血清學結合超聲檢查在非整倍體產前篩查中的應用與護理

何小紅　侯桂玉

血清學結合超聲檢查在非整倍體產前篩查中的應用與護理

何小紅侯桂玉

528300佛山市廣東省佛山市順德區第一人民醫院產科

摘要目的：探討血清學結合超聲檢查在非整倍體產前篩查中的臨床應用價值與護理。方法 :選取2012年4月～2013年5月在我院婦產科進行非整倍體產前篩查的孕中期孕婦2010例作為研究對象，給予三聯血清生化指標檢測聯合胎兒超聲檢測的方法對高風險孕婦進行診斷和篩查，并經積極的護理配合幫助孕婦進行產前信息的收集與核查，結合相關知識科普與宣傳、心理護理提高孕婦對非整倍體畸形的認識程度以及檢測異常孕婦的染色體核型分析率。結果:2010例孕婦中，經血清學檢測，共檢出高危孕婦108例，其中21-三體綜合征高風險79例，18-三體綜合征高風險8例，神經管畸形高風險21例；經超聲檢測，共檢出高危孕婦11例。對檢測異常的胎兒進行腹腔穿刺抽取羊水行染色體核型分析之后，可確診非整倍染色體異常患者5例。結論:血清學結合超聲檢查對胎兒非整倍染色體異常情況進行檢查，操作方便，診斷快捷，能擴大篩查目標，降低誤診率和漏診率，提高胎兒非整倍染色體異常的檢出率和新生兒的出生質量。

關鍵詞非整倍染色體異常；血清學；超聲；產前篩查

doi:10.3969/j.issn.1672-9676.2016.09.023

染色體異常是產科臨床導致新生兒先天性缺陷的主要原因之一，是比較常見的遺傳性疾病，其發生率在0.5%～0.8%[1]。本文以我院婦產科接收的行產前篩查孕婦作為研究對象，探討血清學與超聲檢測聯合診斷非整倍染色體異常的臨床意義及應用價值，現報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料選取2012年4月～2013年5月我院婦產科接收的行產前篩查的孕婦2010例作為研究對象。孕婦的年齡21～38歲，平均(29.31±3.10)歲。高齡孕婦(>35歲)100例，占4.98%。孕婦接受篩查時孕周16～24周，平均(19.11±1.12)周。

1.2方法

1.2.1檢查前護理在孕婦進行產前非整倍體篩查的過程中，護理人員要與醫師積極配合，幫助孕婦進行產前篩查申請登記，并對孕婦資料進行完整的收集，包括其姓名、孕周、體重以及是否合并妊娠糖尿病、先兆流產等異常妊娠情況。向孕婦及家屬介紹非整倍體篩查的重要性與相關操作，消除孕婦的顧慮，并簽署知情同意書。在采血當天認真填寫申請表，每個孕婦都配以唯一篩查碼，統計并正確核對孕婦的信息，并將孕婦信息及時反饋給醫師。

1.2.2檢查中的護理(1)血清學檢查。先對孕婦進行二聯血清篩查，空腹條件下抽取靜脈血2～3 ml，采血試管必須干燥，30 min后待血液自行凝固，做離心分離，并將獲得的血清保存在-20 ℃的環境下(HCG不穩定，樣本在35 ℃的高溫條件下，不同時間濃度變化快，會出現假性篩查高危現象，長期保存的情況下，要避免反復凍融)。1周內作血清甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(Free β-HCG)、游離雌三醇(uE3)的含量測定，其中血清AFP和Free β-HCG的檢測使用解離放大鑭系熒光免疫分析法(DELFIA)，由實驗室醫師嚴格按照AFP/Free β-HCG雙標記試劑盒的操作說明進行，以多免疫分析系統進行分析。uE3的檢測采用uE3免疫試劑盒，并以時間分辨免疫熒光儀進行測定。(2)超聲檢測。采用飛利浦iU22型彩色多普勒超聲診斷儀對患者進行檢查，除進行臂徑、雙頂徑、臍帶附著位置、胎心、胎動以及胎兒的頭部、顏面部、四肢以及胸腹部內臟器官的發育情況等常規檢測之外，還要對胎兒頸項透明層厚度進行檢測，選擇正中矢狀切面自然俯曲位對頸項透明層厚度進行測量，放大圖像，只對胎頭部和上胸部進行顯示，將皮膚與頸椎筋膜層的高回聲線內側緣上作為測量點，測量胎兒頸項透明層厚度最寬處的厚度，測量2～3次，并取平均值。在此期間，護理人員要幫助孕婦選擇正確的體位，保證檢測圖像清晰，并對上述兩項檢測異常的孕婦進行相關知識科普，告知孕婦及其家屬非整倍體篩查高風險可能帶來的危險以及對胎兒出生后、生長發育過程中的影響，以科學的、謹慎的態度為孕婦進行科普，避免造成孕婦過度恐慌；同時告知孕婦腹腔穿刺抽取羊水并行染色體核型分析的必要性和重要性，尊重孕婦及家屬的意見決定是否進行染色體核型分析，確定胎兒是否存在非整倍體染色體異常的情況。

