超聲診斷中孕胎兒前腦無裂畸形合并多發畸形一例

郭春 張瀟

孕婦，26歲，孕2產1健康兒，夫婦健康，非近親婚配，孕期前后無病毒感染史，孕期內未服用過藥物。有不良環境接觸史。因外院超聲診斷羊水過少，來我院復查，儀器選用LOGIQ P6彩超，探頭頻率3、5MHz，取仰臥位彩超檢查，于恥骨聯合上方探及胎頭環，胎兒雙項徑（BPD）測值5.6 cm，顱內結構異常，腦中線及側腦室缺失，中央見單一丘腦低回聲結構，呈融合狀。透明隔腔及第三腦室消失，左側大腦半球內見范圍約3.3X2.3 cm不規則無回聲。胎兒面部顯示糢糊，于眼水平位探及兩個較小的眼球位于一個眼眶內，無鼻骨，口唇顯示不清，頸部可見臍帶纏繞一圈征象，頸椎結構紊亂，連接不完整，其表面覆有皮膚組織，胸椎及腰椎未見明顯異常，胎心率128次/分，心臟四腔顯示不清，臟壁層分離，內為無回聲，測前后徑約為0.3 cm，胃泡、肝臟、膀胱可見，左腎大小約5.6х3.0 cm，內見數個大小不等圓形無回聲，右腎顯示不清，股骨（FH）長約5.3 cm，四肢遠端顯示不清，胎動可見，羊水（FL）最大深度約1.9 cm，羊水指數1.9 cm，胎盤厚度約2.5 cm，位于子宮后壁，成熟度I級，超聲顯示：（1）、宮內中孕，單胎存活；（2）、胎兒前腦無裂并獨眼畸形，鼻發育不良。（3）、隱性脊柱裂可能。（4）、心包積液。（5）、左腎多囊腎。右腎腎不發育可能。（5）、羊水重度偏少。（6）、臍帶繞頸。孕婦未進行染色體檢查。入院后在B超引導下行羊膜腔穿刺，注射利凡諾爾30ml，15h后自然分娩一女嬰證實：胎兒前額膨隆，單眼眶，兩眼球外凸，眼距極度過近，鼻缺如，脊柱左側彎嚴重，左手指畸形。

討論：

全前腦畸形（holoprosencephaly）也稱前腦無裂畸形，是前腦發育障礙引起的一組復雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結構[1]。全前腦畸形是一種神經系統和面部多發性的畸形，該畸形發生率約1/8 000，86%的病例可由產前超聲檢出，此類畸形患者的中樞神經系統功能預后很差，故加強對此類畸形的認識、早期發現、及時終止妊娠是十分必要的，對優生優育的意義很大[2]。

病因為前腦不完全分開成左右兩葉而導致一系列腦部畸形和面部畸形，胚胎時期，前腦是三個原始腦泡中最靠近面部的一個，以后發育成大腦半球和間腦結構[3]。脊索前間質伸入前腦和口腔頂部誘導了這一分裂發育過程，此間質組織也負責面部中線結構包括前額、鼻、眶間結構和上唇的發育。如果某些因素干擾了脊索前間質的伸人過程，腦和面部的發育都會受到影響，引起前腦不同程度的分裂，甚至完全不分裂[4]。相應的面部異常主要有眼眶間距過窄，嚴重者獨眼、塌鼻、單鼻孔、元鼻或喙鼻和中央唇裂。

根據前腦分裂程度不同，分3種類型：無葉全前腦、半葉全前腦，葉狀全前腦。本病例屬于無葉全前腦，常與染色體畸形如13-三體，18-三體，18號染色體短臂缺失等有關，也與其他類型染色體異常或基因突變有關，還可能與環境有關[5]。

由于全前腦超聲圖像特征性強，并常有相應的面部結構異常，因此較易診斷。無葉全前腦須與嚴重的腦積水及水腦相鑒別，嚴重的腦積水聲像圖特征無特殊的面部異常改變[6]。無丘腦融合，在無回聲的液性區內可見漂浮的中線結構。水腦畸形聲像圖上常不能顯示大腦皮層組織回聲，面部無異常改變。葉狀全前腦聲像圖可與胼胝體缺失和透明隔缺失相似。在聲像圖上后者有第三腦室擴張并上移，以及側腦室前角狹窄后角向兩側分開呈“淚滴狀”的特征[7]。

本病例孕婦有不良環境接觸史，與本病畸形有一定的相關性。無葉全前腦是最嚴重的一種，單一側腦室，丘腦融合，無第三腦室和大腦鐮，大腦皮質僅覆蓋巨大單腦室的前部[8]。伴發嚴重的顏面中部發育異常，如獨眼，頭發育不全（喙鼻），猴頭畸形（單鼻孔），眼距過近，中央唇裂等[9]。無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性的，出生后不久即夭折[10]。而葉狀全前腦可存活，但常伴有腦發育遲緩，智力低下。本病例由于胎齡小，儀器分辨率低，羊水重度偏少，沒有很好的透聲窗，對胎兒的檢查較困難，在檢查時應多切面、多方位仔細動態觀察，以防漏診、誤診，爭取早診斷、早治療，有利于優生優育，減輕孕婦的經濟負擔和精神負擔[11-13]。

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