MCV、RDW和RBC滲透脆性試驗聯合檢測在珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的價值

葉智良，趙 新，蔡毅瑜，劉 鼎，周綺嫻

(佛山市婦幼保健院，廣東佛山 528000)

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·臨床研究·

MCV、RDW和RBC滲透脆性試驗聯合檢測在珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的價值

葉智良，趙 新，蔡毅瑜，劉 鼎，周綺嫻

(佛山市婦幼保健院，廣東佛山 528000)

目的 評價平均紅細胞容積(MCV)、紅細胞體積分布寬度(RDW)和紅細胞(RBC)滲透脆性試驗在珠蛋白生成障礙性貧血(以下簡稱地貧)篩查中的價值。方法 選擇到該院就診的孕婦152例，其中經地貧基因診斷確診為地貧者110例作為地貧組，經基因診斷確診為正常者42例作為對照組。分別檢測MCV、RDW和RBC滲透脆性試驗，分析各單項檢測和聯合檢測的靈敏度和特異性等評價指標。結果 地貧組患者中MCV檢測陽性99例，RDW檢測陽性83例，RBC滲透脆性試驗陽性69例；對照組患者中MCV檢測陽性13例，RDW檢測陽性35例，RBC滲透脆性試驗陽性4例。地貧組患者中3項目并聯試驗陽性108例，對照組患者中3項目并聯試驗陽性17例；地貧組患者中3項目串聯試驗陽性64例，對照組患者中3項目串聯試驗陽性2例。單項檢測中以MCV靈敏度最高，RBC滲透脆性試驗特異性最高；3項目并聯試驗靈敏度與MCV、RBC滲透脆性試驗單項靈敏度比較差異有統計學意義(P<0.05)。結論 MCV、RDW和RBC滲透脆性試驗對產前地貧篩查有較高價值，3項目并聯試驗靈敏度最高，可提高檢出率，降低地貧篩查的漏診率。

地中海貧血/診斷； 產前診斷； 紅細胞容量; 紅細胞指數； 紅細胞滲透脆性試驗

珠蛋白生成障礙性貧血(以下簡稱地貧)是一種常染色體隱性遺傳性血液病，是由僅珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈合成缺陷導致的各種小細胞溶血性貧血。我國長江以南各省區為該病的高發區，廣東省尤其是地貧的高發區，約11．07% 攜帶地貧基因。地貧基因診斷為目前確診地貧的方法，但其具有耗時長、分子生物學技術要求條件高、成本高、方法繁瑣等缺點不適于臨床實際的大規模篩查，一般基層單位也難以推廣應用。而平均紅細胞容積(MCV)、紅細胞體積分布寬度(RDW)和紅細胞(RBC)滲透脆性試驗作為地貧篩查操作簡單快速、方便經濟，本研究收集分析了本院產科門診孕婦MCV、RDW、RBC滲透脆性試驗的數據，以評價其在地貧產前篩查中的價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機選擇2014年1～6月到本院產科門診就診的孕婦152例，將經地貧基因診斷確診為地貧者110例作為地貧組，經基因診斷確診為正常者42例作為對照組。

1.2 方法

1．2．1 MCV、RDW測定 采用日本Sysmex XE-5000全自動血液分析儀測定。MCV<80 fL、RDW<16%為異常。

1．2．2 RBC滲透脆性試驗 采用武漢長立RBC滲透脆性測定試劑盒(直接比色法)，RBC脆性小于65%為異常。

1．2．3 基因分析 采用深圳亞能生物技術基因檢測試劑檢測α-地貧缺失型(-α3.7、-α4.2、-SEA、αCS、αQS、αWS點突變類型)和β-地貧17個位點的18種突變。

1．3 檢測結果分析 并聯試驗：如果幾種檢測方法中任何一種出現陽性結果即判定為陽性；串聯試驗：幾種檢測方法均出現陽性結果方能判定為陽性；各檢測方法檢測地貧組的陽性例數用TP表示，各檢測方法檢測對照組的陽性例數用FP表示，各檢測方法檢測地貧組的陰性例數用FN表示，各檢測方法檢測對照組的陰性例數用TN表示。靈敏度(Se)=TP/(TP+FN)×100%，準確度(Ac)=(TP+TN)/(TP+FP+FN+TN)×100%，特異性(Sp)=TN/(FP+TN)×100%，陰性預測值(-PV)=TN/(FN+TN)×100%，陽性預測值(+PV)=TP/(TP+FP)×100%。