1.2.3跟蹤隨訪無論篩查結果如何，都要與孕婦保持良好的溝通，不斷修正篩查臨界值，提高檢出率和結果的準確性。一旦有特殊情況發生對患者及時采取補救和保護措施。

1.3評價標準血清學檢測結果評價標準[2]：21-三體綜合征以1/270作為風險截斷值，以>1/270為唐氏綜合征高風險胎兒。18-三體綜合征以1/350作為風險截斷值,以>1/350為高風險。以AFP濃度中位數倍數值>2.5為神經管畸形。超聲評價標準[3]：孕中期頸項透明層厚度的檢測以>6 mm為胎兒異常。

2結果

2010例孕婦中，經血清學檢測，共檢出高危孕婦108例，占5.37%，其中21-三體綜合征高風險79例，18-三體綜合征高風險8例，神經管畸形高風險21例；經超聲檢測，共檢出高危孕婦11例。所有檢測異常的胎兒經護理人員知識科普與宣傳后，均選擇行腹腔穿刺抽取羊水行染色體核型分析，最終確診非整倍染色體異常患者5例，其中3例21-三體綜合征，2例18-三體綜合征。

3討論

臨床常見非整倍染色體異常包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及Turner綜合征等類型，尤其以21-三體綜合征最為多見，其又被稱為唐氏綜合征，患病新生兒智力發育不全、體格發育不全，表現出先天愚型或伸舌樣癡呆的情況[4]。非整倍染色體異常的新生兒并無有效的治療方法，且其發病機制不詳，無法進行預防[5]。因而，在孕期對孕婦進行積極地產前篩查具有十分重要的意義。

護理人員在孕婦產前非整倍體篩查的過程中主要發揮產前登記與配合、非整倍體畸形相關知識的科普、對篩查高風險的孕婦進行心理護理與輔導、篩查后的追蹤隨訪等作用，通過全方位的護理干預提高孕婦對產前篩查的重視程度和非整倍體畸形的認識程度，倡導優生優育，降低先天性缺陷胎兒的娩出率。

三聯血清生化檢測指標(AFP+Free-β-HCG+uE3)是目前對非整倍染色體異常進行產前篩查使用最廣泛的一種手段，也有檢查僅對AFP和Free-β-HCG進行聯合檢測。吳清明等[1]的研究中認為，三聯血清生化檢測的準確率在60%～70%之間，假陽性率略高。而超聲檢查不僅可以對胎兒的發育情況進行綜合分析，還能通過頸項透明層厚度等的超聲檢測，對非整倍染色體異常的胎兒進行有效確定，檢出的準確率也比較高。

總之，通過血清學結合超聲檢查等方法對胎兒非整倍染色體異常的情況進行檢查，不僅操作方便、診斷快捷、無需實施創傷性操作，而且能擴大篩查目標，降低誤診率和漏診率，提高胎兒非整倍染色體異常的檢出率和新生兒的出生質量。

參考文獻

[1]吳清明，周瑾，劉偉，等.血清學結合超聲檢查在非整倍體產前篩查中的應[J].中國婦幼保健，2011,26(13):2038-2041.

[2]張莉，欒虹，于文偉,等.無創性染色體非整倍體產前檢測技術在產前篩查及診斷中的價值[J].中國婦幼保健,2013,28(29):4859-4862.

[3]朱寶生，章錦曼.胎兒染色體非整倍體產前篩查方案及其篩查效率[J].中華婦幼臨床醫學雜志(電子版),2010,6(1):7-9.

[4]鐘惟娜，鄧學東.產前超聲檢查在診斷染色體非整倍體異常胎兒中的價值[J].中華醫學超聲雜志(電子版)，2012,9(9):792-794.

[5]雷亞琴，周林，賴允麗，等.792例血清學高危行無創產前基因檢測研究[J].中國優生與遺傳雜志，2014,22(11)：23-25.

(本文編輯陳景景)

基金項目：廣東省佛山市科學技術局(201308252)

(收稿日期：2015-10-21)

何小紅：女，本科，主管護師

※婦產科護理