)術(shù)后護(hù)理指南為基礎(chǔ)進(jìn)行決策服務(wù)[20]，紐約長(zhǎng)老會(huì)醫(yī)院正在探索利用GLIF及其推理引擎與臨床信息系統(tǒng)的臨床事件監(jiān)測(cè)相結(jié)合。

GLIF知識(shí)表達(dá)模型的特點(diǎn)是引入領(lǐng)域本體，通過(guò)本體論的方法實(shí)現(xiàn)了臨床指南內(nèi)容的規(guī)范表達(dá)；缺點(diǎn)是建立過(guò)程復(fù)雜，需要跨行業(yè)研究人員的合作。醫(yī)學(xué)專家構(gòu)建醫(yī)學(xué)決策和行為方面的流程圖，表述臨床指南的核心實(shí)質(zhì)。在此基礎(chǔ)上，GLIF3信息學(xué)家編碼定義表達(dá)模型中的細(xì)節(jié)，如患者數(shù)據(jù)類型、每個(gè)醫(yī)療決策的算法和臨床建議等。從指南內(nèi)容的流程圖建立到指南中概念和邏輯表達(dá)式的形式化編碼，過(guò)程較繁瑣[21]。此外，GLIF缺乏與機(jī)構(gòu)信息系統(tǒng)集成的可靠容量，尚未被衛(wèi)生信息學(xué)界廣泛認(rèn)可，缺乏標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)療術(shù)語(yǔ)和通信協(xié)議，HL7等標(biāo)準(zhǔn)研究機(jī)構(gòu)已在努力解決此問(wèn)題。利用虛擬電子病歷(vEMR)的概念，最終可能會(huì)解決問(wèn)題。然而，如何將本體模型與異質(zhì)臨床信息系統(tǒng)整合仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)。

2.1.2 Arden Syntax

Arden醫(yī)學(xué)邏輯模塊語(yǔ)言(Arden Syntax For Medical Logic Modules)是第一個(gè)表達(dá)模型，于1989年被提出，1999年被HL7收納。Arden Syntax是一個(gè)為了便于各醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間共享醫(yī)學(xué)知識(shí)而產(chǎn)生的醫(yī)學(xué)邏輯模型，主要為決策支持系統(tǒng)提供可使用的知識(shí)，為醫(yī)務(wù)人員提供診療的參考建議和提醒[22]。Arden語(yǔ)言將醫(yī)學(xué)知識(shí)編碼作為基于規(guī)則的程序，也稱為醫(yī)學(xué)邏輯模塊(Medical Logic Modules，MLM)。每個(gè)MLM都包含足以做出一個(gè)臨床決策的醫(yī)學(xué)知識(shí)，一套可以做出單一的醫(yī)學(xué)決策的邏輯。Arden Syntax并不能用于表示綜合臨床指南，為構(gòu)建一個(gè)完整的臨床指南，需要構(gòu)建復(fù)雜的邏輯來(lái)連接各個(gè)MLM，因此Arden開發(fā)了擴(kuò)展語(yǔ)法來(lái)適應(yīng)這種限制。如交互式MLM，指定了如何使用多個(gè)MLM作為一組來(lái)模擬指南行為，并增加了增強(qiáng)版決策表，實(shí)現(xiàn)了額外容量的計(jì)算，如概率推理。

Arden Syntax曾在美國(guó)Columbia-Presbyterian醫(yī)學(xué)中心驗(yàn)證應(yīng)用，醫(yī)學(xué)中心編輯了約240個(gè)MLMs，每個(gè)MLM的內(nèi)容得到了 HL7 Arden 工作小組的驗(yàn)證和維護(hù)[23]。Arden語(yǔ)言組織的醫(yī)學(xué)邏輯模塊結(jié)構(gòu)清晰，分工劃分明確，同時(shí)支持可擴(kuò)展標(biāo)記語(yǔ)言XML進(jìn)行編碼，這有利于與電子病歷的結(jié)合。其局限性與GLIF相同，都是將本體與異質(zhì)臨床信息系統(tǒng)整合問(wèn)題。由于不同地域的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，醫(yī)療術(shù)語(yǔ)及數(shù)據(jù)訪問(wèn)方式不盡相同，本地化應(yīng)用存在困難。

