產前系統超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用

徐　舒　包亞玲

246003　安徽省 中國人民解放軍海軍安慶醫院超聲科

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產前系統超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用

徐舒包亞玲

246003安徽省 中國人民解放軍海軍安慶醫院超聲科

目的評價產前系統超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用價值。方法2012年1月至2015年1月，本院開展產前超聲檢查3756例，共檢出胎兒畸形152處。結果胎兒畸形發生率3.04%(114/3756)，共152處畸形，引產證實占92.98%(106/114)；先心病發生率1.06%、神經管畸形占0.91%、總唇裂占0.69%；超聲檢出敏感1度76.97%(117/152)；有高危因素證實胎兒畸形92例(4.94%)，高于無危險因素1.23%(22/1795)，差異具有統計學意義(P<0.05)；誤漏診，先心病13例、神經管畸形5例、總唇裂1例、先天性腎積水1例、肢體短縮2例、馬蹄內翻足1例。結論產前系統超聲檢查可檢出絕大多數胎兒畸形。

胎兒畸形；產前檢查；超聲

胎兒畸形是一種先天缺陷病，我國胎兒畸形具體發病率尚不清楚，但每年肉眼可見的胎兒畸形約20萬～30萬例，較常見的多趾/指發生率為16.39/萬、總唇裂發生率12.78/萬，近年來因產前檢查的普及、社會環境的變化，胎兒畸形產前檢出率呈上升趨勢[1]。胎兒畸形危害極大，已成為我國圍產兒、胎嬰兒死亡的首位病因，存活胎兒畸形也多伴有功能障礙，我國每年新增先天性殘疾兒童約100例，占年出生人口4%～6%。及時篩查、終止胎兒畸形娩出，有助于提高人口素質，避免倫理學問題，減輕家庭、社會負擔。超聲是篩查胎兒畸形的主要方法，但篩查效用影響因素較多。2012年1月至2015年1月，本院開展產前超聲檢查3756例，共檢出胎兒畸形152處，現報道如下，總結篩查經驗。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組3756例孕婦，絕大多數來源于附近城鄉，少部分為外地暫留臨時常產檢，年齡18～44歲、平均(26.2±1.1)歲。

1.2 方法 不同時間段，所用的超聲儀器并不相同，近期運用儀器主要為邁瑞X8。醫院按照產前超聲路徑，開展早期、中期、晚期孕前，本地戶籍人口建立有產檢檔案，均按要求在制定時間內進行產檢。早期超聲產檢主要檢查胎囊、胎芽、卵黃囊、絨毛位置與厚度、雙側附件與卵巢，確認為臨床妊娠，判斷妊娠時期，并問詢孕婦妊娠意愿，若希望繼續妊娠，可選擇性建立產檢檔案或母兒檔案。孕11～13周，復查，超聲檢查主要部位頸項透明層，并必要時檢查脊柱四肢等處，檢查雙臍動脈，獲取動脈頻譜數據。孕18～24周，再次產檢，主要檢查顱骨、肺、脊柱走向與排列、內臟、心房心室及內部結構，并進行常規心臟九切面檢查，篩查率60%左右，部分患兒掌骨、指/趾、股骨、四肢長骨等。最后在孕晚期復查，主要檢測胎盤位置、四腔心、頭圍、雙頂徑等。超聲檢查技術主要包括二維超聲、CDFP、三維實時超聲等，若懷疑為畸形，需建立檔案，進行三維實時超聲，對比分析，發現存在問題者，多數會轉上級醫院進一步診斷。

