浙江省杭州地區70例成人血友病患者臨床特征及社會狀況調查

杜鋒蔚 金潔 麥文淵 韋菊英 徐偉來 孫彩虹

●調查研究

浙江省杭州地區70例成人血友病患者臨床特征及社會狀況調查

杜鋒蔚 金潔 麥文淵 韋菊英 徐偉來 孫彩虹

目的 了解杭州地區成人血友病患者的一般情況、臨床特點、治療模式及社會生活狀況等情況。方法 向患者本人或家屬詢問有關問題并進行記載，根據病例資料進行回顧性分析。結果 70例成人血友病患者中血友病A 59例（84.3%），血友病B 11例（占15.7%）；重型患者30例（42.8%），中型患者18例（25.7%），輕型患者22例（31.4%）；28例患者有明確家族史（40.0%），25例患者無家族史（35.0%），17例患者家族史不詳（24.3%）。有12例患者生育有女兒，成為攜帶者，只有兩組家庭明確表示會告知并進行產前診斷。初中學歷28例（40%），小學學歷12例（17.1%），高中或中專學歷21例（30.0%），大學及以上學歷9例（12.8%）。41例患者從事勞動，29例患者無穩定工作或不能從事勞動。每人每年用于因子治療的自費費用在1～5萬。曾發生關節血腫者40例（57.2%），其中累計3組以上關節功能障礙者22例（31.4%），導致關節畸形。有25例患者進行家庭治療（31.9%），5例進行短期預防治療。行膝關節置換術5例，康復功能治療14例。結論 杭州地區成人血友病患者存在致殘率高、學歷低、收入低、花費大、對產前診斷不重視等特點，嚴重影響工作、婚姻及生活，因此應普及相關知識，開展基因攜帶者篩查與產前診斷，加大社會支持力度，減少血友病患者出血概率，提高生活質量。

血友病 臨床特征 社會狀況

血友病是一組連鎖隱性遺傳的出血性疾病，分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷癥）?；颊呓K生伴有各部位自發性出血或損傷后出血不止以及反復出血引起的并發癥。目前血友病尚無根治方法，患者需終生輸注凝血因子治療和預防出血。筆者通過對杭州地區成人血友病患者的臨床資料進行總結分析，了解杭州地區成人血友病患者的臨床特征及生活狀態。

1 資料和方法

1.1 一般資料 2010年1月至2016年8月我科注冊登記的70例杭州地區成人血友病患者，均為男性，年齡18～77歲，中位年齡為31歲。診斷標準均符合《血液病診斷和療效標準》，并根據患者血漿凝血因子活動性分型:FⅧ:C或FⅨ:C活性＜1%為重型，活性1%～5%為中型，活性5%～40%為輕型[1-2]。

1.2 方法 向患者本人或家屬詢問有關問題并進行記錄，主要項目:一般資料（包括姓名、年齡、住址、聯系方式、醫療保險類別等）、臨床特點（類型、因子濃度、臨床表現及關節受累或畸形情況等）、治療模式（因需治療、預防治療和醫院治療、家庭治療等）、社會生活狀況（包括學歷情況、婚姻狀況、治療費用及是否行產前診斷，疾病對生活、工作的影響程度等）。

2 結果

2.1 臨床特點

2.1.1 分型 70例成人血友病患者中血友病A 59例（84.3%），血友病B 11例（占15.7%）。

2.1.2 遺傳特點 70例血友病患者中，28例患者有明確家族史（40.0%），25例患者無家族史（35.0%），17例患者家族史不詳（24.3%）。

2.1.3 關節出血情況 70例血友病患者中曾發生關節血腫者40例，發生率為57.2%，其中累計3組以上關節功能障礙者22例，占31.4%，產生關節畸形，嚴重影響日常生活、學習及工作。

2.2 治療模式 隨著重組人凝血因子Ⅷ納入杭州市新農合及醫療保險藥物目錄，應用率明顯增高，70例患者中有25例患者進行家庭治療（31.9%），5例進行短期預防治療。行膝關節置換術5例，康復功能治療14例。

2.3 社會生活狀況

2.3.1 學歷狀況 70例血友病患者中初中學歷28例（40%），小學學歷12例（17.1%），高中或中專學歷21例（30%），大學及以上學歷9例（12.8%），高學歷比例低，與血友病患者經常出血，影響正常學業有關。

