某地67 213例新生兒疾病篩查結果分析

徐蓉　季淑淑

新生兒篩查（Neonatal screening）是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時得以早期診斷、早期治療，避免和減少智力和體格發(fā)育落后的發(fā)生。

我國是是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一。目前我國已把新生兒篩查作為公共衛(wèi)生婦幼項目的重要組成部分，主要篩查先天性甲狀腺功能低下癥（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）。溫州市龍灣區(qū)于2002年10月開始新生兒篩查工作，篩查率逐年提高，10年平均篩查率為80.64%，召回率為82.25% ，低于全省水平。為全面了解我區(qū)的新生兒疾病篩查工作和發(fā)病情況，現將我區(qū)2003—2012年來開展的CH和PKU篩查工作進行分析，為制定干預措施提供依據。

1對象與方法

1.1對象

2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全區(qū)開展篩查項目的各接生單位所有活產新生兒共計83 351人，實際篩查人數67 213人，篩查率為80.64%。

1.2篩查方法

1.3質量控制

各縣（市、區(qū)）建立管理分中心，各婦幼保健單位和采血單位設質控員，建立省、市、縣（區(qū)）及采血單位的四級篩查網絡。可疑病例由省、市（縣）兩級召回，由省中心進一步確診、治療和隨訪。采血單位質控員負責標本采集、登記，婦幼保健機構及省中心層層把關，檢查血片質量，不合格的血片及時退片重采。

1.4治療與隨訪

初篩陽性病例，實驗室均復查原血斑，如仍可疑陽性，則召回進行復查。確診后立即給予治療。同時為患兒建立治療檔案，按期全面體格檢查及智力測評，評估生長發(fā)育及智能發(fā)育情況，根據患兒情況給予家長健康教育指導。

2結果

2.1篩查率及篩查質量

全區(qū)2002年10月—2012年9月平均篩查率為80.64%。表1顯示，10年間篩查率逐年上升，從2003年的37.24%上升到2012年的97.57%。[JP2]10年間血斑合格率都在99%左右，平均為99.43%（表1）。

3討論

CH是新生兒常見的內分泌疾病，世界各國報道多為1/4 000～1/5 000[1]。我國對1995—2001年出生的580萬新生兒疾病篩查匯總資料顯示，CH發(fā)病率為1/3 009[2]；我省1999—2004年篩查1 195 683例新生兒的CH檢出率為1/1 435[3]。本組資料的CH發(fā)病率為1/1 977，明顯高于世界各國和我國報道，低于我省報道。其原因是否與本區(qū)的經濟發(fā)展水平、自然環(huán)境、飲食習慣和孕期缺碘有關，有待于進一步的研究。

PKU發(fā)病率世界各地報道不一，中國以往報道的全國發(fā)病率為1/11 111[2]。本組資料的PKU發(fā)病率為1/33 607（2/67 213），明顯低于全國報道。原因有待于進一步研究。

新生兒篩查是一個多環(huán)節(jié)組成的系統(tǒng)的公共衛(wèi)生工程，需要衛(wèi)生行政部門、篩查中心、醫(yī)院、實驗室及家長等的配合，才能不斷提高可疑患兒的召回率、確診率和治療率，達到良好的社會效果。根據現有文獻報道，北京市可疑陽性患兒的召回率為85.20%[4]， 廣東湛江為48.90%[5]，浙江省為93.90%[6] 。在召回的病人中，浙江省CH確診率為12.02%（1 278/10 635），尤其是TSH水平>100 mIU/L的可疑患兒確診率達84.20%。而龍灣區(qū)10年間可疑患兒479人，召回394人，召回率82.25%，遠低于浙江省平均水平。未召回85人，存在較大的醫(yī)療隱患。我區(qū)的可疑陽性患兒的召回困難，主要原因為流動人口居住不定，手機號碼頻繁更換，造成通知困難。針對這些特點，本區(qū)采取登記原籍地址，寄信回老家和登記電話號碼（家人、親戚、朋友或者打工的工廠電話）及查詢免疫信息等措施，召回率有所提高。

