胎兒脈絡叢囊腫的產前診斷及預后臨床分析

王穎 齊碧如 汪萍

胎兒脈絡叢囊腫的產前診斷及預后臨床分析

王穎 齊碧如 汪萍

目的 探討患有脈絡叢囊腫的胎兒產前診斷、預后和臨床應用。方法 從2011年1月—2013年12月選取49例孕中期經B超診斷為胎兒脈絡叢囊腫的孕婦，檢查胎兒的發育情況，記錄產婦的妊娠結局及新生兒的生長發育情況。結果49例脈絡叢囊腫胎兒均在孕17～26周經B超診斷，囊腫直徑為0．3～2．5 cm，雙側26例，單側23例；孤立性40例，復雜性9例。染色體異常核型4 例，占8．2%。23例單側病變中，染色體異常1例。26例雙側病變中染色體異常3例。40例孤立性病變中染色體異常3例，9例復雜性病變中染色體異常1例。隨訪中活產43例，終止妊娠6例。43例活產兒中1例發現新生兒室間隔缺損，其余42例生長發育正常。結論 染色體異常是導致胎兒脈絡叢囊腫的重要原因；應該對孕婦進行產前染色體核型分析，避免嚴重缺陷的胎兒出生。要對脈絡叢囊腫的胎兒進行全面檢查，還要結合孕婦的年齡、孕周及家族史進行分析。

婦產科；脈絡叢囊腫；產前診斷；超聲檢查；染色體核型分析

胎兒脈絡叢囊腫指胎兒脈絡叢的囊性改變，超聲檢查示強回聲中囊性無回聲暗區。在妊娠中期較常見。1%～2% 脈絡叢囊腫胎兒有染色體異常。90%病變多于妊娠26周消失，有的持續到32周才能消失。胎兒脈絡叢囊腫在孕程中可能消失、不消失、變大、變小或者不變化[1]。從2011年1月—2013年12月選取49例孕中期經B超診斷該疾病的孕婦，探討患有脈絡叢囊腫胎兒患者的妊娠結局、染色體核型及預后的關系。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選擇2011年1 月—2013年12 月我科產前超聲診斷為胎兒脈絡叢囊腫的患者49例，年齡25～46歲，平均年齡為（37.5±2.7）歲，孕周17～26周。

1.2 研究方法

采用日本Philips 公司生產的超聲診斷儀及染色體自動分析儀。在超聲引導下抽取20 ml羊水及2 ml臍血進行常規培養、制片等胎兒脈絡叢囊腫產前診斷及染色體核型分析。對繼續妊娠的孕婦定期檢查胎兒的發育，隨訪新生兒生長發育狀況。經腹部超聲顯示脈絡叢內出現直徑≥0.2 cm 邊界清晰無回聲區可診斷為脈絡叢囊腫。著重觀察其他顱內結構如透明隔腔、側腦室及小腦等，并且對其余器官進行掃描。孤立性脈絡叢囊腫為囊腫不伴其他結構異常；復雜性脈絡叢囊腫為囊腫伴超聲見染色體常軟標記或其他結構異常[2]。

2 結果

49例脈絡叢囊腫胎兒中，單側23 例，雙側26例；孤立性側脈絡叢囊腫40例，復雜性脈絡叢囊腫9例。49例脈絡叢囊腫胎兒中染色體核型異常者4例，占8.2%。23例單側病變中，染色體異常1例。26例雙側病變中染色體異常3例。40例孤立性病變中染色體異常3例，9例復雜性病變中染色體異常1例。隨訪中活產43例，終止妊娠6例。43例活產兒中1例發現新生兒室間隔缺損，其余42例隨訪2～3年生長發育正常。

3 討論

胎兒脈絡叢于妊娠第7周形成，為分泌型神經上皮細胞，主要產生腦脊液。妊娠第10～16周，脈絡叢生長占據了較大部分的側腦室，絨毛內包裹腦脊液形成囊腫。脈絡叢囊腫呈圓形或者橢圓形，大多為單側[3-4]。大部分脈絡叢囊腫多于28周前消失，但少數可持續到兒童期。胎兒脈絡叢囊腫診斷依靠超聲診斷，表現為脈絡叢內圓形或橢圓形的無回聲區。有的研究者認為在妊娠22周前直徑超過0.25 cm，妊娠22周后直徑超過0.2 cm為診斷標準。國內外脈絡叢的發生率不一，且國外的檢出率較高。可能的原因為國內就診的孕婦已經處于晚期妊娠，觀察不仔細，可能存在漏診的情況。由于超聲檢查醫師的水平及經驗不同，超聲儀器的質量本身可影響檢查結果，國內羊膜腔穿刺抽取羊水行染色體檢查對于大多數孕婦及家屬難以接受[5]。

