妊娠中、晚期系統超聲篩查胎兒畸形的評價*

王　健，周　曉，朱青霞，丁顯平

(重慶市急救醫療中心婦產科，重慶 400014)

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妊娠中、晚期系統超聲篩查胎兒畸形的評價*

王健，周曉，朱青霞，丁顯平

(重慶市急救醫療中心婦產科，重慶 400014)

[摘要]目的探討系統超聲檢查在評價發現胎兒畸形的價值。方法自2009年1月至2015年1月該院對14 367例孕婦在孕20～26周(妊娠中期)、孕30～32周(妊娠晚期)分別進行系統超聲檢查1次。對異常和疑有異常者追蹤隨訪，胎兒資料及影像圖片均存于工作站中。結果14 367例孕婦中經產后隨訪證實胎兒畸形398例(2.77%)。妊娠中期檢出胎兒畸形326例(81.91%)，妊娠晚期新檢出畸形51例(12.81%)；兩次系統超聲共檢出胎兒畸形377例(94.72%)，明顯高于中孕期1次系統超聲檢查檢出率(P<0.01)。漏診21例(5.28%)。結論系統超聲追蹤可顯著提高胎兒畸形的檢出率。

[關鍵詞]系統超聲；妊娠中期；妊娠晚期；產前診斷

胎兒解剖結構異常是一個漸進的、動態的發展過程，某些結構異常需要胎兒發育到足夠大才能被超聲觀察和發現，因此除中孕1次系統超聲檢查外，本院在孕晚期加做1次系統超聲或類似系統超聲的檢查以提高胎兒畸形的檢出率，現將檢查結果報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料自2009年1月至2015年1月本院對14 367例孕婦分別在妊娠中、晚期進行系統超聲檢查。年齡18～45歲，平均(26.70±1.80)歲。

1.2方法

1.2.1超聲檢查使用SAMSUMG-MEDISON A-30，MEDISON CA-9900，GE-730彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，頻率3.5～5.0 MHz。儀器設備預設的胎兒檢查程序，孕婦均按約定分別在20～26周(妊娠中期)和30～32周(妊娠晚期)進行系統超聲或類似檢查。檢查內容和范圍參照中國醫師協會超聲分會和深圳市婦保院的系統超聲檢查的要求，32～38個標準切面逐一檢查[1]。發現單一畸形者，并對其他器官、系統有無關聯畸形進行全面檢查判斷。對胎兒外觀和內臟結構顯示不清者，令其孕婦走動或側臥改變胎兒體位或數天后重新檢查直到平面圖像滿意為止。所有受檢孕婦均按知情同意的原則簽署知情同意書。診斷胎兒異常時需至少兩位醫生共同確定。孕婦所有資料均進行詳細登記，以便追蹤隨訪。所有胎兒資料均存于工作站內，以便于系統評估和統計。

1.2.2胎兒畸形診斷標準凡是產后(引產和活產)可見結構異常均定義為畸形；包括外表可見的畸形和內臟畸形；即胎兒畸形的產前超聲診斷與產后(包括引產)新生兒外觀或超聲隨訪、X線，以及其他相關輔助檢查，尸體解剖和手術結果比較對照。排除標準：先天性心臟病為房間隔小缺損、卵圓孔未閉，動脈導管未閉不伴房室瓣結構畸形的房室瓣反流，單臍動脈，軟指標(側腦室增寬但小于1.50 cm，心室內強光點，輕度腎盂分離)，生物測值小于2個標準差但分娩正常，不伴胎兒結構異常的羊水過多或羊水過少，胎盤和臍帶異常等。胎兒畸形分類：一個系統畸形為單系統畸形，單系統畸形按系統類別分別劃分，合并多系統畸形為復雜畸形。

1.3統計學處理所有數據采用SPSS19.0軟件進行統計分析，計數資料以率表示，采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1胎兒畸形類型及妊娠結局14 367例孕婦中，產后隨訪證實胎兒畸形398例(2.77%)。妊娠中期檢出胎兒畸形326例(81.91%)，妊娠晚期新檢出畸形51例(12.81%)，兩次系統超聲共檢出胎兒畸形377例(94.72%)，漏診21例(5.28%)。兩次系統超聲明確診斷的377例畸形胎兒中，在本院引產或出生的217例，在其他醫院引產或出生的160例，經電話隨訪患者及家屬或對方醫院證實其結果基本一致。在本院引產和出生的217例畸形兒中，外表畸形103例，尸檢及病理檢查91例，23例出生后隨訪超聲，X線等檢查。超聲檢出377例畸形胎兒，見表1。妊娠中、晚期聯合超聲胎兒異常檢出率高于單獨中期系統篩查(χ2=7.94，P<0.01)。妊娠晚期胎兒畸形分類，以積水類常見，其中包括腦積水或腦室擴張13例，腎積水9例，上、下消化道梗阻引起的積水分別為5例和3例，胸腔積水及心包積液2例，囊性腎發育不良2例，胎兒水腫1例，共計35例，占68.63%(35/51)。妊娠末期51例胎兒畸形分類，見表2。

