肛周胚胎性橫紋肌肉瘤1例

聶金龍,張艷嬌,劉文蘊,陳　亮

(吉林大學第一醫院 放射線科,吉林 長春130021)

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肛周胚胎性橫紋肌肉瘤1例

聶金龍,張艷嬌,劉文蘊,陳亮*

(吉林大學第一醫院 放射線科,吉林 長春130021)

1病例資料

女性，16歲，10個月前發現肛門處腫物， 3個月后自覺腫物生長迅速，并伴有肛周疼痛，于4個月前在我院行相關檢查確診為“肛門橫紋肌肉瘤”，拒絕手術，口服中藥治療，自覺腫物未見縮小，且疼痛加劇而入院治療。入院查體：直腸肛門檢查(胸膝位)：12-3點位可見3 cm×2 cm腫物，皮膚完整光滑，腫物質地堅韌，無活動度，壓痛陽性，且腫物向肛門內延伸。肛內指檢：肛門功能正常，肛門略狹窄，進指略困難，9-3點位肛管皮下及直腸黏膜下可觸及一腫物，大小約5 cm×3 cm，表面光滑，質韌，無活動度，壓痛陽性，余未觸及異常，退指指套無膿血染。化驗檢查：甲胎蛋白及CEA在正常范圍內，糖類抗原72-4(CA72-4)為15.08 U/ml。TBNK亞群檢驗示CD8+43.0%(參考值14.0-34.0%)。

相關影像學檢查：初次檢查：直腸肛門淺表超聲示：相當于胸膝位2點方向，肛門緣外1 cm處，皮下見一實質性低回聲，邊界較清楚，大小約3 cm×2 cm，邊界呈蟹足狀，形態不規整，內部回聲不均勻，CDFI：病灶周圍血流信號豐富，見多個條索狀血流信號穿入。診斷為：肛管腫物，不除外癌。3.0T磁共振盆腔平掃示：肛門后方見團塊狀異常信號，T1WI呈等信號，T2WI呈稍高信號，壓脂像呈高信號，大小約3.8 cm×6.0 cm，與肛門、雙側肛提肌分界欠清。診斷為：肛門后方占位性病變，請結合臨床進一步檢查。本次檢查：全腹CT平掃+二期增強示：肛門周圍見團塊狀軟組織密度影，大小約8.7 cm×6.2 cm，平掃CT值約為23-41 HU，增強后病灶呈不均勻強化，與直腸及陰道、尿道分界不清，直腸壁不規則增厚，輕度強化；直腸右旁及左側閉孔內肌旁見結節樣不均勻性強化影，與病變分界不清或見索條影相連；雙側髂血管旁見淋巴結，約0.3 cm-1.1 cm。診斷：①肛門區占位性病變，考慮惡性，病變累及直腸，與陰道、尿道分界不清，較前片MRI病變范圍擴大 ②直腸右旁及左側閉孔內肌旁結節影，不除外肛門區病變累及或轉移所致 ③雙側髂血管旁淋巴結略大。

病理結果：(肛門)惡性腫瘤，免疫組化結果顯示MyoD1(+)，Myogenin(+)，Desmin(部分+)，Ki-67(+80%)，CD56(+)，CgA(-)，Syn(-),CD99(-)，WT-1(-)，LCA(-)，CKpan(-)。符合胚胎性橫紋肌肉瘤。

2討論

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcomas，RMS)是兒童期最常見的軟組織肉瘤之一，發病機制尚不完全清楚，一般認為是胚胎發育異常所致，其分子生物學機制與染色體異位、雜合性缺失/印記缺失、多基因通路的DNA拷貝數的改變相關[1]。RMS發病部位較廣，目前的報道以頭頸部、泌尿生殖道、軀干和四肢多見，發生于肛門的橫紋肌肉瘤極為罕見。

根據其組織學和遺傳學特點可分為較常見的胚胎性橫紋肌肉瘤、更具侵襲性的腺泡狀橫紋肌肉瘤和罕見的成人多形性橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤的診斷及組織學分型仍需依靠病理結果。

肛周橫紋肌肉瘤臨床上常表現為肛門周圍廣泛的彌漫性病變，邊緣不清，皮膚顏色正常或灰暗，無明顯壓痛及波動感，質地堅硬，固定。如并發感染時，可有紅腫熱痛等癥狀，這時需與肛周膿腫進行鑒別。臨床上不乏有將其誤診為肛周膿腫的病例[2]。

橫紋肌肉瘤的一般影像學表現：超聲檢查可探及較表淺的病變，病變邊緣較清楚，一般無包膜回聲，切面呈橢圓形、結節狀或不規則形，內部為均質的低回聲，后方聲像衰減不明顯。彩色多普勒超聲檢查可見腫瘤內新生血管豐富。CT檢查平掃時腫塊表現為等密度、低密度、均勻密度或混雜密度，病灶邊界欠清晰，增強后病灶呈顯著不均勻強化。MRI檢查表現為T1WI呈等信號或接近等信號，T2WI呈稍高信號，壓脂像呈高信號，增強后有強化表現。由于本例橫紋肌肉瘤發生在肛門，其影像學表面與發生在其他部位的橫紋肌肉瘤相比具有諸多相似之處，但又具備一定的特殊性：腫塊呈軟組織密度，邊緣呈蟹足樣，其內密度不均勻，腫塊內血供豐富。前后兩次檢查的對比可知肛周的胚胎性橫紋肌肉瘤瘤體生長迅速，以直接蔓延為主要的轉移方式，病變最先累及直腸，進而出現相鄰器官的侵犯，并可出現相應淋巴引流區淋巴結的轉移。肛周橫紋肌肉瘤發生遠處轉移者少見，目前僅見1例發生乳腺轉移的報道[3]。 CT及MRI檢查目前雖不能用于確診橫紋肌肉瘤，但是對評價腫塊的大小、范圍及與周圍組織的關系有較大的臨床意義。

通過對本病的學習，筆者認為肛周胚胎性橫紋肌肉瘤在影像學表現上具有一定的特征性，只是因為本病較為罕見，可供學習的交流的病例不多，在很大程度上限制了影像學技術診斷本病的能力。

參考文獻：

[1]李棟梁,劉春霞,鄒泓,等.橫紋肌肉瘤分子生物學研究進展[J].臨床與實驗病理學雜志,2011,27(2):181.

[2]陳邑岐,錢海華,黃繼承,等.肛周橫紋肌肉瘤三例報告及臨床分析[J].中華危重癥醫學雜志:電子版,2008,1(1):53.

[3]Jung SP,Lee Y,Han KM,et al.Breast Metastasis from Rhabdomyosarcoma of the Anus in an Adolescent Female[J].J Breast Cancer,2013,16(3):345.

(收稿日期：2015-07-28)

*通訊作者

文章編號：1007-4287(2016)04-0681-02