貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥的產前篩查及其臨床應用

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.32.001

[摘要] 目的 探討觀察貴陽地區部分貴陽地區G6PD缺乏癥的產前篩查及臨床應用。方法 方便選取2011年1月—2013年12月貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查女性984例，采用連續監測速率法對入選女性進行G6PD活性定量檢測，對于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）測定試劑盒進行測定，分析貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥的產前篩查及臨床應用情況。 結果 貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩中2011年確診陽性率為1.70%，2012年確診陽性率為3.23%，2013年確診陽性率為3.70%。984例患者中，最終確診30例，確診陽性率為3.05%；確診的30例G6PD缺乏癥患者中出生后16例男嬰，14例女嬰。男嬰G6PD缺乏癥發生率，顯著高于女嬰（P<0.05）；男嬰重度缺乏癥發生率，顯著低于女嬰（P<0.05）。結論 貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥發生率較高，應加大篩查和宣傳力度，做到G6PD缺乏癥的早期預防。

[關鍵詞] 貴陽地區；G6PD缺乏癥；產前篩查；臨床應用

[中圖分類號] R5 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2016）11（b）-0001-03

Prenatal Screening Portion of Childbearing Age G6PD Deficiency Guiyang Area and Its Clinical Application

WEI Wei1，WU Zhong-qin2，WANG Bi2，LIU Mei2，LI Yong3，XIN Wen-long3，SUN Yuan

1.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Obstetrics and Gynecology Department，Guiyang， Guizhou Province，550003 China；2.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Genetic Family， Guiyang， Guizhou Province， 550003 China；3.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Blood Transfusion Department， Guiyang， Guizhou Province ， 550003 China

[Abstract] Objective To observe the part Guiyang Guiyang G6PD deficiency of prenatal screening and clinical application. Methods Convenient selection January 2011 to December 2013 Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency screening for women 984 cases， the use of continuous monitoring of the rate method selected women with G6PD activity quantitative detection for suspected patients with improved glucose 6 - phosphate removal catalase（G6PD） assay kit was measured， the analysis section of childbearing age G6PD deficiency in Guiyang prenatal screening and clinical application. Results Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency screening in 2011 confirmed the positive rate was 1.70%， in 2012， confirmed the positive rate was 3.23%， in 2013 confirmed the positive rate was 3.70%. 984 cases of patients ultimately diagnosed 30 cases confirmed positive rate of 3.05%； diagnosed 30 cases of patients with G6PD deficiency after the baby was born 16 cases， 14 cases of baby girl. Baby G6PD deficiency prevalence was significantly higher than girls（P <0.05）； the baby severe deficiency incidence was significantly lower than girls（P <0.05）. Conclusion Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency higher incidence of disease， should increase screening and propaganda， so that G6PD deficiency early prevention of disease.

[Key words] Guiyang； G6PD deficiency； Prenatal screening； Clinical application

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphatase dehydrogenase，G6PD）缺乏癥是臨床上發病率較高的遺傳性疾病，屬于常見的性聯不完全顯性遺傳病，且多發于食蠶豆、藥物、感染中，又稱為蠶豆病[1]。數據報道顯示[2]：我國華南和西南地區G6PD發病率達到5.0%～10.0%，是引起新生兒高膽紅素血癥及溶血性貧血的主要原因。因此，加強貴陽地區部分貴陽地區G6PD缺乏癥的產前篩查對降低G6PD缺乏癥發生率具有重要的意義[3]。自開展新生兒疾病篩查工作以來，G6PD篩查一直是我國篩查項目之一，為了探討貴陽地區部分貴陽地區G6PD缺乏癥的產前篩查及臨床應用。方便選取2011年1月—2013年12月貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查女性984例，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查女性984例，年齡（16～45）歲，平均（32.1±2.4）歲。女性中，697例初產婦，287例初產婦。該次臨床診斷試驗均經產婦、家屬同意，試驗通過醫院倫理會批準，產婦一般資料差異無統計學意義（P>0.05）。

1.2 方法

采用連續監測速率法對入選女性進行G6PD活性定量檢測，對于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）測定試劑盒進行測定方法：①儀器及試劑。采用Senlo8008全自動生化分析儀和eppendorf5810臺式離心機；G6PD定量檢測試劑盒（連續監測速率法）及其質控品[4]。②標本的采集。產婦入院后第2天早晨空腹抽取5 mL靜脈血，采用枸緣酸-葡萄糖抗凝溶液（ACD）抗凝全血，進行送檢。③G6PD活性測定。將采集的標本進行5 min離心，速度3 000 rpm，取10 μL壓積紅細胞加入500 μL溶解液中，待紅細胞完全溶解后上機進行測定，25 min內完成[5]。

1.3 診斷標準

對于G6PD酶活性正常參考范圍為1 300～3 600 U/L，對于G6PD酶活性<1 300 U/L水平者可以診斷為G6PD缺乏癥。

1.4 統計方法

采用SPSS 18.0統計學軟件處理所有數據，計數資料行χ2檢驗，采用[n（%）]表示，計量資料行t檢驗，采用（x±s）表示，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 不同年份貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查情況比較

貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩中2011年確診陽性率為1.70%，2012年確診陽性率為3.23%，2013年確診陽性率為3.70%。984例患者中，最終確診30例，確診陽性率為3.05%，見表1。

2.2 30例G6PD缺乏癥篩查發生率比較

確診的30例G6PD缺乏癥患者中出生后16例男嬰，14例女嬰。男嬰G6PD缺乏癥發生率，顯著高于女嬰（P<0.05）；男嬰重度缺乏癥發生率，顯著低于女嬰（P<0.05），見表2。

3 討論

G6PD缺乏癥是臨床上常見的紅細胞酶病，主要是由于紅細胞內磷酸戊糖旁路的遺傳性缺陷引起[6]。同時，G6PD缺乏癥會在一定的條件下，如：食用蠶豆、藥物時，將會引起紅細胞膜功能受損發生溶血，從而引起高膽紅素血癥。新生兒篩查的特點在于疾病發病前在產婦中進行普查，及時發現問題并采取有效的措施進行干預[7]。濾紙血樣是目前臨床上G6PD缺乏癥中常用的篩查方法，該方法可以在患兒出生后快速得到確診，可以為新生兒高膽紅素的診斷、鑒別和治療提供依據和參考[8]。G6PD缺乏癥在我國華南地區和西南地區比較常見，主要分布在熱帶和亞熱帶地區，貴陽地區位于西南地區，是貴州省省會，全國重要的生態休閑城市，屬于長江與珠江分水嶺地帶，屬于典型的亞熱帶濕潤溫和型氣候，導致我市G6PD缺乏癥發病率較高，且發生率呈現上升趨勢[9]。G6PD缺乏癥屬于是伴性不完全顯性遺傳，基因位于X染色體上，G6PD基因是一種對抗瘧疾感染的保護性突變作用。通常來說，男性只有1條X染色體，當唯一的染色體缺乏后，則表現為重度缺乏[10]。而女性則有2條X染色體，當缺失一條染色體后則表現為中度缺乏。該研究中，確診的30例G6PD缺乏癥患者中出生后16例男嬰，14例女嬰。男嬰G6PD缺乏癥發生率，顯著高于女嬰（P<0.05）；男嬰重度缺乏癥發生率，顯著低于女嬰（P<0.05）。基因突變是引起G6PD缺乏的主要原因，并且G6PD具有一定的地區性分布和遺傳多態性特點，利用產前篩查可以精確的找到突變位點，從突變位點判斷G6PD酶活性的缺乏程度[11]。因此，臨床上對于產生篩查高危產婦應該加強篩查力度，指導患者預防用藥，根據患者情況加強飲食干預。同時，G6PD基因具有高通量、高自動化、低成本等優點，可以通過產前篩查幫助新生兒早期確診。數據報道顯示[12]：廣東省G6PD缺乏癥發生率為3.1%～16.1%，云南省G6PD缺乏癥發生率為7.39%，貴州省發病率為3.43%。該研究中，貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥篩中2011年確診陽性率為1.70%，2012年確診陽性率為3.23%，2013年確診陽性率為3.70%。984例患者中，最終確診30例，確診陽性率為3.05%，該結果與既往研究結果相類似。

G6PD酶的活性是目前臨床上篩查新生兒篩查G6PD缺乏癥的主要方法，由于機體內酶活性受到的影響因素較多，容易出現衰竭現象。因此，臨床上加錢貴陽地區部分育齡人群產前篩查對降低疾病發生率具有重要的意義[13]。通過新生兒篩查網絡管理系統的應用，尤其是互聯網在基層醫院的使用，實現了醫院工作站的快速登錄，使得篩查結果能在第一時間被臨床醫師知曉，能為新生兒期黃疸和溶血性貧血的早期防治提供可能。為了降低貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥發生率，醫院相關部門應該加大G6PD缺乏癥宣傳力度，以便在日常生活中提示家長在就診時相醫院出示，保證患兒用藥安全[14]。同時，相關部門通過對患兒家長的健康教育，制作G6PD缺乏癥宣傳資料，更加有效的預防G6PD缺乏癥引起的高膽紅素血癥、溶血性貧血、膽紅素腦病及神經系統后遺癥。最后，相關部門應該以國家衛生和計劃生育委員會《新生兒疾病篩查管理辦法》及《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》文件作為契機，進一步擴大篩查范圍，通過長期、有限的產前、產后健康教育讓孕婦及家屬對遺傳性疾病有所了解，積極的理解并配合產前篩查工作，為我國出生人口健康素質努力[15]。

綜上所述，貴陽地區部分育齡人群G6PD缺乏癥發生率較高，應加大篩查和宣傳力度，做到G6PD缺乏癥的早期預防。

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（收稿日期：2016-08-19）