以癡呆為突出表現(xiàn)的煙酸缺乏癥1例

摘要： 煙酸缺乏癥又稱(chēng)糙皮病，病因?yàn)闊熕犷?lèi)維生素缺乏，臨床特征為皮炎、舌炎、腸炎、精神異常及周?chē)窠?jīng)炎。文中以1例以癡呆為突出表現(xiàn)的煙酸缺乏癥患者為研究對(duì)象，介紹了其臨床癥狀，并就如何展開(kāi)治療進(jìn)行了介紹，最好對(duì)煙酸缺乏癥的治療研究進(jìn)行綜述。

關(guān)鍵詞：煙酸缺乏癥；癡呆

1臨床資料

患者，女，61歲，主因反應(yīng)遲鈍、四肢皮疹1年，加重伴腹瀉20余天入院。患者1年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，記憶力減退，失眠多夢(mèng)，病程中逐漸出現(xiàn)四肢皮疹，表現(xiàn)為雙手、肘部、足部初始為紅褐色皮疹，后皮疹逐漸變暗，呈深棕色，有鱗屑，局部皮膚粗糙、脫屑，按皮炎治療不緩解。半年前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，反復(fù)摔倒，曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，給予輸液治療（具體不詳）后效果不佳。20d前患者反應(yīng)遲鈍加重，意識(shí)朦朧，自發(fā)言語(yǔ)減少，伴煩躁，并出現(xiàn)間斷腹瀉，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行MRI+DWI未見(jiàn)異常，給予補(bǔ)液、抗炎治療，癥狀無(wú)明顯緩解而入我院。患者既往曾因胃潰瘍行胃大部切除術(shù)。平素飲食欠佳，少食肉類(lèi)。入院查體：生命體征平穩(wěn)。皮膚檢查：雙手、肘部、足部可見(jiàn)對(duì)稱(chēng)性棕褐色斑，粗糙伴脫屑、皸裂，皮損境界清楚（見(jiàn)圖1）。神經(jīng)系統(tǒng)檢查示意識(shí)模糊，煩躁，反應(yīng)力、定向力差，記憶力差，言語(yǔ)不清，偶有自發(fā)言語(yǔ)，共濟(jì)差。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.49×1012/L血紅蛋白109g/L，血生化：總蛋白：53.7g/L，白蛋白：29.8g/L。血清維生素B12及葉酸測(cè)定未見(jiàn)異常。神經(jīng)傳導(dǎo)速度：雙腓腸神經(jīng)誘發(fā)感覺(jué)動(dòng)作電位波幅減低，傳導(dǎo)速度減慢，右正中神經(jīng)、尺神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅減低，傳導(dǎo)速度減慢。總結(jié)該患者臨床特點(diǎn)為進(jìn)展的癡呆，四肢對(duì)稱(chēng)皮疹，腹瀉，既往行胃大部切除術(shù)，術(shù)后飲食欠佳，少食花生及肉類(lèi)，診斷為煙酸缺乏癥。給予煙酰胺、葉酸及甲鈷胺等B族維生素，補(bǔ)液糾正水電解質(zhì)紊亂，腸道益生菌調(diào)節(jié)腸道功能，奧拉西坦促智，經(jīng)治療23d，患者癡呆及皮損癥狀逐漸好轉(zhuǎn)出院。

