手術治療先天性三節指骨拇畸形4例報道

申守仁，明新武，明新月，明立功

（1.河南省滑縣骨科醫院 小兒骨科，河南 滑縣 456485；2.河南省滑縣新區醫院 骨傷科，河南 滑縣 456400）

三節指骨拇畸形是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，部分患者有明顯的家族史，很少單獨出現，常合并其他畸形，最常見的是合并復拇指畸形。2009-2014年，我科共收治4例患者，均行手術治療，效果良好，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

患者1女，1歲。查體：右手拇指相對較長且遠節呈尺偏45°畸形，掌指關節（MP）及指間關節活動度為0°～90°。末梢循環好。X線示：右拇指指間關節見一三角形骨塊。診斷：右手三節指骨拇（WoodⅠ型）畸形。

患者2女，10個月。查體：右手復拇指并指畸形，橈側指體細小，為贅生指，尺側指體粗大，為主干拇指。掌指關節（MP）活動度為0°～90°，指間關節（IP）0°～90°，拇指末節指骨呈尺偏畸形。X線片顯示：右拇指橈側三節指骨拇并復拇指畸形，右手拇指指骨間見一三角形骨塊（Delta骨），與尺側指骨共掌指關節。診斷：右手三節指骨拇并復拇指畸形（WoodⅡ型）。

1.2 手術方法

手術在全麻下進行，病例1取拇指掌指關節橈側“S”形切口，長約1.5 cm，暴露并切除三角形骨塊（Delta骨），橈側副韌帶重建，緊縮關節囊，用直徑0.8 mm克氏針于指間關節伸直位固定，外觀滿意。病例2取橈側贅生指背側切口約2.0 cm，暴露并切除贅生指，保留該指的伸指肌腱與尺側拇伸肌腱合并，調整張力縫合至正常軸線位置，切除多余掌骨關節面和皮膚，將多指掌側皮膚、指神經、指動脈保留與尺側指體縫合。再取拇指掌指關節橈側“S”形切口約1.5 cm，因右拇指Delta骨參與指間關節構成小于三分之一，故切除之。修復關節囊、側副韌帶，重建拇短展肌指點，拇指近節截骨，術中用直徑0.8 mm的克氏針于指間關節伸直位固定，外觀滿意。

1.3 術后處理

術后均給與支具制動，傷口定期換藥拆線，6周去除支具并拔出克氏針，行指間關節功能鍛煉。

2 結果

本組患兒術后傷口均Ⅰ期愈合拆除縫線，6周后去除支具拔出克氏針，在醫師指導下由患兒家屬給予適當的被動功能鍛煉。隨訪1年外觀滿意，患兒畸形拇指屈曲及對掌功能有明顯改善（圖1-6）。

圖1,2 術前外觀（掌側、背側）

圖3 術前X線片

圖4 術后X線片

圖5,6 術后外觀（掌側、背側）

3 討論

三節指骨拇畸形是一種先天性畸形，在臨床上十分罕見[1-3]，可單獨出現，也可合并其他先天性畸形及復雜綜合征，如多指、并指、手裂、足裂、Poland綜合征、Larsen綜合征等[4]，最常見的是合并復拇指畸形。三節指骨拇畸形原來認為是一種返祖現象，但Merolli等通過五代家族調查認為，三節指骨拇畸形是一種常染色體顯性遺傳性疾病，44%的患者有明顯的家族史。

1826年Bubois首先報道了三節指骨拇畸形的病例，Wood[5]曾總結文獻發現362例630指三節指骨拇。Swanson和Broun[6]總結其發病為4/10萬。2/3為雙側畸形，且均有家族史。國內1996年由安捷首先報道[7]。據統計其發病率為1：25 000[8]，雙側畸形占87%，單側占13%。

其發病機制尚不清楚，目前有幾種假說[9，10]：⑴胚胎時期拇指遠節中節指骨融合失敗；⑵“蟹狀”指形成過程中寄生指停滯形成多余指骨；⑶拇指缺如，被一個完整的食指多指所替代。