2.1.3 EON

EON是由斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)信息學(xué)系1996-2003年開發(fā)的臨床指南知識(shí)表達(dá)模型，之后轉(zhuǎn)交SAGE項(xiàng)目組。其目的是創(chuàng)建由一組軟件組件組成的體系結(jié)構(gòu)和開發(fā)人員使用的一組接口來(lái)構(gòu)建強(qiáng)大的決策支持系統(tǒng)[24]。EON定義了指南知識(shí)結(jié)構(gòu)，如資格標(biāo)準(zhǔn)、抽象定義、指南算法，決策模型和時(shí)間查詢等方面[25]。EON系統(tǒng)的研究主要集中在3個(gè)方面：利用面向時(shí)間概念的患者診療記錄建立科學(xué)的推理機(jī)制，如何利用知識(shí)表達(dá)模型向患者提供準(zhǔn)確的決策支持，為臨床指南和協(xié)議的編碼創(chuàng)建知識(shí)環(huán)境。

ATHENA決策支持系統(tǒng)是一個(gè)基于EON模型的高血壓決策支持系統(tǒng)，完成了與電子病歷系統(tǒng)的整合，目前已在美國(guó)退伍軍人部的3個(gè)醫(yī)療中心成功實(shí)施[26]。ATHENA客戶端通過(guò)指南解釋器和數(shù)據(jù)庫(kù)服務(wù)器處理用戶的需求，并顯示建議或參考。曾有研究者對(duì)ATHENA系統(tǒng)進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)15個(gè)月的臨床評(píng)估實(shí)驗(yàn)[27]，初步數(shù)據(jù)表明，通過(guò)ATHENA系統(tǒng)醫(yī)生加強(qiáng)了對(duì)高血壓的治療，其中63.9%的患者在實(shí)驗(yàn)時(shí)間內(nèi)已經(jīng)配以2種以上的抗高血壓藥物，ATHENA系統(tǒng)運(yùn)行良好，醫(yī)務(wù)人員依從性較高。

2.1.4 SAGE

與GLIF類似，開發(fā)SAGE(Sharable Active Guideline Environment)的目的是在繼承現(xiàn)有本體的特征和構(gòu)建醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，實(shí)現(xiàn)基于臨床指南的決策支持系統(tǒng)的互操作分布式模型。SAGE于2002年開始作為IDX公司、斯坦福醫(yī)學(xué)信息學(xué)系、梅奧診所、內(nèi)布拉斯加大學(xué)、山間醫(yī)療保健組織和Apelon之間的合作項(xiàng)目。SAGE的最終目標(biāo)是建立一個(gè)能夠在異構(gòu)的臨床決策系統(tǒng)中執(zhí)行指南的架構(gòu)[28]。SAGE采用Protégé作為編輯工具，使用Kwiz作為定制插件，擴(kuò)展了Protégé在SAGE中的指南建模能力，已經(jīng)編碼的指南包括免疫、糖尿病和社區(qū)獲得性肺炎指南本體，計(jì)劃在梅奧診所和內(nèi)布拉斯加大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的模擬環(huán)境中使用。

SAGE模型可吸收存在的臨床指南知識(shí)表達(dá)模型的優(yōu)點(diǎn)與特色，建立自己的表達(dá)模型，各個(gè)模塊都有其他模型部分的特色，如Activity Gragh、Decision Map、Decision Model等模塊。因此，研究SAGE模型的知識(shí)表達(dá)框架，有利于對(duì)其他臨床指南知識(shí)表達(dá)模型的兼容性研究(圖2)。

圖2 SAGE模型吸收其他模型模塊示意圖

2.2 知識(shí)表達(dá)模型的比較

上述4種主流臨床指南知識(shí)表達(dá)模型基本涵蓋了臨床指南表達(dá)研究的大部分領(lǐng)域。Peleg等人[29]利用對(duì)比分析法嘗試各種指南建模方法，通過(guò)指南計(jì)劃組成、目標(biāo)表征及意圖，指南行為模型、決策模型、標(biāo)準(zhǔn)表達(dá)語(yǔ)言、數(shù)據(jù)解釋、醫(yī)學(xué)概念模型及患者信息模型8個(gè)維度對(duì)以上模型進(jìn)行了并列比較，得出了在計(jì)劃組織、表達(dá)語(yǔ)言、概念醫(yī)療記錄模型等維度上發(fā)現(xiàn)了共識(shí)和主要差異在其目標(biāo)表示、決策模型、場(chǎng)景的使用及結(jié)構(gòu)化醫(yī)療行為方面的結(jié)論。