1．4 統計學處理 應用SPSS19．0統計軟件進行數據分析，計數資料以率或構成比表示，采用χ2檢驗。P<0．05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 兩組患者3項指標單項檢測結果比較 地貧組患者中MCV檢測陽性99例，RDW檢測陽性83例，RBC滲透脆性試驗陽性69例；對照組患者中MCV檢測陽性13例，RDW檢測陽性35例，RBC滲透脆性試驗陽性4例。見表1。

表1 兩組患者3項指標單項檢測結果比較(n)

2.2 兩組患者3項指標聯合檢測結果比較 地貧組患者中3項目并聯試驗陽性108例，對照組患者中3項目并聯試驗陽性17例；地貧組患者中3項目串聯試驗陽性64例，對照組患者中3項目串聯試驗陽性2例。見表2。

表2 兩組患者3項指標聯合檢測結果比較(n)

表3 單項與聯合檢測篩查效果評價(%)

*：P<0.05，與MCV比較；**：P<0.05，與RBC滲透脆性試驗比較；#：P<0.05，與3項目并聯試驗比較；△：P<0.05，與MCV比較。

2.3 單項與聯合檢測篩查效果評價 地貧組MCV和RBC滲透脆性試驗單項檢測陽性率均顯著高于對照組。以MCV Se最高，RBC滲透脆性試驗Sp最高，差異均有統計學意義(P<0.05)。3項目并聯試驗Se與MCV、RBC滲透脆性試驗單項Se比較差異均有統計學意義(P<0.05)。3項目串聯試驗Sp與MCV單項Sp比較差異有統計學意義(P<0.05)，而與RBC滲透脆性試驗單項Sp比較差異無統計學意義(P>0.05)。見表3。

3 討 論

地貧是我國南方地區較為常見的溶血性貧血疾病，屬于小細胞性貧血。在地貧篩查中RBC滲透脆性試驗、MCV及RDW仍是目前應用較為廣泛、簡單、方便、快捷的篩查方法[1]。MCV表示的是RBC平均體積大小，RDW表示的是RBC體積大小的離散程度，而缺鐵性貧血屬于血紅蛋白合成減少的小細胞性貧血[2]。RBC滲透脆性試驗是反映RBC對低滲氯化鈉溶液的抵抗力，抵抗力增強，滲透脆性降低。目前測定MCV、RDW均由全自動血液分析儀完成，操作簡便、快速，結果可靠，減少了人工操作造成的誤差。直接比色法RBC滲透脆性試驗具有操作簡單、需要的實驗室條件簡便、快速、上機操作簡便等特點。由于測定MCV、RDW和RBC滲透脆性試驗對人員、儀器和技術的要求較低，對于醫療條件較為缺乏的各級基層醫院，特別適合應用其進行地貧的臨床診斷及篩查[3-4]。由于地貧屬于小細胞均一性貧血(MCV 和RDW 正常)，缺鐵性貧血屬小細胞不均一性貧血(MCV正常、RDW 升高)。根據MCV、RDW 2項參數可從外周血血液檢測指標鑒別地貧與缺鐵性貧血[5]。從表3可見，3項目并聯試驗Se為98．2%，Sp為59.5%；3項目串聯試驗Se為58.2%，Sp為95.2%，+PV為97.0%。與文獻[6]研究結果相符。

綜上所述，作者認為，單項檢測MCV Se高，Ac高，而3項目并聯試驗Se最高，3項目串聯試驗Sp、+PV最高。故3項目并聯試驗可提高檢出率，降低地貧篩查漏診率[7-8]。建議在3項目并聯試驗初篩后診斷為地貧可疑者再進行血紅蛋白電泳，最后進行基因分析檢測確診[9-10]。

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.02.042

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1673-4130(2016)02-0242-02

2015-07-20)