三節指骨拇畸形的臨床分型多種多樣，Wood[11,12]根據拇指指骨發育不全的特征將三節指骨拇分為三種類型：Ⅰ型：拇指有小的楔形中節指骨，拇指呈成角畸形。Ⅱ型：有三節指骨和完整關節的發育不良指骨，拇指過長，成角畸形。Ⅲ型：正常三節指骨手指代替拇指，即為五指畸形手。而Qazi[4]根據拇指是否具有對掌功能將三節指骨拇畸形分為兩種類型。Ⅰ型：可對掌型；Ⅱ型：不可對掌型。Ⅰ型表現為拇指輕度增長，多余中間指骨為三角形或梯形，第1掌骨骨化中心位于近端，通常散發；Ⅱ型表現為拇指增長明顯，為五指手外觀，第1掌骨骨化中心位于遠端，通常為染色體顯性遺傳。

臨床上的三節指骨拇常合并復拇指畸形，造成多種畸形，臨床治療方法也多樣。三節指骨拇畸形由于其解剖特點（長度、外形、角度、魚際肌的發育情況、虎口以及合并其他畸形）決定其治療方法不同。根據三節指骨拇常見的病理改變，Wood將三節指骨拇畸形的治療歸納為五個問題：⑴多余指骨異常的形狀；⑵合并特殊的多指畸形；⑶五指手位于相同的水平；⑷拇指指蹼狹窄；⑸大魚際缺如。

由三角形指骨導致的手指中度成角畸形笨拙而難看，非手術治療不能阻止畸形發展。手術主要目的是切除多指，改善外形及功能。手術年齡：Saraf[13]主張1歲左右，在對掌運動和手指精細運動發育之前；Horii[14]主張1～2歲骨骺可以在X線片顯示時手術。我們認為如診斷明確，小年齡（小于1歲）亦可手術。因此，WoodⅠ型如診斷明確，可考慮盡早手術（6～12個月）。WoodⅡ型可考慮1～2歲時治療。國外亦有此類報道[14]。

WoodⅠ型病例報道29例，采取切除三角形指骨及韌帶重建，手術后10例晚期出現不穩定和成角畸形。文獻報道WoodⅠ型是否需要遠節指骨不全楔形撐開截骨尚存在爭議，但吳德超[15]認為對于年齡較大、骨骺傾斜角度過大而致關節面對合不良者，有楔形撐開截骨的必要性，但目前尚無明確指證，尚需根據術中具體情況決定。

然而對于兒童楔形閉合截骨后畸形復發，可采用Carstam和Theander報道的倒轉楔形截骨，而不是單純的切開楔形截骨。

WoodⅡ型病例，術前術中要判斷中間指骨與遠近指骨的連接情況[14]，如為軟骨連接則行骨骺切除，如為關節連接則于中間指骨行楔形截骨，截骨斷端復位，并以克氏針固定。因骨骺X線片不顯影，術前查體及X線片有時很難準確判斷具體鏈接情況，因此術前應做好兩種術式的準備。無論Ⅰ型的Delta骨切除術還是Ⅱ型的截骨術，橈側副韌帶重建都是必要的，對后期維持關節的穩定性具有很大的作用。根據國外大量文獻報道橈側副韌帶重建術后隨訪病例均未發現指間關節不穩定。WoodⅡ型病例術中還應探查肌腱是否存在肌腱附著點的異常，如發現屈肌腱或伸肌腱附著于中節指骨，應在截骨后，將肌腱附著點固定于遠節指骨。

合并多指的三節指骨拇畸形需要根據具體情況決定是否需要Ⅱ期手術治療。如考慮到多余指將影響到拇指的發育，可先行多余指切除術；如多余指短期內（1～2歲）對拇指發育影響不大，可與三節指骨拇一并手術。

本組矯正了尺偏畸形，恢復了拇指功能，術后隨訪患兒畸形拇指屈曲及對掌功能有明顯改善。

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[15]吳德超，韓鏡明，游超，等.手術治療先天性三節指骨拇畸形[J].臨床小兒外科雜志，2012，11（3）：202-204.