備孕的你了解遺傳疾病嗎？

孩子一生的健康要從夫妻雙方備孕的時候開始，現在市面上各種介紹備孕知識的書籍也非常多，但是，你們有了解過遺傳病的備孕知識嗎？說來，遺傳真是個神奇的東西，有些遺傳疾病在孩子一出生就會發病，而有些疾病是到了某些年齡才會顯現出來，例如假肥大型肌營養不良要到兒童期才會發病；而有些遺傳病只有受到遺傳因素與環境因素的共同作用才會發病，例如常見的呼吸系統疾病哮喘，遺傳因素對它的影響占到80%，外界環境影響占到20%。

如果父親或者母親具有某方面的基因缺陷，或者受到內在、外在因素影響造成了該基因發生缺失、突變，就會發生遺傳病，包括染色體病、單基因病和多基因病三大類。染色體病是由染色體數目和結構上的改變所引起的，正因為如此，這種類型疾病常累及多個器官且比較嚴重；單基因病是由一對等位基因突變導致的疾病，目前已經發現的就有6500多種；多基因疾病，顧名思義由多個基因引起，且受環境影響很大，例如哮喘、唇裂、高血壓、心血管疾病等常見病均屬于多基因病。

遺傳病不等于先天性疾病

人們容易把遺傳病和先天性疾病混淆在一起，其實，兩者是不同的。患先天性疾病的嬰兒會在出生時就表現出疾病癥狀。其發病原因有可能是遺傳因素所致，例如唐氏綜合征，也有可能是孕期受外界不良因素影響所致胎兒發育異常，并不屬于遺傳病范疇，例如先天性心臟病。而遺傳病不一定在出生時就表現出疾病癥狀，有些遺傳病在小孩子時期沒有外在疾病表現，要等個體發育到一定年齡時才表現出來。例如慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。

概況而言，先天性疾病雖然是生下來就表現出來的，但并一定與遺傳有關，而遺傳性疾病可能在出生時不表現出來，但多半難以治愈；先天性疾病大多可以通過做孕期保健來避免，遺傳性疾病只能通過孕前篩查和產前檢查，及時終止妊娠來避免。

這些疾病更容易被遺傳

肥胖癥：肥胖癥屬于多基因疾病，只要父母一方是肥胖癥孩子超重的可能性是40%，但是，肥胖癥可以通過后天的健康飲食和鍛煉身體加以改變。

高度近視：近視與遺傳有一定的關系，如果夫妻雙方高度近視，那么孩子發展為近視的可能性會比其他人要大，但是后天環境和習慣的影響也是不容小覷的，僅因為遺傳因素而成為近視的人占近視人群的5%。

鼻炎：最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎都具有家族遺傳傾向，且受外界環境影響。

精神疾病：關于精神疾病，除了一小部分器質性精神病和智能不足有明確的遺傳傾向外，其他都與心理和環境等眾多因素相關。

糖尿病：糖尿病具有家族遺傳傾向，尤其是Ⅱ型糖尿病，遺傳傾向更加明顯，這可能也與家族飲食習慣相關。

心臟病：如果父母患心臟病，其子女發生心臟病的概率要比父母沒有心臟病的子女要高出5～7倍。

乳腺癌：乳腺癌是一個具有明顯遺傳特征的疾病，家族遺傳患病率比常人高7～8倍，如果一個家族中不止一人患有乳腺癌，就應當懷疑是否為遺傳性乳腺癌。

骨質疏松：母親患有骨質疏松疾病，女兒患脆骨病的概率也會很高，她們也更有可能患骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等疾病。

孕前篩查能幫生個健康孩子

夫妻雙方或一方，亦或是家庭成員中有遺傳病成員，擔心婚后會生出同樣遺傳病的患兒。這時需要做孕前篩查，醫生會對此做出明確的判斷和風險評估，并告知產前診斷的準確性。例如，某些隱形遺傳病，只在男性攜帶者身上發病，女性攜帶者通常沒有癥狀，但是女性攜帶者和正常男性結婚后所生的男孩就有50%的發病率，而若生的是女孩就不會發病，這是可以通過產前診斷后決定若為女胎則可生，若為男胎則舍棄。

哪些人需要做遺傳檢測

·近親婚配；

·家族成員或本人有遺傳病或先天智力低下者；

·反復出現自然流產或閉經不孕的女性，要檢查原因，是否有遺傳因素有關；

·有先天缺陷兒或遺傳病兒生育史及確診為染色體畸變的患病史者；

·曾發生不明原因死胎、死產者；

·大于35歲的高齡女性或有致畸因素接觸史者；

·性器官發育異常，需確定性別，決定能否結婚生育者；