2.3.2 工作、婚姻狀況 41例患者從事勞動，有固定工作或經商，29例患者無穩定工作或不能從事勞動。25歲以上未婚28例，已婚30例?；颊叩纳眢w、心理情況嚴重影響患者的工作與婚姻狀況，部分適婚年齡的血友病患者對交友抱著極為消極的思想，有嚴重的自卑感。

2.3.3 治療費用 患者每年用于因子治療的自費費用在1～5萬，對于低收入血友病家庭，疾病是很大的負擔，都希望社會、醫保對血友病患者有更大的支持力度。

2.3.4 產前診斷 在知道血友病遺傳規律情況下，因各種原因，血友病患者家庭并未常規進行產前診斷。有12例患者生育有女兒，成為攜帶者，并不打算告知女兒是攜帶者或猶豫不決的有10組家庭，只有兩組家庭明確表示會告知并進行產前診斷。

3 討論

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ的異常所致，后者系凝血因子Ⅸ的異常所致。血友病A占血友病患者80%～85%，血友病B占15%～20%[3]。迄今為止,凝血因子替代治療仍然是血友病唯一有效的治療措施[4]。血友病綜合防治模式是目前在歐美等發達國家開展的先進防治模式，為提高我國血友病防治水平，在世界血友病聯盟（WFH）支持下，浙江省血友病診療中心在我院成立，隨著重組人凝血因子Ⅷ納入杭州市新農合及醫療保險藥物目錄，應用率明顯增高，定期開展血友病健康教育講座，使患者的治療理念有很大的改變。

本次調查的70例成人患者中有25例患者進行家庭治療（31.9%），5例進行短期預防治療。進行膝關節置換術5例，康復功能治療14例?；颊邔﹃P節功能改善的需求、對生活質量的改善需求不斷提高。但本組血友病患者累計3組關節以上功能障礙者仍有22例，占31.4%，產生關節畸形，嚴重影響日常生活、學習及工作。吳潤暉等[4]采用“疾病家庭負擔量表”對30例患者的家庭負擔進行了評價，結果顯示40%的血友病家庭負擔嚴重，本組患者中29例患者無穩定工作或不能從事勞動，每人每年用于因子治療的自費費用在1～5萬，對于低收入或者無收入來源的血友病患者家庭，疾病仍是很大的家庭負擔。本組70例血友病患者中，28例患者有明確家族史（40%），25例患者無家族史（35%），17例患者家族史不詳（24%），在有家族史的患者中有2個兄弟均為血友病，也有舅舅、外甥均為血友病患者。在知道血友病遺傳規律情況下，因各種原因，血友病患者家庭并未進行產前診斷，有12例患者生育有女兒，成為攜帶者，并不打算告知女兒是攜帶者或猶豫不決的有10組家庭。

血友病知識普及，開展基因攜帶者篩查與產前診斷非常重要，是優生優育、減少患病，減輕家庭、社會、國家負擔的一項重要課題[5]。在發達國家，輕度、中度的患者可以得到早期診斷和正確治療，基本沒有關節畸形和嚴重并發癥發生，而重度血友病患者在幼年期就開始了預防治療，使他們能夠安全的度過發育期，避免了嚴重出血和關節損傷的發生[6]。雖然我國血友病診治事業進步顯著,但與發達國家相比仍有較大差距，因此呼吁社會關注，普及相關知識，開展基因攜帶者篩查與產前診斷，加大社會支持力度，轉變治療模式，減少血友病患者出血概率，提高患者生活質量。

[1] 楊仁池.獲得性血友病A診斷與治療中國專家共識解讀[J].臨床血液學雜志,2014,27(7):547-549.

[2] 楊仁池.我國血友病診治現狀與展望[J].中國實用內科雜志,2008,10 (10):811-813.

[3] Chalmers E,Williams M,Brennand J,et al.Guideline on the management of haemophilia in the fetus and neonate[J].Br J Haematol,2011,154(2):208－215.

[4] 中華醫學會血液學分會血栓與止血學組.血友病診斷與治療中國專家共識[J].中華血液學雜志,2011,32(3):212-213.

[5] 吳潤暉,吳心怡,瑪濤,等.兒童血友病病人臨床資料及現狀分析[J].血栓與止血學,2008,14(3):116-120.

[6] 雒建鐳.謝燕燕.唐山地區城鄉血友病患者臨床特征分析[J].中國全科醫學,2016,19(10):1178-1181.

（本文由浙江省醫師協會血液科醫師分會推薦）

2017-02-15）

（本文編輯：嚴瑋雯）

10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.9.2017-807

310003 杭州，浙江大學醫學院附屬第一醫院血液科

杜鋒蔚，E-mail：dufengwei2003@sina.com