超聲篩查聯合超聲引導下羊水穿刺對胎兒染色體異常診斷的價值研究

王宣力

（丹東市婦女兒童醫院細胞遺傳室，遼寧 丹東 118000）

超聲篩查聯合超聲引導下羊水穿刺對胎兒染色體異常診斷的價值研究

王宣力

（丹東市婦女兒童醫院細胞遺傳室，遼寧 丹東 118000）

目的探討超聲篩查聯合超聲引導下羊水穿刺對胎兒染色體異常的診斷價值。方法選取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有產前診斷指征的孕婦，采用超聲篩查聯合超聲引導下進行羊水穿刺，行染色體核型檢查。結果52例孕婦行羊水穿刺均一次成功，無一例孕婦發生宮內感染及流產，羊水細胞培養成功率為100%，其中5例孕婦檢出染色體異常，檢出率為9.62%。其中35例唐氏篩查高風險孕婦中，檢出胎兒染色體異常有1例，檢出率為2.85%；在17例超聲篩查異常孕婦中，檢出胎兒染色體異常的有4例，檢出率為23.52%；經卡方檢驗，超聲篩查異常組孕婦的染色體異常檢出率顯著高于唐氏篩查異常組，差異有統計學意義（P＜0.05）。結論在超聲引導下羊水穿刺進行早孕超聲檢查有利于及時發現胎兒染色體異常，可在早孕檢查中推廣應用。

染色體異常；超聲引導；羊水穿刺；超聲篩查

染色體異常疾病是指染色體結構或數目異常導致的疾病，合并染色體異常疾病的患兒主要表現為智力低下、發育遲緩、多發畸形等，唐氏綜合征是臨床中常見的染色體異常疾病。產前篩查及產前診斷是降低染色體異常疾病發病率的重要手段。本研究旨在探討超聲檢查聯合超聲引導下羊水穿刺對胎兒染色體異常診斷的價值，以期為染色體疾病的篩查提供參考[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有產前診斷指征的孕婦，其中早孕超聲檢查異常孕婦17例，年齡25～35歲，平均（28.53±3.10）歲；唐氏篩查高風險孕婦35例，年齡28～35歲，平均（28.61±2.95）歲。2組孕婦的年齡、經濟條件、受教育程度等一般資料比較差異無統計學意義（P＞0.05）。

1.2 方法：采用超聲篩查聯合超聲引導下進行羊水穿刺，行染色體核型檢查。囑咐孕婦將膀胱排空，孕婦取平臥位，進行常規消毒后將無菌洞巾鋪好，在超聲引導輔助下找好穿刺點，由孕婦的腹壁直接穿刺羊膜腔，并抽取20 mL羊水，將羊水分別放至2個無菌培養管，并送至遺傳室。

2 結 果

52例孕婦行羊水穿刺均一次成功，無一例孕婦發生宮內感染及流產，羊水細胞培養成功率為100%，其中5例孕婦檢出染色體異常，檢出率為9.62%。其中35例唐氏篩查高風險孕婦中，檢出胎兒染色體異常有1例，檢出率為2.85%；在17例超聲篩查異常孕婦中，檢出胎兒染色體異常的有4例，檢出率為23.52%；經卡方檢驗，超聲篩查異常組孕婦的染色體異常檢出率顯著高于唐氏篩查異常組，差異有統計學意義（P＜0.05）。

3 討 論

染色體異常是造成新生兒缺陷的一個重要原因，患兒主要表現為嚴重的智力缺陷及生理缺陷。造成染色體異常的發病機制尚未完全明確，研究認為可能是由于染色體在細胞分裂后期未發生分離或自身免疫性疾病、母齡效應、遺傳因素、生物因素等導致染色體出現斷裂所引起的。對于染色體異常當前尚未有比較可靠的治療手段，染色體疾病的治療非常棘手，且會對社會及家庭帶來十分沉重的負擔，因此早期診斷對預防疾病的發生顯得尤為必要。當前超聲檢查是產前診斷及產前檢查的常用手段，超聲檢查的特點是無創且經濟快捷。隨著醫學技術水平的提高及人們優生意識的提高，羊水染色體檢查的應用越來越廣泛。臨床中對胎兒染色體異常的檢測及確診主要是在孕婦妊娠中期分析其染色體核型，并根據核型結果判斷胎兒是否發生染色體異常，以阻斷遺傳性疾病及先天畸形疾病的發生。在妊娠中期對孕婦行超聲篩查、超聲胎兒畸形檢查、超聲NT厚度測量以及唐氏綜合征血清學指標的檢測，有助于幫助預測胎兒染色體異常情況，同時還能了解胎兒的生長發育情況，根據檢查的結果，產科醫師還能做出治療方案的確定。若出現胎兒畸形，可認為該孕婦存在染色體異常高風險，此時應進行染色體核型檢查[2]。除此之外，NT厚度還可作為胎兒染色體異常的一個重要評價指標。一般情況下，妊娠10～14周，胎兒的頸靜脈竇與頸部淋巴管是相通的，若出現胎兒染色體異常，則頸靜脈竇及頸部淋巴管之間的通路就會受到阻滯，從而影響了頸部淋巴的回流，引起大量淋巴液堆積，從而導致NT厚度的增加。NT厚度與染色體異常的發病率呈正相關，在超聲檢查中，NT厚度是一種比較特異性的指標，此外，股骨短、腸回聲增強、脈絡叢囊腫、腎盂分離、單臍動脈、胎兒腦室擴大等屬于非特異性超聲表現，臨床中出現上述非特異性表現，則應加強監測。本研究中，對超聲檢查異常的孕婦及唐氏綜合征檢查高風險的孕婦進行進一步的羊水穿刺染色體檢查，主要是由于胎兒的透明層增厚，結果顯示，超聲篩查異常組孕婦的染色體異常檢出率顯著高于唐氏篩查異常組，結果表明，超聲染色體篩查對分析染色體異常更有意義[3]。

超聲檢查及唐氏綜合征篩查均是產前檢查的重要手段，若孕婦存在異常，則應進行進一步的羊水穿刺染色體檢查，對存在高風險的妊娠婦女行羊水檢測，能更及時的發現染色體異常情況。綜上所述，在超聲引導下羊水穿刺進行早孕超聲檢查有利于及時發現胎兒染色體異常，可在早孕檢查中推廣應用。

[1] 王春霞,張銘艷,李艷,等.中孕超聲篩查及超聲引導下羊水穿刺診斷胎兒染色體異常的臨床價值[J].中國優生與遺傳雜志,2008,16(9):45-46.

[2] 王紹文.超聲篩查及超聲引導下羊水穿刺診斷胎兒染色體異常的價值[J].遼寧醫學院學報,2015,36(2):37-38.

[3] 韋稚.唐氏血清學篩查與超聲檢查對胎兒染色體異常篩查的價值分析[J].醫學理論與實踐,2016,29(5):660-662.

R714.5；R445.1

B

1671-8194（2017）25-0035-01