中美合作發現自閉癥突變基因

據2016年11月11日《科技日報》報道，中國中南大學夏昆和美國華盛頓大學醫學院伊萬·艾克勒及其同事，分析了1000多名來自中國的自閉癥譜系障礙患者與自閉癥風險相關的189個基因，這些基因發現于其他族群的患者。研究人員特別尋找了僅在患者體內發生的突變，而不是從父母遺傳的突變。結果表明：約4%的患者具有這樣的突變，頻率與歐洲人群相似，而且這些突變僅發生在29個基因中，遠高于隨機預期；一些基因在兩個或更多個患者中重復出現，它們將成為進一步研究的候選基因；有時與自閉癥譜系障礙一起出現的其他健康問題(如心臟疾病)，會以相似的幾率發生，并且通常與相同的基因相關。相關論文發表在9日英國《自然·通訊》期刊上。