本研究發現40例孤立性病變中染色體異常3例，9例復雜性病變中染色體異常1例。胎兒脈絡叢囊腫與多種染色體異常有關。如18及21三體綜合征。作為一種較為嚴重的染色體異常性疾病，患有18三體綜合征的胎兒可發生自然流產及死胎。18三體綜合征胎兒中脈絡叢囊腫較多。除此之外，胎兒脈絡叢囊腫是21三體綜合征的危險信號[6]。本研究隨訪中活產43例，終止妊娠6例。43例活產兒中1例發現新生兒室間隔缺損，其余42例隨訪2～3年生長發育正常。關于脈絡叢囊腫胎兒是否存在潛在的神經系統發育遲緩的風險尚無定論[7-8]。研究者對30 例產前診斷為胎兒脈絡叢囊腫進行隨訪，評價兒童的運動發育情況，發現3 例存在發育延遲的情況。該疾病可見于正常胎兒，尤其見不合并其他畸形的胎兒。研究者認為脈絡叢囊腫可能不是一種病理性改變，而是一種生理性改變，一般具有較好的妊娠結局。正常胎兒的脈絡叢囊腫可能會自然消失，但也有胎兒在較晚時間消失[9-10]。

當超聲發現這種病變時，應該仔細檢查其他部位是否存在結構異常。在必要時對胎兒進行產前診斷，判斷染色體核型是否異常，以減少不良的妊娠結局。對于孤立性脈絡叢囊腫患兒多隨著妊娠周數增加囊腫逐漸變小或者被吸收，胎兒脈絡叢囊腫的患兒如果伴有其他結構的畸形應該仔細檢查，盡可能明確是否合并其他異常。對于復雜胎兒脈絡叢囊腫的胎兒合并其他部位異常，應該對胎兒進行排畸檢查。胎兒的不同發育階段的病變部位和影像學表現不典型，可能由于其他原因造成漏診，因此應該在不同時期進行超聲檢查[11-13]。只要發現胎兒脈絡叢囊腫就應該作排畸檢查。對于復雜胎兒脈絡叢囊腫的孕婦不僅進行唐氏篩查，也應該在不同時期進行羊水穿刺，降低畸形兒的出生率。對于發現胎兒脈絡叢囊腫的孕婦，如果未發現異常應該2～4周復查1次超聲，觀察胎兒脈絡叢囊腫的變化狀況，如果合并其他部位異常應該對胎兒進行染色體檢查[14-15]。除了要對脈絡叢囊腫的胎兒進行全面檢查，包括胎兒心動圖及畸形檢查，還要根據孕婦的年齡、孕周及家族史進行分析。一般來說，孤立性胎兒脈絡叢囊腫的患者預后較好，合并其他部位異常的患兒預后較差，應該結合孕婦的情況考慮終止妊娠。

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Clinical Analysis of Prenatal Diagnosis and Prognosis of Fetal Choroid Plexus Cysts

WANG Ying QI Biru WANG Ping Department of Obstetrics and Gynecology, Fuzhou First Hospital Affiliated to Fujian Medical University, Fuzhou Fujian 350009, China

Objective To investigate the clinical application of prenatal diagnosis and prognosis of fetal choroid plexus cysts. Methods From January 2011 to December 2013, 49 pregnant women were diagnosed by fetal ultrasonography and diagnosed with fetal choroid plexus cysts. Thefetal development was followed by ultrasound. The outcome of followup pregnancy and the growth and development after fetal delivery were observed. Results The choroid plexus cysts in 49 fetuses were diagnosed at 17 to 26 weeks after ultrasonography. The diameter of cyst ranged from 0.3 to 2.5 cm, and 26 cases were bilateral. 23 cases was unilateral, 40 cases were isolated, 9 cases were complex. There were 4 cases with abnormal karyotypes, accounting for 8.2%. There was 1 case of chromosomal abnormality in 23 unilateral lesions. There were 3 cases of chromosomal abnormalities in 26 cases of bilateral lesions. Of the 40 cases with solitary lesions, 3 had chromosomal abnormalities, and 1 case had chromosomal abnormalities in 9 cases with complex lesions. During follow-up, 43 live births and 6 terminated pregnancies. Ventricular septal defect was found in 1 of 43 live births, and the other 42 cases were normal growth and development. Conclusion Chromosomal abnormality is an important cause of fetal choriocystis cysts. Pregnant women should take prenatal diagnosis of chromosome karyotype analysis, to avoid serious defects in fetal birth. For choroid plexus cysts, a comprehensive examination is necessary, and the age of pregnant women, gestational age and family history should take into consideration.

obstetrics and gynecology; choroid plexus cysts; prenatal diagnosis; ultrasonography; chromosome karyotype analysis

R714

A

1674-9316（2017）16-0033-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2017．16．016

福建醫科大學附屬福州市第一醫院婦產科，福建 福州350009