由于新生兒篩查檢出的患兒年齡較小，外表看似正常，導致家長對召回和復查缺乏理解和配合，在這個過程中，醫(yī)務人員的宣教和耐心講解十分關鍵。同時可充分利用各種宣傳媒介如報刊、廣播、電視、墻報、宣傳手冊等開展多種形式的健康教育，力求保證所有可疑患兒都能得到召回，提高我區(qū)的篩查率和召回率。

10年來我區(qū)通過新生兒疾病篩查發(fā)現CH 34例，PKU 2例，均在3個月內確診并得到正規(guī)的治療，達到早發(fā)現、早診斷、早治療和減少智殘兒的目的。可見，新生兒疾病篩查對優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質有重大的意義。

4參考文獻

[1]林兆耆.實用內科學[M].第9版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1993：1925-1964.

[2]顧學范，王志國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預防醫(yī)學雜志，2004，38（2）：99-102.

[3]楊茹萊，毛華慶，曹莉佩，等.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿癥的篩查分析[J].中華預防醫(yī)學雜志，2005，39（6）：436-437.

[4]張玉敏.北京市新生兒篩查十年回顧[J].中國初級衛(wèi)生保健，2001，15（9）：39-40.

[5]霍金平，蔡宗友，胡定波，等.湛江地區(qū)8年新生兒篩查回顧性分析[J].中國兒童保健雜志，2006，14（5）：526-527.

（收稿日期：2013-08-28）

新生兒篩查（Neonatal screening）是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時得以早期診斷、早期治療，避免和減少智力和體格發(fā)育落后的發(fā)生。

我國是是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一。目前我國已把新生兒篩查作為公共衛(wèi)生婦幼項目的重要組成部分，主要篩查先天性甲狀腺功能低下癥（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）。溫州市龍灣區(qū)于2002年10月開始新生兒篩查工作，篩查率逐年提高，10年平均篩查率為80.64%，召回率為82.25% ，低于全省水平。為全面了解我區(qū)的新生兒疾病篩查工作和發(fā)病情況，現將我區(qū)2003—2012年來開展的CH和PKU篩查工作進行分析，為制定干預措施提供依據。

1對象與方法

1.1對象

2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全區(qū)開展篩查項目的各接生單位所有活產新生兒共計83 351人，實際篩查人數67 213人，篩查率為80.64%。

1.2篩查方法

1.3質量控制

各縣（市、區(qū)）建立管理分中心，各婦幼保健單位和采血單位設質控員，建立省、市、縣（區(qū)）及采血單位的四級篩查網絡。可疑病例由省、市（縣）兩級召回，由省中心進一步確診、治療和隨訪。采血單位質控員負責標本采集、登記，婦幼保健機構及省中心層層把關，檢查血片質量，不合格的血片及時退片重采。

1.4治療與隨訪

初篩陽性病例，實驗室均復查原血斑，如仍可疑陽性，則召回進行復查。確診后立即給予治療。同時為患兒建立治療檔案，按期全面體格檢查及智力測評，評估生長發(fā)育及智能發(fā)育情況，根據患兒情況給予家長健康教育指導。

2結果

2.1篩查率及篩查質量

全區(qū)2002年10月—2012年9月平均篩查率為80.64%。表1顯示，10年間篩查率逐年上升，從2003年的37.24%上升到2012年的97.57%。[JP2]10年間血斑合格率都在99%左右，平均為99.43%（表1）。

3討論

CH是新生兒常見的內分泌疾病，世界各國報道多為1/4 000～1/5 000[1]。我國對1995—2001年出生的580萬新生兒疾病篩查匯總資料顯示，CH發(fā)病率為1/3 009[2]；我省1999—2004年篩查1 195 683例新生兒的CH檢出率為1/1 435[3]。本組資料的CH發(fā)病率為1/1 977，明顯高于世界各國和我國報道，低于我省報道。其原因是否與本區(qū)的經濟發(fā)展水平、自然環(huán)境、飲食習慣和孕期缺碘有關，有待于進一步的研究。