1.3 統計學處理 WPS收集錄入數據資料，計數資料以數(n)或率(%)表示，比較采用檢驗，以P<0.05表示檢驗水平。

2 結果

2.1 診斷效用 3756例產婦，獲得隨訪3561例，證實有胎兒畸形114例，共152處畸形，其中引產證實106例(幾乎均在上級醫院進一步確診，隨訪基本肯定為畸形)、活產兒證實8例。共發現先心病40例(超聲檢出27例)、神經管畸形34例(超聲檢出29例)、總唇裂22例(超聲檢出21例)、腦積水11例(超聲檢出11例)、先天性腎積水10例(超聲檢出9例)。其余25例，單臍動脈5例、腹裂4例、囊性腎病4例、先天性臍疝3例、肢體短縮3例、馬蹄內翻足2例、內臟反位2例、先天性小腸缺如1例，超聲檢出22例。超聲檢出敏感度76.97%(117/152)。3756例孕婦，有高危因素，如化學有毒物品接觸史、高齡，1861例，證實胎兒畸形92例(4.94%)，高于無危險因素1.23%(22/1795)，差異具有統計學意義(P<0.05)。

2.2 誤漏診情況 誤漏診，先心病13例、神經管畸形5例、總唇裂1例、先天性腎積水1例、肢體短縮2例、馬蹄內翻足1例。

3 討論

有報道稱，我國產前超聲出生缺陷診斷正確率僅為35%，當然這些缺陷包括染色體基因缺陷，部位缺陷可能無影像學改變，如色盲。本次研究超聲敏感度達到76.97%，并未調查肉眼難見的畸形，實際畸形發生率可能更高。有報道稱，歐洲出生缺陷檢出率在28%～88%，其中意大利為55.05%、法國為80%，實際上先天缺陷篩查較困難，先天畸形是較易檢出的先天缺陷病[2]。

超聲檢出先天畸形方法基本成熟，具體策略是，在不同階段檢出不同的項目，重點篩查常見、危害較大的先天畸形，配合染色體篩查等方法指導終止妊娠。但實際情況時，受儀器質量、醫師技術水平、產婦個體狀態等因素影響，超聲不可能完全檢出所有的畸形[3]。本次研究常見的誤漏診畸形主要包括先心病、神經管畸形、總唇裂、先天性腎積水、肢體縮短、馬蹄內翻足等，這些畸形或者為微小病變，如動脈弓狹窄，或為隱蔽病變，如馬蹄內翻足。以馬蹄內翻足、連趾為例，若不出生，檢出難度較大[4]。近年來，三維實時超聲技術在產前篩查應用越來越廣，該技術可進行動態檢出，存儲圖像，進行橫向、縱向對比，提高診斷效用[5]，研究顯示其在診斷內臟反位、馬蹄內翻足、肢體短縮方面具有一定的比較優勢。

今后的需從以下幾個方面做起(1)努力提高檢出技術水平，規范操作；(2)規范檢出路徑，提高覆蓋率，做好各個階段產檢對比；(3)加強隨訪，對于可疑產婦，存儲圖像，落實隨訪；(4)基層醫院加強與上級醫院聯系，以避免孕婦因不愿意轉上級醫院導致誤漏診。

[1]朱軍,李勝利.中國出生缺陷圖譜[M].第一版.北京：人民衛生出版社，2011.

[2]麥力艷·吾守，丁蕾.產前超聲篩查在真的胎兒肢體畸形中的應用價值分析[J].世界最新醫學信息文摘，2015，15(21):177.

[3]聶紅蓮,那麗娟,陳菲,等.經陰道超聲對孕早期胎兒畸形的診斷價值[J].臨床超聲醫學雜志,2010,12(8):540-542.

[4]徐恒,王彥,陳艷珊,等.連續順序追蹤超聲法診斷胎兒手足畸形的臨床應用[J/CD].中華醫學超聲雜志:電子版,2011(8):37-38.

[5]陳秀蘭,李勝利,文華軒,等.海豹肢畸形產前超聲診斷分析[J/CD].中華醫學超聲雜志:電子版,2012,9(7):593-596.

10.3969/j.issn.2095-9559.2016.05.072

2095—9559(2016)05—2547—01

2015-12-07