2討論

煙酸缺乏癥又稱(chēng)陪拉格（Pellagra），系由于缺乏煙酸所致的以皮膚黏膜、消化道及神經(jīng)精神癥狀為特點(diǎn)的多系統(tǒng)受累的代謝性疾病，由西班牙醫(yī)生GasparCasal在1735年首次描述[1]。本病臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：皮炎、腹瀉、癡呆，被歸納為3D征。但不一定同時(shí)或按一定順序出現(xiàn)，臨床上具備典型的三聯(lián)征的患者比較少見(jiàn)，常見(jiàn)皮膚和胃腸道癥狀。國(guó)內(nèi)姚春玲報(bào)道17例煙酸缺乏癥患者中，16例患者均有皮膚損害，消化道癥狀10例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀8例，同時(shí)出現(xiàn)皮炎、腹瀉和癡呆三聯(lián)征者僅1例[2]。而Spivak等報(bào)道18例煙酸缺乏癥患者，僅4例具有典型三聯(lián)征[3]。煙酸缺乏癥患者臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，早期僅以皮膚、消化道特別是神經(jīng)精神癥狀就診時(shí)，容易誤診。其中神經(jīng)精神癥狀早期可表現(xiàn)為神經(jīng)衰弱，反應(yīng)減慢，失眠多夢(mèng)，抑郁焦慮等，后期可出現(xiàn)癡呆、共濟(jì)失調(diào)、周?chē)窠?jīng)炎等。重癥患者出現(xiàn)木僵、肢體齒輪樣肌強(qiáng)直、精神異常，甚至昏迷、死亡，稱(chēng)為煙酸缺乏性腦病。Kapas等報(bào)道了5例煙酸缺乏性腦病患者的臨床特點(diǎn)，這些患者大多很年輕，臨床表現(xiàn)為長(zhǎng)達(dá)2～24個(gè)月的神經(jīng)精神癥狀[4]。共同的癥狀為認(rèn)知功能障礙，行為異常及步態(tài)異常。其中3例出現(xiàn)陣攣、椎體外系癥狀、大小便失禁。2例患者表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，1例患者出現(xiàn)了失語(yǔ)、感覺(jué)異常。本例患者臨床表現(xiàn)為典型的3D征，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀早期表現(xiàn)為失眠、健忘、反應(yīng)遲鈍等神經(jīng)衰弱癥候群，后期出現(xiàn)了癡呆等癥狀，符合煙酸缺乏性腦病的診斷，同時(shí)肌電圖的檢查提示患者合并有周?chē)窠?jīng)炎。

煙酸及煙酰胺是體內(nèi)細(xì)胞代謝的重要輔酶之一，參與體內(nèi)氧化還原反應(yīng)，為人體能量交換及糖類(lèi)、脂肪、蛋白質(zhì)等代謝過(guò)程所必需。煙酸的缺乏會(huì)導(dǎo)致大腦、垂體細(xì)胞、基底節(jié)、脊髓前角細(xì)胞等處發(fā)生廣泛變性，可造成兒茶酚胺甲基化增多，從而出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀[5]。本病例患者病程中出現(xiàn)了癡呆、共濟(jì)失調(diào)、周?chē)窠?jīng)病，定位診斷考慮為大腦皮層、脊髓后索及周?chē)窠?jīng)。患者體質(zhì)瘦弱，既往因胃潰瘍行胃大部切除術(shù)，術(shù)后飲食欠佳，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示貧血、白蛋白較低，定性診斷考慮為吸收不良及營(yíng)養(yǎng)缺障礙所致煙酸缺乏。鑒別診斷需與Wernicke腦病、亞急性聯(lián)合變性等B族維生素缺乏疾病相鑒別。本疾病發(fā)病率較低，診斷有些困難，特別是以神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)表現(xiàn)時(shí)，但隨著皮炎和腹瀉的出現(xiàn)，典型的3D征提示了我們?cè)\斷，入院后即確診并給予了煙酰胺治療，使患者癥狀明顯恢復(fù)。

參考文獻(xiàn)：

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[2]姚春玲，鄭穎，賈雪松.煙酸缺乏癥17例臨床分析[J].中華全科醫(yī)學(xué)，2011，9（8）：1249-1250

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[4]Kapas I，Majtenyi K，TrK，et al.Pellagra encephalopathy as a differential diagnosis for Creutzfeldt-Jakob disease[J].衛(wèi)Metab Brain Dis，2012，27（2）：231-235.

[5]沈漁.精神病學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2002.339-342.

編輯/許言