廣州花都地區育齡夫婦及新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結果分析

丘雪峰，胡漢斌，曾小花

(廣州市中西醫結合醫院檢驗科，廣東廣州 510800)

·臨床研究·

廣州花都地區育齡夫婦及新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結果分析

丘雪峰，胡漢斌，曾小花

(廣州市中西醫結合醫院檢驗科，廣東廣州 510800)

目的 了解廣州花都地區育齡夫婦及新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發病情況。方法 對2013年4月1日至2015年4月30日在該院做孕前檢查的夫婦及在該院新生兒科出生的新生兒的G6PD檢測結果進行回顧性統計分析。將成人G6PD<1 300 U/L分為輕度缺乏組，G6PD<500 U/L分為重度缺乏組；將新生兒G6PD<2 500 U/L分為輕度缺乏組，G6PD<1 000 U/L分為重度缺乏組。結果 在該院育齡夫婦G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率為6.07%，其中男性缺乏的檢出率為5.92%(57/963)，重度檢出率為4.67%(45/963)；女性缺乏檢出率為6.16%(102/1 657)，重度檢出率1.21%(20/1 657)；該院新生兒G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率為13.01%(131/1 005)，其中男性缺乏的檢出率為12.63%(71/562)，重度檢出率為9.79%(55/562)；女性缺乏的檢出率為13.54%(60/443)，重度檢出率為1.35%(6/443)。結論 廣州花都地區為G6PD缺乏病的高發地區，女性的G6PD缺乏的檢出率高于男性，但男性重度缺乏的檢出率高于女性。

G6PD缺乏癥； 發生率； 育齡夫婦； 新生兒

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏是廣東省出生缺陷干預工程的5大干預病種之一，是華南及西南各省常見的遺傳性疾病之一[1]。據相關報道，廣東省各地區的G6PD缺乏的檢出率報道不一，為全面了解各地區G6PD缺乏檢出率的情況，現將本院2013年4月1日至2015年4月30日期間做G6PD篩查的育齡夫婦及新生兒G6PD缺乏的檢出率報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2013年4月1日至2015年4月30日在本院做孕前檢查的夫婦共計2 620例，其中男963例，女1 657例，年齡19～34歲；同期在本院新生兒科出生的新生兒1 005例，男嬰562例，女嬰443例，年齡1～28 d。

1.2 G6PD缺乏篩查 采用G6PD活性定量檢測方法進行篩查。儀器使用美國雅培全自動生化分析儀ABBROET；試劑采用廣州科方生物技術有限公司生產的G6PD活性定量檢測試劑盒(速率法)。實驗過程嚴格按照標準操作規程進行。

1.3 統計學處理 采用Excel 2007對數據進行處理，統計學方法包括一般頻數分布。

2 結 果

在本院育齡夫婦G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率6.07%，其中男性缺乏檢出率為5.92%，重度檢出率4.67%；女性缺乏檢出率為6.16%，重度檢出率為1.21%；本院新生兒G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率為13.01%，其中男性缺乏的檢出率為12.63%，重度檢出率為9.79%；女性缺乏的檢出率為13.54%，重度檢出率為1.35%(見表1)。從統計分析結果中可知，女性的G6PD缺乏檢出率高于男性，但男性的重度缺乏檢出率高于女性。

表1 廣州花都地區育齡夫婦與新生兒的G6PD缺乏發生率結果[%(n/n)]

3 討 論

G6PD缺乏癥是一種常見的X染色體連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，臨床上主要表現為紅細胞酶缺陷引起的先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒溶血以及食物(蠶豆)、藥物等誘發的溶血性疾病[2]。據相關報道，廣東省是G6PD缺乏的高發地區，但各地的G6PD缺乏檢出率均不一致[3-6]，其中東莞地區G6PD缺乏檢出率男性為4.57%，女性為3.74%；博羅地區G6PD缺乏檢出率為7.16%；海口地區G6PD缺乏檢出率為4.20%；斗門地區G6PD缺乏檢出率為5.86%；臺山地區新生兒G6PD缺乏檢出率為6.9%，其中男嬰7.3%，女嬰為6.5%。從本院2013～2015年育齡夫婦及新生兒G6PD缺乏篩查的統計分析可知，廣州花都地區育齡夫婦GGPD缺乏總的檢出率為6.04%，其中男性G6PD重度缺乏的檢出率遠高于女性(見表1)；新生兒G6PD缺乏的檢出率為13.08%，與育齡夫婦及其他地區相比較高，這主要是由于本院產科及新生兒科對產前篩查出其父母G6PD均正常的足月新生兒未做G6PD篩查，因此導致本研究的新生兒G6PD缺乏的檢出率偏差較大。本院產科門診對篩查出G6PD缺乏的育齡夫婦發放宣傳資料，指導其避免接觸誘因及禁食蠶豆，頂防溶血性貧血的發生，同時對GGPD缺乏的孕婦進行產前干預，可以有效預防因G6PD缺乏引起的新生兒高膽紅素血癥和神經系統后遺癥等，可有效提高本地區人群的健康素質。

在本次的篩查統計分析中可知，女性的G6PD缺乏檢出率(6.16%)略高于男性的G6PD缺乏檢出率(5.92%)，但男性的G6PD缺乏重度檢出率(4.67%)明顯高于女性重度檢出率(1.21%)。這是由于導致G6PD缺乏的基因位于X染色體長臂2區8帶，男性只有1條X染色體，一但這唯一的染色體缺失G6PD基因，則表現為G6PD輕度缺乏或重度缺乏，而女性有兩條X染色體，如果僅有1條X染色體缺失G6PD基因，則為雜合子，表現為中度缺乏，只有兩條X染色體均缺失G6PD基因才表現為重度缺乏[7-9]。因此，女性的G6PD輕度缺乏檢出率高于男性的G6PD缺乏檢出率，但男性的G6PD重度缺乏檢出率會明顯高于女性的重度檢出率，這與G6PD缺乏的伴性不完全顯性遺傳規律是相符的。

從本次對來本院的育齡夫婦及新生兒G6PD缺乏檢出率的篩查結果分析可知，廣州花都地區為G6PD缺乏病的高發地區，女性的G6PD缺乏檢出率略高于男性，但男性的重度缺乏檢出率高于女性。

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.07.042

A 文章編號：1673-4130(2016)07-0971-02

2015-11-15)