2.2.1 目標(biāo)表示

臨床指南知識(shí)表達(dá)模型根據(jù)其如何表達(dá)指南意圖或目標(biāo)分為2組。GLIF將目標(biāo)指定為文本字符串，目的是將此文本呈現(xiàn)給用戶或用于索引和搜索臨床指南；將指南目標(biāo)表示成表達(dá)式，目的是用作控制計(jì)劃執(zhí)行狀態(tài)。EON等模型通過(guò)表達(dá)式，并使用結(jié)果表達(dá)式影響控制流程、生成建議或解釋。

2.2.2 決策模型

決策是大多數(shù)臨床指南的核心。4種臨床指南表達(dá)模型中使用了交換結(jié)構(gòu)、論證模式、決策樹、影響圖等決策模型，還支持通過(guò)調(diào)用外部函數(shù)進(jìn)行決策。

2.2.2.1 交換結(jié)構(gòu)

交換結(jié)構(gòu)描述了在分支確定的情況下指南控制流的互斥分支。GLIF和EON都使用特定的圖元建模這種交換結(jié)構(gòu)，通過(guò)測(cè)試表達(dá)式是否匹配多個(gè)常量值中的一個(gè)，并強(qiáng)制執(zhí)行相應(yīng)地進(jìn)行分支。其他格式不使用顯式結(jié)構(gòu)表示交換結(jié)構(gòu)，而是通過(guò)前提條件或論證規(guī)則中的互斥表達(dá)式實(shí)現(xiàn)類似的行為。

2.2.2.2 選擇是否使用替代品的論證規(guī)則

4種模型使用論證規(guī)則表達(dá)如何選擇替代品的非確定性決策，即當(dāng)存在2種以上的患者可行的替代方案時(shí)應(yīng)如何選擇。不同的選項(xiàng)與不同的條件-參數(shù)集相關(guān)聯(lián)，模型可用數(shù)字表示方案的支持程度(如成本/效用模式)或使用符號(hào)權(quán)重(如反對(duì)、確認(rèn)和排除)，二者都需使用聚合權(quán)重的方法。

2.2.3 計(jì)劃

雖然4種模型都使用術(shù)語(yǔ)“計(jì)劃”(Plan)來(lái)描述任務(wù)集合，但使用該術(shù)語(yǔ)的方式仍存在差異。計(jì)劃指的是“整體設(shè)計(jì)或目標(biāo)的部分的有序排列”，而EON則是區(qū)分“管理指南”(疾病狀態(tài)圖)和“咨詢模板”(對(duì)于不屬于管理決策的行為的、數(shù)據(jù)收集或顯示的或者和病人教育有關(guān)的上下文關(guān)聯(lián)建議)。GLIF有指南和宏2種計(jì)劃，指南類似于EON的管理指南，宏是通過(guò)聲明將指南中指定程序模塊變成一組GLIF的三步驟所實(shí)現(xiàn)的單個(gè)構(gòu)建體。下面通過(guò)不同的計(jì)劃組件對(duì)4種模型進(jìn)行對(duì)比。

一是分支(Branching)。GLIF和EON在指南實(shí)施中分支步驟和同步步驟是并行的，根據(jù)非布爾選擇方法，分支步驟將流程引導(dǎo)到1個(gè)或多個(gè)指南步驟中。分支步驟和同步步驟一起使用，通過(guò)多個(gè)可能并行的路徑來(lái)同步控制流程。當(dāng)分支步驟上的選擇方法是并行時(shí)，同步步驟進(jìn)一步沿著分支步驟的每個(gè)可能路徑進(jìn)行，以便在可以訪問(wèn)準(zhǔn)則中的附加步驟之前重新同步控制流程。

