胎兒橈骨缺失或發育不全畸形產前超聲診斷

李媛媛

【摘要】 目的 分析胎兒橈骨缺失或發育不全畸形產前超聲診斷價值。方法 50000例接受產前超聲檢查的產婦， 其中發現胎兒橈骨缺失或發育不全畸形4例， 分析胎兒橈骨缺失或發育不全畸形的超聲影像學特征， 并與引產后X線檢查結果進行對比。結果 本次分析的4例胎兒超聲影像學資料均可見典型的橈骨缺失或發育不全表現， 和引產后X線檢查結果對比一致。其中單純左側橈骨缺失胎兒1例， 膈疝合并左側橈骨缺失胎兒1例， 室間隔缺失合并左側橈骨發育不良胎兒1例， 雙側橈骨發育不全合并臍膨出胎兒1例。橈骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。結論 胎兒橈骨缺失或發育不全畸形產前超聲診斷價值較高， 可見典型影像學體征， 所以加強中期妊娠產婦的超聲檢查， 是降低先天性畸形胎兒出生率的重要手段， 值得臨床進行推廣。

【關鍵詞】 胎兒橈骨缺失；發育不全；畸形；超聲診斷

胎兒橈骨缺失或發育不全畸形在臨床上較為少見， 又可被稱為軸旁性橈側半肢畸形， 有雙側及單側兩種類型。橈骨缺失或發育不全畸形胎兒有典型的影像學特征， 所以妊娠期產婦接受超聲檢查是篩查橈骨缺失或發育不全畸形胎兒常用方式， 且診斷價值較高[1]。本文主要對4例橈骨缺失或發育不全畸形胎兒的產前超聲診斷結果進行了分析， 現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 回顧性分析2010年1月～2015年1月本院接受產前超聲檢查的50000例產婦的臨床資料， 孕產婦年齡最大40歲， 最小20歲， 平均年齡（28.46±3.25）歲；孕周22～24周， 平均孕周（23.11±0.23）周。其中發現胎兒橈骨缺失或發育不全畸形4例。

1. 2 方法 本次所有孕產婦均接受彩色多普勒超聲診斷， 二維檢查探頭頻率為2～6 MHz， 三維檢查探頭頻率為4～8 MHz。依次對產婦腹中胎兒各系統實施超聲檢查， 并對檢查結果進行詳細觀察與記錄。先觀察胎兒肱骨短軸切面， 將探頭進行90°旋轉后觀察肱骨長軸切面， 沿上肢伸展方向于尺骨、橈骨縱切面旋轉探頭90°， 橫切前臂， 確認胎兒尺骨、橈骨情況；向前臂末端方向掃描， 對胎兒手掌、手腕、掌骨、手指及其植骨回聲進行觀察， 確定胎兒手部姿勢及和前臂的毗鄰關系。若發現胎兒姿勢異常需實施三維成像， 協助孕婦起床活動30 min后再次復查， 若多次掃描均有相同的典型聲像體征可確診為胎兒橈骨缺失或發育不全。

2 結果

本次分析的4例胎兒超聲影像學資料均可見典型的橈骨缺失或發育不全表現， 和引產后X線檢查結果對比一致。其中單純左側橈骨缺失胎兒1例， 膈疝合并左側橈骨缺失胎兒1例， 室間隔缺失合并左側橈骨發育不良胎兒1例， 雙側橈骨發育不全合并臍膨出胎兒1例。橈骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。

3 討論

胎兒骨骼是在中胚層及其衍生體節中形成的， 受精后16 d可形成第一對體節， 受精4周末一般就可形成大約30對體節[2]。胎兒雙側上、下肢骨主要是起源于胚胎兩側的中胚層。受精第26天可有上肢肢芽形成， 肢體近端向遠端特定順序進行上、下肢芽生長及分化， 因此和遠端比較， 上、下肢骨近端分化較早， 一般在受精第32～34天胎兒雙手雛形基本上可以形成[3]。受精后第5周， 胎兒四肢骨由間充質細胞分化形成， 受精后第8周末胎兒肢體基本上就能夠形成， 但還未出現骨化程度， 屬于軟骨。因此可以說受精后第4～8周是四肢形成的關鍵時期， 若肢芽縱向分化失敗可導致胎兒出現橈骨缺失或發育畸形現象[4]。

