孕中期唐氏篩查臨床分析及質量控制

袁威萍　張玲華　劉小英

摘要：目的 通過分析孕中期唐氏篩查的臨床應用價值，探討如何提高產前篩查質量 方法 對孕中期（16～20w）婦女血清甲胎蛋白（AFP）β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）兩項指標，結合孕婦的年齡、體重、末次月經、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產史等信息，評估21-三體綜合征（DS）、神經管缺陷（NTD）、18-三體綜合征的風險率。結果 接受產前篩查的孕婦4760例，篩查結果為高風險的孕婦共393例，高風險檢出率為8.26%；低風險4367例，低風險檢出率為91.74%。結論 對孕中期孕婦進行產前血清學篩查，提高了唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷患兒的檢出率，最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生率，具有顯著的社會和經濟效益。

關鍵詞：唐氏綜合征；產前篩查；質量控制

Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.

Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control

我國是出生缺陷高發(fā)國之一，每年出生新生兒約1600萬，其中唐氏兒2萬余名，給家庭和社會帶來嚴重的負擔[1]，為了有效地降低先天缺陷兒的出生，必須做到產前早篩查、早診斷、及早終止妊娠[2]。產前篩查作為預防出生缺陷的第二道關鍵防線，是降低出生缺陷重要手段。本文通過對孕中期唐氏篩查4760例臨床分析，探討如何進一步提高產前篩查質量。

1資料與方法

1.1一般資料 將2009年1月～2013年12月來我院圍產期保健門診自愿接受孕中期（16～20 w）血清學產前篩查孕婦共4760例孕婦作為研究對象。

1.2方法 對孕中期（16～20 w）婦女血清甲胎蛋白（AFP）β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）兩項指標，結合孕婦的年齡、體重、末次月經、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產史等信息，使用產前篩查軟件，評估21-三體綜合征（DS）、神經管缺陷（NTD）、18-三體綜合征的風險率。

2結果

2.1產前篩查結果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期產前篩查的孕婦共4760例，篩查結果為高風險的孕婦共393例，高風險檢出率為8.26%，其中唐氏綜合癥高風險者280例（5.88%）、NTD高風險98例（2.06%）、18-三體綜合征15例（0.32%）；低風險孕婦共4367例，低風險檢出率為91.74%。

2.2確診結果 到上級醫(yī)院進一步確診的孕婦276例，占初篩高風險孕婦70.23%，其中確診病例7例（21-三體2例、18-三體 2例、神經管畸形3例）。拒絕進一步確診的孕婦共 117例，占初篩高風險孕婦的29.77%，追蹤其妊娠結局：有2例畸形胎兒出生（唐氏兒1例，四肢短小畸形1例）。隨訪低風險孕婦3867例（失訪500例），出生后的新生兒有4例被確診為畸形兒（唐氏兒1例，18-三體 1例、神經管畸形合并多器官畸形1例、腦積水1例）。由此可見，高風險孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為2.29%，低風險孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為0.10%。

3討論

本研究結果表明，產前篩查提高了唐氏綜合癥和神經管畸形兒的檢出率，最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生，對降低出生缺陷率發(fā)揮了重要的作用[3]。但由于目前產前篩查技術存在一定的局限性，其結果受孕婦的年齡、體重、末次月經、孕周、胎兒雙頂徑及既往史等臨床因素的影響，導致假陽性和漏診無法完全避免。因此，在臨床應用中如何對影響質量的每一個環(huán)節(jié)進行質控，需要產科醫(yī)生和實驗室醫(yī)生共同關注和重視。

3.1詳細收集孕婦信息，認真填寫申請單。圍產期保健門診的醫(yī)生對所有篩查孕婦應詳細詢問個人史、既往史、孕產史和家族史等病史，確認年齡、孕周、體重等，對月經周期紊亂、末次月經不清等原因導致孕周計算不準確的，一定要通過B超測定胎兒雙頂經確定胎齡，以避免因年齡、孕周等錯誤信息影響篩查結果[4]。

3.2嚴格執(zhí)行操作流程，加強實驗室質量控制。從血標本的采集與收集、實驗室檢測到風險評估、篩查報告，都應嚴格執(zhí)行操作流程；每次實驗應根據相應試劑盒的要求做質控品測定，以評估該批次實驗測定結果的可靠性，避免篩查系統(tǒng)假陽性率過高，努力提高產前篩查質量。

3.3科學、客觀地進行篩查結果的告知。 由于產前篩查技術的局限性，其漏篩和假陽性無法完全避免[5]，因此，向孕婦告知篩查結果時，應詳細解釋篩查高風險并不確定胎兒有異常，并建議該孕婦必須進行產前診斷；篩查結果為低風險的，并不能完全排除胎兒患病可能性，應動態(tài)觀察。

3.4密切關注高風險召回、咨詢和產前診斷。對篩查出的每一例高風險孕婦都要由專門的醫(yī)生負責電話通知，及時召回[6]，再次核對孕齡，并做詳細的遺傳咨詢，向其介紹進一步檢查或診斷的方法；負責產前篩查高風險病例的轉診，對未進行產前診斷的高風險病例，如果孕婦盲目選擇終止妊娠，應耐心勸解，避免對孕婦和胎兒造成不必要的傷害[7]。

3.5完善篩查追蹤隨訪 應對所有篩查對象要進行電話隨訪[8]，隨訪時間為產后1～6月，隨訪率應≥90%，隨訪內容包括：妊娠結局、胎兒或新生兒是否正常；對高風險孕婦，應隨訪其產前診斷結果、是否繼續(xù)妊娠，對流產或終止妊娠者，建議接診醫(yī)院盡量留取組織標本，以便進一步做遺傳學診斷；詳細登記隨訪結果，總結統(tǒng)計分析、評估篩查效果。

綜上所述，在臨床應用中嚴格執(zhí)行產前篩查管理流程[9]，對降低假陽性和漏診率、提高產前篩查質量將起到重要的作用。

參考文獻：

[1]劉麗華，盧小青，等.孕婦年齡與孕中期唐氏綜合征產前篩查相關性分析[J].中國婦幼保健，2014，29（8）：1172-1173.

[2]葛苗苗， 苗正友， 李為玉.孕中期母血篩查胎兒出生缺陷的研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2004，12（4）：98，108.

[3]宋文齡，孫景輝.產前篩查唐氏綜合征的應用價值[J]. 中國實用婦科與產科雜志， 2007.22（7）：944.

[4]呂時銘，沈鳳賢.產前篩查與診斷的質量控制與熱點問題[J].中華檢驗醫(yī)學雜志，2013，36（1）：914-915.

[5]孔小玲，劉勇安，劉小英.2207例孕中期婦女血清產前篩查結果分析[J].國際檢驗醫(yī)學，2013，34（2）：256.

[8]王蕾，李守霞，劉波等 1102例孕中期母體血清產前篩查結果分析[J].國際檢驗醫(yī)學雜志，2010.18（2）2143-2144.

[9]衛(wèi)生部頒布《產前診斷技術管理規(guī)范》[s].2002，9，24.

編輯/李樺