二是行為(Action)。臨床指南行為是用于表示臨床指南描述的實(shí)際任務(wù)的建模原語(yǔ)(如藥物處方)。雖然所有的指南表達(dá)模型都可以指定醫(yī)療行為，但并不是所有的模型都是通過(guò)專業(yè)的結(jié)構(gòu)化概念實(shí)現(xiàn)的。GLIF和EON中的醫(yī)療行為包含用于將其實(shí)例映射為指定詞匯表的槽。在GLIF中，指南編碼器通過(guò)HL7參考信息模型的數(shù)據(jù)模型定義患者數(shù)據(jù)項(xiàng)的屬性的方式指定醫(yī)療行為。

三是場(chǎng)景(Scenario)。EON中的情景或GLIF中的患者狀態(tài)是一個(gè)定義患者具體情況的計(jì)劃組件。其特征在于患者狀況、治療情況等[30]，方案作為臨床指南的切入點(diǎn)。在EON中，咨詢模型與用于描述場(chǎng)景的特定操作相關(guān)聯(lián)。

總之，4種模型各有特點(diǎn)。EON的側(cè)重點(diǎn)在于研究支撐臨床指南知識(shí)表達(dá)模型開發(fā)和應(yīng)用的臨床決策支持架構(gòu)的研究，GLIF和Arden Syntax在臨床指南知識(shí)表達(dá)模型的標(biāo)準(zhǔn)化研究工作上有獨(dú)到見解，SAGE模型在之前指南表達(dá)模型研究的基礎(chǔ)上集成了這些指南表達(dá)模型的優(yōu)點(diǎn)。

3 臨床指南知識(shí)表達(dá)面臨的挑戰(zhàn)

3.1 臨床指南表達(dá)模型的標(biāo)準(zhǔn)化不足

大多數(shù)情況下，組成臨床決策的臨床知識(shí)是需要多專業(yè)合作的，因此臨床指南表達(dá)模型必須是可共享和互操作的，而知識(shí)的共享必然做到知識(shí)標(biāo)準(zhǔn)化。目前，在數(shù)字化臨床指南領(lǐng)域進(jìn)行知識(shí)標(biāo)準(zhǔn)化的相關(guān)工作條件并不成熟，知識(shí)表達(dá)標(biāo)準(zhǔn)中應(yīng)該包含哪些組成部分仍然存在爭(zhēng)議，從組件的標(biāo)準(zhǔn)到形成完整的計(jì)算機(jī)可執(zhí)行的臨床指南標(biāo)準(zhǔn)的過(guò)程尚不清楚[31]。

3.2 臨床指南間的共享不足

構(gòu)建一個(gè)不受機(jī)構(gòu)、國(guó)家與地區(qū)限制的、可共享、可執(zhí)行的知識(shí)是臨床指南知識(shí)表達(dá)模型研究者和開發(fā)機(jī)構(gòu)的終極目標(biāo)[20]。由于表達(dá)模型的多樣性和不同地區(qū)臨床指南本土化需求的不同，共享模型變得困難。DeGel教授和Open Clinical等組織正在為促進(jìn)臨床指南表達(dá)模型的共享而努力，致力于構(gòu)建一個(gè)計(jì)算機(jī)可理解、可執(zhí)行的指南模型庫(kù)和組件，目前已開發(fā)出執(zhí)行不同臨床指南模型的引擎[32-33]。

3.3 不確定性臨床知識(shí)的表達(dá)不充分

上述臨床指南表達(dá)模型雖涵蓋了模型研究工作的大部分領(lǐng)域，但其中的不確定性知識(shí)的效果有限，支持力度不足。因?yàn)椴皇撬嗅t(yī)學(xué)指標(biāo)都能精確量化，在臨床指南中經(jīng)常出現(xiàn)“輕度”“少許”等不確定性詞匯，需要醫(yī)生結(jié)合實(shí)際情況和個(gè)人經(jīng)驗(yàn)去主觀判斷。由于目前醫(yī)學(xué)發(fā)展水平的限制，臨床指南很難準(zhǔn)確而全面地描述所有疾病的成因、診斷與治療方案。而不確定性醫(yī)學(xué)知識(shí)的表達(dá)研究對(duì)于提高臨床決策支持系統(tǒng)給出的診療建議的正確性有較大的幫助[6]。