醫學遺傳學實驗教學的改革和探索

袁芳　周璨　林許瑞

摘 要：醫學遺傳學教學以遺傳病為主，需要理論和實踐相結合，我國目前沒有專門的臨床遺傳學學科，學生沒有教學實踐，實驗課就尤為重要。學校通過實驗教學改革，更新實驗內容，依據不同專業開展實驗教學，同時開展開放式實驗，能取得更好的教學效果。

關鍵詞：醫學遺傳學；實驗教學；改革；探索

醫學遺傳學是醫學和遺傳學結合的學科，是高等醫學教育的必修課程和專業基礎課程。該學科涉及數千種疾病的基礎理論和臨床實踐，已成為現代醫學中十分活躍的學科。醫學遺傳學理論教學學時數較少，我國目前沒有專門的臨床遺傳學學科，對于各種遺傳病例，學生沒有實踐機會，實驗課就顯得尤為重要。在醫學遺傳學實驗教學中，我們采用多種方式，結合實驗內容的更新和實驗教學方法的改進，不僅完成了教學大綱規定的教學內容，還引導學生參加大學生科研訓練計劃，提高了學生的學習興趣，培養了其自主學習能力和創新能力，為他們將來的繼續深造和實踐工作奠定了良好的基礎。

一、實驗教學內容的改革

實驗課是教學中的重要環節，是理論聯系實際，培養學生分析問題、解決問題能力的重要途徑。醫學遺傳學教學內容以基因病、染色體病為主，對于單基因遺傳病可以進行基因診斷，但我校實驗室不具備基因診斷的實驗條件，因此實驗教學的重點放在染色體的觀察上。首先，安排正常人類染色體的核型分析，讓學生對遺傳物質有直觀的認識，通過對染色體帶型、核型的識別，對理論課講授的染色體相關內容進行驗證，同時也為后續實驗奠定基礎。了解了正常染色體，再在顯微鏡下觀察染色體病患者的染色體標本，學生能夠在顯微鏡下找到細胞分裂相，觀察病人的染色體發生了怎樣的畸變，理論和實踐結合，對染色體病的診斷加深了認識。實驗教學也要結合不同專業對教學內容合理安排。對臨床專業的學生，重點引導其結合實驗理解染色體病的發病機制；對于檢驗專業的學生，側重點在細胞遺傳學診斷染色體病，識別染色體的帶型特征，進行染色體核型分析。除了完成教學大綱規定的實驗內容，我們還計劃開展開放式實驗，在學生的課余時間開放實驗室，引導學生設計實驗內容，完成實驗流程，進行多學科綜合實驗，培養學生的創新能力。

二、培養學生獨立完成實驗

實驗教學鍛煉學生的動手能力和獨立能力，要求教師講課不能超過20分鐘，把時間留給學生完成實驗，并對實驗結果進行分析，找出失敗的原因，思考如何改進。對于醫學遺傳學的重點內容單基因遺傳病，學生對具體病例很有興趣。教師可以把學生分成小組，讓他們通過各種途徑查找遺傳病例；也可以讓學生做家族遺傳性狀的調查，做出多媒體課件，在實驗課上展示。這種實驗內容的改革深受學生的歡迎，大家的學習興趣和積極性明顯提高。在這一過程中，大家學到了很多理論課上無法學到的內容，拓展了知識面，對單基因病有了更深刻的認識，同時還增強了制作多媒體課件、匯報表達以及團隊合作能力。

三、結合實驗內容引導學生參加科研訓練

實驗教學新增了人類皮紋分析，皮膚紋理是真皮乳頭向表皮突出，形成許多整齊的乳頭線，稱為嵴紋。在突起的嵴紋之間形成凹陷的溝，這些凹凸的紋理構成了人體的指/趾紋和掌紋。皮紋在胚胎發育第13周開始出現，第19周左右形成，出生后終生不變，每個人都有其特定的皮紋。人體的皮紋既有個體的特異性，又有高度的穩定性。大量的研究表明，某些遺傳病患者的皮紋發生變異，可作為遺傳病診斷的輔助指標。目前，皮紋學的知識和技術廣泛應用于人類學、遺傳學、法醫學以及作為臨床某些疾病的輔助診斷。學生對這一部分內容很感興趣，通過實驗課掌握了皮紋分析的內容和方法。我們還引導學生將實驗內容與科研相結合，指導學生參與我校大學生科研訓練計劃，對新疆醫科大學513名維吾爾族與漢族學生皮膚紋理進行分析，研究維吾爾族與漢族學生皮膚紋理的差異與特異性，最后匯總資料進行統計分析，最終發表論文。

綜上所述，通過醫學遺傳學實驗教學的改革和探索，不僅學生的獨立完成實驗能力和科研創新能力得到了培養和提高，教師在教學中經過學習、思考、探索，也更新了知識，改革了教學方法，培養出了更多優秀的醫學人才。

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作者簡介：袁芳（1976- ），女，博士，新疆醫科大學基礎醫學院副教授，研究方向：醫學細胞生物學及遺傳學。