臨床將胎兒先天性橈骨缺失或發育不全分為以下類型：Ⅰ型：該類型胎兒先天性橈骨缺失或發育不全的常見類型， 占總發生率的1/2或以上[5]。胎兒橈骨屬于完全缺失狀態， 橈骨未發育， 胎兒因無橈骨的支持， 腕部可發生明顯的橈偏畸形現象， 手可呈直角或與前臂橈側接近。Ⅱ型：該類型的橈骨缺失或發育不全胎兒屬于橈骨部分缺失， 一般是橈骨近端發育不全、遠端缺失， 且多出現和尺骨融合現象， 形成尺骨、橈骨的骨性連接， 尺骨可見明顯增粗、縮短現象， 形態較為完全且向橈側凹進；胎兒腕骨、第一掌骨、拇指指骨等也可能發生缺失， 嚴重胎兒甚至可見手畸形或拇指缺失。Ⅲ型：該類型的橈骨缺失或發育不全胎兒屬于橈骨發育不全、缺失程度較輕， 僅有橈骨輕度縮短， 腕關節向橈側有輕度偏斜現象， 手舟骨發育不全， 部分胎兒可見拇指發育不良或缺失。缺失程度較重胎兒可見尺骨、橈骨變粗， 呈完全形態， 且向橈側凹進， 腕關節向橈側偏斜明顯， 可見拇指發育畸形或缺失。

橈骨缺失或發育不全畸形的典型超聲圖像特征分析：①前臂缺失時前臂縱切或橫切面僅可見一根骨折回聲， 雙骨回聲未顯示， 需進一步檢查， 詳細辨認尺骨、橈骨的骨回聲以及小魚際同側骨回聲， 且胎兒手可見橈側偏斜， 若不能正常顯示拇指， 也可對前臂內側尺骨的判斷提供重要影像學資料。②橈骨缺失或發育不全胎兒橈骨可見明顯縮短現象， 特別是橈骨遠端， 正常的超聲圖像尺骨及橈骨遠端基本保持齊平狀態。③胎兒不同程度的手畸形現象一般可見四指， 拇指缺失較為常見。因缺少橈骨支持， 受向橈側偏斜現象明顯， 與前臂成角， 呈鉤狀形態。

綜上所述， 胎兒橈骨缺失或發育不全畸形產前超聲診斷價值較高， 加強中期妊娠產婦的超聲檢查， 橈骨缺失及發育不全畸形胎兒檢出率高， 是降低先天性畸形胎兒出生率的重要手段， 建議在臨床上進行推廣。

參考文獻

[1] 湯臘先， 楊小紅， 陳欣林.超聲診斷胎兒橈骨缺失伴多發畸形一例.中華醫學超聲雜志（電子版）， 2012， 9（2）：70.

[2] 付航， 楊汝麗.三維超聲診斷胎兒橈骨缺失合并多發畸形1例. 臨床超聲醫學雜志， 2011， 13（3）：199.

[3] 李國政， 莊松巖， 李智瑤， 等.胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷及圖像分析.中華醫學超聲雜志（電子版）， 2014， 11（1）：42-47.

[4] 何玉平.胎兒橈骨缺失或發育不全的產前診斷.吉林醫學， 2013， 34（7）：1329-1330.

[5] 廖瑞真， 劉倚河， 劉舜輝.產前超聲診斷胎兒橈骨缺失并多發畸形一例.臨床誤診誤治， 2013， 26（12）：48-49.

[收稿日期：2015-12-11]