PKU發(fā)病率世界各地報道不一，中國以往報道的全國發(fā)病率為1/11 111[2]。本組資料的PKU發(fā)病率為1/33 607（2/67 213），明顯低于全國報道。原因有待于進一步研究。

新生兒篩查是一個多環(huán)節(jié)組成的系統(tǒng)的公共衛(wèi)生工程，需要衛(wèi)生行政部門、篩查中心、醫(yī)院、實驗室及家長等的配合，才能不斷提高可疑患兒的召回率、確診率和治療率，達到良好的社會效果。根據現有文獻報道，北京市可疑陽性患兒的召回率為85.20%[4]， 廣東湛江為48.90%[5]，浙江省為93.90%[6] 。在召回的病人中，浙江省CH確診率為12.02%（1 278/10 635），尤其是TSH水平>100 mIU/L的可疑患兒確診率達84.20%。而龍灣區(qū)10年間可疑患兒479人，召回394人，召回率82.25%，遠低于浙江省平均水平。未召回85人，存在較大的醫(yī)療隱患。我區(qū)的可疑陽性患兒的召回困難，主要原因為流動人口居住不定，手機號碼頻繁更換，造成通知困難。針對這些特點，本區(qū)采取登記原籍地址，寄信回老家和登記電話號碼（家人、親戚、朋友或者打工的工廠電話）及查詢免疫信息等措施，召回率有所提高。

由于新生兒篩查檢出的患兒年齡較小，外表看似正常，導致家長對召回和復查缺乏理解和配合，在這個過程中，醫(yī)務人員的宣教和耐心講解十分關鍵。同時可充分利用各種宣傳媒介如報刊、廣播、電視、墻報、宣傳手冊等開展多種形式的健康教育，力求保證所有可疑患兒都能得到召回，提高我區(qū)的篩查率和召回率。

10年來我區(qū)通過新生兒疾病篩查發(fā)現CH 34例，PKU 2例，均在3個月內確診并得到正規(guī)的治療，達到早發(fā)現、早診斷、早治療和減少智殘兒的目的。可見，新生兒疾病篩查對優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質有重大的意義。

4參考文獻

[1]林兆耆.實用內科學[M].第9版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1993：1925-1964.

[2]顧學范，王志國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預防醫(yī)學雜志，2004，38（2）：99-102.

[3]楊茹萊，毛華慶，曹莉佩，等.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿癥的篩查分析[J].中華預防醫(yī)學雜志，2005，39（6）：436-437.

[4]張玉敏.北京市新生兒篩查十年回顧[J].中國初級衛(wèi)生保健，2001，15（9）：39-40.

[5]霍金平，蔡宗友，胡定波，等.湛江地區(qū)8年新生兒篩查回顧性分析[J].中國兒童保健雜志，2006，14（5）：526-527.

（收稿日期：2013-08-28）

新生兒篩查（Neonatal screening）是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時得以早期診斷、早期治療，避免和減少智力和體格發(fā)育落后的發(fā)生。

我國是是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一。目前我國已把新生兒篩查作為公共衛(wèi)生婦幼項目的重要組成部分，主要篩查先天性甲狀腺功能低下癥（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）。溫州市龍灣區(qū)于2002年10月開始新生兒篩查工作，篩查率逐年提高，10年平均篩查率為80.64%，召回率為82.25% ，低于全省水平。為全面了解我區(qū)的新生兒疾病篩查工作和發(fā)病情況，現將我區(qū)2003—2012年來開展的CH和PKU篩查工作進行分析，為制定干預措施提供依據。

1對象與方法

1.1對象

2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全區(qū)開展篩查項目的各接生單位所有活產新生兒共計83 351人，實際篩查人數67 213人，篩查率為80.64%。

1.2篩查方法

1.3質量控制

各縣（市、區(qū)）建立管理分中心，各婦幼保健單位和采血單位設質控員，建立省、市、縣（區(qū)）及采血單位的四級篩查網絡。可疑病例由省、市（縣）兩級召回，由省中心進一步確診、治療和隨訪。采血單位質控員負責標本采集、登記，婦幼保健機構及省中心層層把關，檢查血片質量，不合格的血片及時退片重采。