表1　377例畸形胎兒產前超聲診斷結果

A：25周孕右肺部未見異常；B、C：31周孕右側胸腔積液。

圖1典型右側胸腔積液

表2　51例 孕30～32周新篩查出的胎兒畸形類型及結局

續表2　51例 孕30～32周新篩查出的胎兒

2.2典型病例病例1，25周孕右肺部未見異常，31周孕右側胸腔積液，見圖1。病例2，24周孕雙腎盂輕度分離，32周孕左、右腎積水，見圖2。

A：24周孕雙腎盂輕度分離；B：32周孕左、右腎積水。

圖2典型左、右腎積水

2.3胎兒畸形漏診情況產前兩次系統超聲漏診胎兒畸形21例(5.28%)，其畸形的類型為先心病6例，并指4例，耳畸形3例，并指+并趾2例，尿道下裂2例，I度唇裂2例，無肛1例，單純腭裂1例。

3討論

隨著超聲機器、診斷技術不斷進步，目前國內外許多學者非常重視孕早期和孕中期的篩查，胎兒畸形的篩查提前至14～19周進行，有些甚至提前到11～14周進行[2]，以利于宮內治療及臨床和倫理上的早期處理。但對胎兒遲發畸形,孕早期和孕中期不易發現的畸形，孕晚期的補救性、針對性篩查,報道和研究并不多,作者認為同樣值得關注和重視。

妊娠早期只能發現明顯的較大的畸形，孕中期能發現大部分的畸形，但孕期越早，敏感性越差。一些文獻表明，產前診斷先天畸形的敏感性，孕早期為40%或者更低。孕中期的系統超聲檢查國內外都非常重視[3-4]。孕中期檢出率都在85%以下，最低的僅為63.91%[5]。為了提高檢出率，本文通過孕晚期的再次系統超聲檢查,發現異常51例，加上中孕期326例，兩次共檢出377例，檢出率有所增高，敏感性94.72%，表明中孕期聯合孕晚期超聲篩查較單獨中孕期系統篩查胎兒畸形檢出率高，且差異有統計學意義(P<0.01)。

胎兒的發育是一個動態發展過程，某些畸形沒有發育到一定階段超聲不能顯示或顯示困難。另有一些胎兒畸形發生較晚被稱為遲發畸形。遲發性畸形或遲發性聲像圖的表現，常常在晚孕期才表現出來，包括大腦皮質發育異常，孔洞腦，部分蛛網膜囊腫，部分腦積水，顱內出血，顱內鈣化，小頭畸形，進行性左心或右心發育不良，肺動脈瓣狹窄，部分主動脈縮窄，狹窄增大心衰，心包積液，部分膈疝，部分胸腔積液，消化道閉鎖，腸穿孔，泌尿的擴張積水，多囊腎，囊性腎發育不全，成骨不全，軟骨發育不良，胎兒水腫，胎兒腫瘤等。因此,對遲發畸形和早、中孕期不易發現的畸形及孕中期漏篩的病例,在孕晚期進行進一步的超聲檢查是必要的。孕晚期超聲檢查可用中孕的篩查方法或類似中孕系統超聲檢查的方法,即對中孕期篩查疑有異常的部位,遲發性畸形的部位和器官等重點篩查，可提高效率，節約時間及增加檢出率。

中、晚期聯合系統超聲篩查，可提高畸形檢出率，相應地減少醫療糾紛。國內一些學者認為中晚孕20～24周或20～26周檢查為宜，鄧學東[6]選擇中孕篩查的時間為后者。本研究也認為篩查時間孕20～26周較好。晚孕的篩查時間，部分學者定于29～32周[7-8]或30～34周[9-10]，本研究定在30～32周基于以下幾點考慮：(1)胎兒發育較中孕期更大，解剖標志更明顯,超聲顯示更好；(2)一些遲發畸形隨病程的發展超聲大多顯現而可被發現；(3)這一時期是晚孕的前幾周，羊水量及胎兒活動度尚可，發現異常亦可及時補救和臨床處理。個別病例本研究的隨訪可延至足月孕或分娩前。

