世界最大的自閉癥基因組數據庫識別出18個新的自閉癥相關基因

世界最大的自閉癥基因組數據庫識別出18個新的自閉癥相關基因

Autism Speaks MSSNG項目——世界最大的自閉癥基因組測序項目確定了18個新的可能增加自閉癥風險的候選基因。到目前為止，該項目已確定了61個與自閉癥相關的遺傳變異(包括最新找出的18個)，研究成果發表在2017年3月《自然神經科學》(Nature Neuroscience)上。文章中描述自閉癥相關基因突變中至少兩個與癲癇發作風險相關，另一個與心臟缺陷相關，還有一個與成人糖尿病相關。自閉癥全基因測序將惠及其他領域的醫學指導。研究者說，“該項目旨在通過探索該疾病的多種亞型來推進自閉癥的個性化治療。隨著每個新基因的發現，我們能夠解釋更多的自閉癥病例，因為每個基因都會對患者產生一套獨有的行為影響，并與許多關注的醫學問題相關”。Autism Speaks MSSNG可向研究人員提供超過7 000組自閉癥全基因組測序結果。目前，在世界各地的40個研究中心中，超過90名研究者在使用MSSNG數據庫來推進自閉癥研究。