先天性膽囊缺如2例報告及文獻復習

陶有茂，劉麗秀，吉國鋒，李俊成，戚少龍，嚴秀川，馬　沖

(吉林大學中日聯誼醫院 胃腸結直腸肛門外科，吉林 長春130033)

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先天性膽囊缺如2例報告及文獻復習

陶有茂，劉麗秀，吉國鋒，李俊成，戚少龍，嚴秀川，馬沖*

(吉林大學中日聯誼醫院 胃腸結直腸肛門外科，吉林 長春130033)

1臨床資料

1.1病例1男性,45 歲。因右上腹疼痛1天入院，無惡心、嘔吐，發熱至37.5度。入院查體:鞏膜及皮膚無黃染，腹部平軟，右上腹壓痛、反跳痛，Murphy征(-)。實驗室陽性檢查結果:白細胞計數9.98×109/L，中性粒細胞比例93.23%，總膽紅素50.16 mol/L。腹部彩超檢查提示充滿型膽囊結石，未行CT檢查。術前診為“膽囊結石，急性膽囊炎”。于我院行腹腔鏡下膽囊切除術,術中未尋找到膽囊,遂中轉開腹探查，術中發現膽總管囊性擴張，其內未觸及結石；未見膽囊及膽囊管，術中考慮有肝內膽囊可能,遂行術中超聲檢查，仍未探及膽囊；術中經外置T管行膽道造影,未見膽囊及膽囊管影。術后復查彩超及CT 均未見膽囊及結石。

1.2病例2女性,62歲。因體檢發現膽囊結石1個月入院，無腹痛，無惡心、嘔吐，無發熱。入院查體無陽性體征。腹部彩超示：膽囊大小為4.5 cm×2.3 cm×2.1cm，壁厚0.3 cm,膽囊內見多個大小0.3 cm×0.1 cm的細小光點，后伴聲影，未行CT檢查。實驗室檢查無陽性結果。于我院行開腹膽囊切除術，術中探查發現左、右肝管及膽總管寬均無增粗，探查未見膽囊；行術中超聲檢查，仍未探及膽囊；放置 T 型管外引流,術中經T 管行膽道造影,結果示未見膽囊及膽囊管影。術后復查彩超及CT 均未見膽囊及結石。

2討論

先天性膽囊缺如(Gallbladder agenesis,GBA)是一種較為罕見的先天性膽道畸形,于1701年被首次報道[1]，其發生率僅為0.013%-0.075%，男女比例約為1∶2-4[2,3]。膽囊缺如病因尚未明確，目前認為是一種先天畸形，肝憩室于人胚胎第四周形成，分為頭支和尾支，頭支為肝臟原基，參與肝臟的形成，尾支為膽囊和膽囊管原基，參與膽囊和膽囊管的形成，如果尾支發育不全或早期受到損傷，則可導致膽囊缺如[4]。根據臨床表現不同將GBA分為3種類型[5]：①多發性先天性異常(Ⅰ型，12.8%-30%)，多因同時伴有重要臟器嚴重的先天解剖異常死于圍產期；②無癥狀型(Ⅱ型，31.6%)，多因行膽囊手術或尸檢時發現；③有癥狀型(Ⅲ型，55.6%)，臨床表現主要包括:右上腹痛、 胃腸道癥狀及黃疸。臨床上以Ⅲ型最為常見，產生臨床癥狀的原因主要與膽汁排泄不暢有關，25%-60%Ⅲ型GBA患者同時伴有膽總管結石。在GBA診斷方面，盡管B超、CT、ERCP、口服或靜脈膽道造影等檢查都能為術前診斷提供幫助，但是術前診斷膽囊缺如仍舊十分困難，絕大多數患者是在行膽囊切除術時才發現并被確診的，我院2 例GBA患者均是在術中發現并確診的。造成誤診的可能原因有：①假陽性超聲診斷，盡管超聲對膽囊疾病的敏感性高達95%以上，但同時超聲誤診率也是最高的，可能原因包括腸袢偽影等干擾因素的存在以及膽管擴張和結石；②典型的結石性膽囊炎癥狀，導致外科醫師誤診為膽囊結石；③GBA較罕見,國內外文獻對該病報道不多，國內多數外科醫師和影像學醫師缺乏對該病的認識。

目前多數學者認為無癥狀的GBA無需治療，對于有癥狀的GBA,尚無規范的治療方法[6]，但多數學者認為若患者癥狀較輕，可給予解痙藥物緩解不適，若藥物治療無效，或合并膽總管結石的患者可施行膽總管探查、“T”管引流術，有條件的醫院亦可行ERCP取石術。外科醫師如果在膽囊切除術中未探查到膽囊,應考慮到GBA的可能,并借助B超或行膽道造影協助診斷,切忌過分探查、解剖膽道，以免損傷膽道造成醫源性損傷。需要注意的是如果確診GBA應除外異位膽囊的可能，如肝內膽囊、肝后膽囊、腹膜后膽囊等，因此行腹腔鏡膽囊切除術中如果未發現膽囊，應中轉開腹以排除異位膽囊的可能。

綜上所述，先天性膽囊缺如是一種較為罕見的先天性膽道畸形，術前診斷困難，誤診率高，外科醫師及影像學醫師應加強對該畸形的認識，不盲目依靠經驗，以避免誤診和不必要的手術探查。

參考文獻：

[1]Latimer EO,Mendez FL Jr,Hage WJ.Congenital Absence of Gallbladder:Report of Three Cases[J].Ann Surg,1947,126(2):229.

[2]龐新亞,高峰,權勝偉,等.先天性膽囊缺如1例報告[J].中國微創外科雜志,2015,15(5):472.

[3]唐黎明,王信富,任培土.先天性膽囊缺如2例并文獻復習[J].中華肝膽外科,2007,13(11):726．

[4]Turkel SB,Swanson V,Chandrasoma P.Malformations associated with congenital absence of the gall bladder[J].J Med Genet,1983,20(6):445.

[5]Singh B,Satyapal KS,Moodley,et al.Congenital absence of the gall bladder[J].Surg Radiol Anat,1999,21(3):221.

[6]Kasi PM,Ramirez R,Rogal SS,et al.Gallbladder agenesis[J].Case Rep Gastroenterol,2011,5(3):654.

*通訊作者

文章編號：1007-4287(2016)07-1175-02

作者簡介：陶有茂(1979-)，吉林中日聯誼醫院主治醫師，主要從事消化道腫瘤基礎與臨床研究。

(收稿日期：2015-05-26)