本文孕中期先天畸形發病率排位依次是；先心病，神經管缺損，肢體手足異常，顏面部異常，泌尿系統的異常，消化系統的畸形等。諸多研究表明先天畸形發病率：先心病居首，第2、3分別為多指(趾)、唇(腭)裂[11]。雖然有些小差異，但先心病仍是最常見的先天異常，在孕中期篩查中要特別注意。

在晚期系統超聲檢查中，以積水類的疾病常見，本文包括腦積水或腦室擴張13例，腎積水9例，上、下消化道梗阻引起的積水分別為5例和3例，胸腔積水及心包積液2例，囊性腎發育不良2例，胎兒水腫1例，共計35例，占68.63%(35/51)，提示積水類疾病在孕晚期超聲篩查中需特別重視。積水類疾病多為遲發畸形或本身存在異常但還未發育到超聲能檢測出來。有學者認為腦室擴張最早可在13周孕時發現，最遲可到足月才發現。本文晚孕期發現11例腦積水或腦室擴張的病例。消化道的積水也是因為孕30周前胎兒消化道功能細微，在孕30～32周左右才發育完善，在孕20～26周時孕中期檢測不一定能發現，只有在胎兒不斷發育及隨著腸腔壓力的增加，消化道畸形才能表現出來。泌尿系統發育也在孕32周左右，在孕中期腎盂輕度分離到孕晚期二次篩查發展為腎積水，本文有9例胎兒晚孕期才發現腎積水和2例囊性腎發育不良。心臟畸形在孕中期篩查檢出各地不一，對復雜性先心病的檢出較容易些；但有些細微的畸形如小的室間隔缺損，肺動脈瓣狹窄，部分主動脈縮窄等不易診斷，因心臟發育是一個較長的過程，甚至要至出生后2～4歲，對疑有心臟畸形的胎兒，孕晚期的檢查隨訪非常重要，有的室間隔缺損隨著孕周的增加，可更明顯；本文在孕晚期發現2例單純性室缺，出生后超聲隨訪仍然存在，故胎兒心臟的檢查需要系統且最好隨訪到新生兒期[12]。腹部的腫瘤亦是孕晚期篩查的重點，本研究發現2例下腹部囊實質包塊，內見強回聲斑塊，MRI檢查后，引產證實為畸胎瘤。膈疝和臍膨出在中孕期系統超聲中大多能檢出，少數可出現在孕晚期，腹腔內壓力增加夠大時，臟器才被擠壓疝入。在胎兒孕中期胎兒腹內壓力不大，器官臟器位置未改變時，不能被發現，先天性膈疝可出現12周，也可出現20周、29周，有些病例出生后腹腔臟器才疝入胸腔[13-14]。本文晚孕期發現膈疝3例。

兩次篩查仍有漏診，漏診21例(5.28%)，主要是心臟和一些小器官，小組織結構；先天性心臟病最多6例(室缺2例，主動脈和肺動脈發育不良分別2和1例，肺靜脈異位引流1例)，另外是單純腭裂，并指趾，耳畸形等，相對這些畸形，超聲診斷還是比較困難，超聲也有一定的局限性，其原因也是多方面的，這與胎兒的體位，大小，羊水量，孕婦肥胖等有關，也與超聲醫師的手法，臨床經驗，診斷技術有關。今后應重視和注意，有待進一步研究。

綜上所述，對因胎兒遲發畸形和胎兒發育過程中不易發現的畸形，以及醫師操作水平不一致引起一定的漏診、誤診。孕中期結合孕晚期的系統超聲檢查或類似系統超聲檢查非常重要，必要時配合MRI檢查，可提高胎兒畸形的檢出率，減少先天畸形的出生，減少漏診、誤診及出生缺陷的發生[15-17]，對于提高民族的人口素質，優生優育，有重要的臨床價值。

參考文獻

[1]李勝利,文華軒.中孕期胎兒系統超聲檢查切面及臨床意義[J/CD].中華醫學超聲雜志:電子版,2010,7(3):366-381．

[2]Carvalho MH,Brizot ML,Lopes LM,et al.Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan[J].Prenat Diagn,2002,22(1):1-4.