1.4治療與隨訪

初篩陽性病例，實驗室均復查原血斑，如仍可疑陽性，則召回進行復查。確診后立即給予治療。同時為患兒建立治療檔案，按期全面體格檢查及智力測評，評估生長發(fā)育及智能發(fā)育情況，根據患兒情況給予家長健康教育指導。

2結果

2.1篩查率及篩查質量

全區(qū)2002年10月—2012年9月平均篩查率為80.64%。表1顯示，10年間篩查率逐年上升，從2003年的37.24%上升到2012年的97.57%。[JP2]10年間血斑合格率都在99%左右，平均為99.43%（表1）。

3討論

CH是新生兒常見的內分泌疾病，世界各國報道多為1/4 000～1/5 000[1]。我國對1995—2001年出生的580萬新生兒疾病篩查匯總資料顯示，CH發(fā)病率為1/3 009[2]；我省1999—2004年篩查1 195 683例新生兒的CH檢出率為1/1 435[3]。本組資料的CH發(fā)病率為1/1 977，明顯高于世界各國和我國報道，低于我省報道。其原因是否與本區(qū)的經濟發(fā)展水平、自然環(huán)境、飲食習慣和孕期缺碘有關，有待于進一步的研究。

PKU發(fā)病率世界各地報道不一，中國以往報道的全國發(fā)病率為1/11 111[2]。本組資料的PKU發(fā)病率為1/33 607（2/67 213），明顯低于全國報道。原因有待于進一步研究。

新生兒篩查是一個多環(huán)節(jié)組成的系統(tǒng)的公共衛(wèi)生工程，需要衛(wèi)生行政部門、篩查中心、醫(yī)院、實驗室及家長等的配合，才能不斷提高可疑患兒的召回率、確診率和治療率，達到良好的社會效果。根據現有文獻報道，北京市可疑陽性患兒的召回率為85.20%[4]， 廣東湛江為48.90%[5]，浙江省為93.90%[6] 。在召回的病人中，浙江省CH確診率為12.02%（1 278/10 635），尤其是TSH水平>100 mIU/L的可疑患兒確診率達84.20%。而龍灣區(qū)10年間可疑患兒479人，召回394人，召回率82.25%，遠低于浙江省平均水平。未召回85人，存在較大的醫(yī)療隱患。我區(qū)的可疑陽性患兒的召回困難，主要原因為流動人口居住不定，手機號碼頻繁更換，造成通知困難。針對這些特點，本區(qū)采取登記原籍地址，寄信回老家和登記電話號碼（家人、親戚、朋友或者打工的工廠電話）及查詢免疫信息等措施，召回率有所提高。

由于新生兒篩查檢出的患兒年齡較小，外表看似正常，導致家長對召回和復查缺乏理解和配合，在這個過程中，醫(yī)務人員的宣教和耐心講解十分關鍵。同時可充分利用各種宣傳媒介如報刊、廣播、電視、墻報、宣傳手冊等開展多種形式的健康教育，力求保證所有可疑患兒都能得到召回，提高我區(qū)的篩查率和召回率。

10年來我區(qū)通過新生兒疾病篩查發(fā)現CH 34例，PKU 2例，均在3個月內確診并得到正規(guī)的治療，達到早發(fā)現、早診斷、早治療和減少智殘兒的目的。可見，新生兒疾病篩查對優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質有重大的意義。

4參考文獻

[1]林兆耆.實用內科學[M].第9版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1993：1925-1964.

[2]顧學范，王志國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預防醫(yī)學雜志，2004，38（2）：99-102.

[3]楊茹萊，毛華慶，曹莉佩，等.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿癥的篩查分析[J].中華預防醫(yī)學雜志，2005，39（6）：436-437.

[4]張玉敏.北京市新生兒篩查十年回顧[J].中國初級衛(wèi)生保健，2001，15（9）：39-40.

[5]霍金平，蔡宗友，胡定波，等.湛江地區(qū)8年新生兒篩查回顧性分析[J].中國兒童保健雜志，2006，14（5）：526-527.

（收稿日期：2013-08-28）