[3]張云艷.系統超聲檢查在孕中期胎兒畸形篩查的重要性[J].醫學理論與實踐,2014,27(10):1362-1363.

[4]Levi S.Ultrasound in prenatal diagnosis:polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations[J].Prenat Diagn,2002,22(4):285-295.

[5]Twining P,Mchugo JM,Pilling W.胎兒產前診斷教程[M].北京：人民軍醫出版社，2009：12-24.

[6]鄧學東．產前超聲診斷與鑒別診斷[M]．北京：人民軍醫出版社，2013．

[7]張曉新，許翠平，任秀珍，等．中晚孕期產

前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J/CD]．中華臨床醫師雜志:電子版，2010，4(5)：558-562．

[8]王丹，李萍，羅宣文，等．產前超聲篩查在中晚孕期胎兒畸形診斷中的應用[J]．西部醫學，2013，25(4)：574-577．

[9]陶溢潮，聶敏，周江，等．中晚孕期系統超聲篩查胎兒畸形的價值[J]．臨床超聲醫學雜志，2013，15(9)：642-645．

[10]尹旭，鄧素梅，周青．晚孕期二次產前超聲篩查胎兒畸形14例分析[J]．實用醫院臨床雜志，2012，9(2)：142-143．

[11]馮倩,李練兵,馬明福.出生缺陷一級預防研究進展[J].中國優生與遺傳雜志,2013(10):133-135.

[12]錢敏，孫燕，吳青青.11-14 周正常胎兒心臟超聲檢查[J].中國醫學影像技術，2007，23(2):271.

[13]嚴英榴．產前超聲診斷學[M]．北京：人民衛生出版社，2003：2-3．

[14]Stoll C,Alembik Y,Dott B,et al.Omphalocele and gastroschisis and associated malformations[J].Am J Med Genet A,2008,146A(10):1280-1285.

[15]許文靜，樊綺云，張學真，等．胎兒中晚孕期產前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J]．現代生物醫學進展，2014，14(21)：4144-4146．

[16]Weedn AE,Mosley BS,Cleves MA,et al.Maternal reporting of prenatal ultrasounds among women in the National Birth Defects Prevention Study[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2014,100(1):4-12.

[17]Dias T,Sairam S,Kumarasiri S.Ultrasound diagnosis of fetal renal abnormalities[J].Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol,2014,28(3):403-415.

Evaluation of systematic ultrasonography in screening fetal deformities during middle and late pregnancy*

WangJian,ZhouXiao,ZhuQingxia,DingXianping

(DepartmentofObstetricsandGynecology,ChongqingMunicipalEmergencyMedicalCenter,Chongqing400014,China)

[Abstract]ObjectiveTo investigate the value of the systematic ultrasonography in the evaluation for finding the fetal abnormalities.MethodsA total of 14 367 pregnant women in our hospital from January 2009 to January 2015 were performed the twice systematic ultrasonographic examinations during the middle pregnancy(20-26 gestational weeks) and the late pregnancy(30-32 gestational weeks).The pregnant women with abnormality or suspected abnormality were followed up.The fetal data and imaging pictures were stored in the workstation.ResultsAmong 14 367 pregnant women,398 cases(2.77%) of fetal deformities were verified by the postnatal follow up,326 cases(81.91%) of fetal deformities were detected during 20-26 gestational weeks and 51 cases (12.81%) of fetal deformity were detected during 30-32 gestational weeks;A total of 377 cases(94.72%) of fetal deformities were detected by twice systematic ultrasonographic examinations,which was significantly higher than that by once systematic ultrasonographic examination during middle pregnant period (P<0.01).Twenty-one cases(5.28%) were missed diagnosis.ConclusionThe systematic ultrasonographic follow up can increase the detection rate of fetal deformities.

[Key words]system ultrasonography;second trimester of pregnancy;third trimester of pregnancy;prenatal diagnosis

doi:論著·臨床研究10.3969/j.issn.1671-8348.2016.04.014

*基金項目：四川省科技廳與重慶市科委科技平臺與基地建設——特色生物資源研究與利用(CSTC2012PT-SY40001)。

作者簡介：王健(1958-)，副主任醫師，大學本科，主要從事婦產科超聲、產前診斷及遺傳優生工作。

[中圖分類號]R715.5

[文獻標識碼]A

[文章編號]1671-8348(2016)04-0472-03

(收稿日期：2015-06-16修回日期：2015-10-23)