孕早期胎兒頸項透明帶增厚對產前診斷的意義

田 倩，李雁凌，李曉環，李 芝，李月貞

（河北省辛集市第一醫院婦產科，河北辛集052360）

孕早期胎兒頸項透明帶增厚對產前診斷的意義

田 倩，李雁凌，李曉環，李 芝，李月貞

（河北省辛集市第一醫院婦產科，河北辛集052360）

目的 探討胎兒頸項透明帶（nuchal translucency，NT）增厚對產前診斷的意義，積累有價值的臨床資料。方法 選擇接受常規產檢的單胎孕婦，孕齡為11～13+6周，經腹彩色多普勒超聲檢查胎兒NT，NT≥3 mm視為異常，收集74例異常病例為研究對象，追蹤妊娠結局。結果 在74例NT增厚的病例中，正常足月分娩56例，自然流產1例，原因不明死胎1例，因胎兒發育異常妊娠中期引產16例（其中染色體核型分析異常引產5例，器官異常引產11例）。74例NT增厚者有25例行介入性產前診斷，染色體異常8例，染色體異常率32.00%（8/25），其中21－三體綜合征5例，18－三體綜合征2例，13－三體綜合征1例，21－三體綜合征占染色體異常的62.50%（5/8）。因器官異常引產的11例中，心臟畸形5例，腦積水2例，先天性膈疝1例，淋巴管囊腫1例，全身水腫1例，多囊腎1例，先天性心臟畸形胎兒占所有胎兒畸形的45.45%（5/11）。結論 NT增厚對于胎兒染色體異常及結構異常篩查有重要意義，NT增厚胎兒不良妊娠結局風險增加。

頸部透明帶檢查;染色體;妊娠結局

隨著產前診斷技術的不斷發展，產前超聲篩查的價值越來越引起重視。1992年Nicolaides首次提出 11 ～13+6周胎兒頸項透明帶（nuchal translucency，NT）的厚度與某些染色體疾病和胎兒畸形相關。孕早期胎兒結構篩查聯合軟指標篩查可明顯提高染色體核型異常和解剖結構畸形的檢出率［1］。目前國際上很多國家已將超聲測量NT值作為產前常規檢查項目。本研究對74例NT增厚孕婦的臨床資料進行回顧性分析，旨在探討NT增厚與胎兒發育異常的相關因素，以及臨床診斷價值。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2013年1月—2014年4月在我院門診常規產檢的單胎孕婦，年齡21～36歲，平均（26.45±2.13）歲，妊娠11～13+6周、平均12+3周，測量胎兒NT厚度，選取3 mm為切割值，收集74例NT≥3 mm病例，追蹤妊娠結局。

1.2 方法 孕婦在妊娠11～13+6周、胎兒頭臀長45～84 mm（中位數為66 mm）時，采取經腹超聲測量胎兒NT厚度。應用PHILIPS IU22彩色多普勒超聲儀，由經過正規培訓的有資質的超聲醫師操作。NT測量方法：嚴格按照國際婦產科超聲協會推薦的標準［2］，在胎兒自然姿勢下進行測量，測量時要選取較好的胎兒正中矢狀切面，即前部顯示高回聲的鼻尖和矩形的顎，中間顯示透明的間腦及后部顯示頸后的膜;將影像放大只包括胎兒頭部和上胸部;區分羊膜和胎兒;選擇胎兒頸后膜到脊柱頸段軟組織的最大距離（線上－線上）測量NT，測量值精確至0.1 mm，多次測量，取其最大值。對于NT≥3 mm孕婦建議結合唐氏篩查結果到上級醫院產前診斷會診，決定是否進行介入性產前診斷，并進一步行胎兒系統彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動圖檢查，排查胎兒畸形，追訪至妊娠結束。

2 結 果

2.1 妊娠結局及產前診斷情況 在74例NT增厚的病例中，正常足月分娩（指新生兒出生后檢查未發現發育異常者）56例，自然流產1例，原因不明死胎1例，因胎兒發育異常妊娠中期引產16例。56例正常足月分娩者中，NT值3.0～4.0 mm 44例（78.57%），＞4.0～5.0 mm 10例（17.86%），＞5.0～6.0 mm 1例（1.79%），＞6.0 mm 1例（1.79%）;在中期引產的16例中，染色體核型分析異常引產5例，器官異常引產11例（含心臟畸形5例，腦積水2例，先天性膈疝1例，淋巴管囊腫1例，全身水腫1例，多囊腎1例）。74例NT增厚者有25例行介入性產前診斷。其中15例染色體正常，最終正常足月分娩（NT平均值3.7 mm）;5例染色體核型分析異常引產（有3例血清學查唐氏篩查高危）;器官異常引產的11例中5例行介入性產前診斷（2例心臟畸形為21－三體綜合征，1例腦積水為18－三體綜合征，1例先天性膈疝及1例淋巴管囊腫染色體核型分析正常）。介入性產前診斷的25例，除外8例染色體異常后，88.24%（15/17）的胎兒正常足月分娩。見表1。

表1 74例NT增厚孕婦的妊娠結局及染色體核型分析情況（例數）

2.2 胎兒染色體異常情況 行介入性產前診斷的25例中染色體正常17例（68.00%）;染色體異常8例（32.00%），其中21－三體綜合征5例（2例合并器官異常），18－三體綜合征2例（1例合并器官異常），13－三體綜合征1例，21－三體綜合征異常率62.50% （5/8）。

3 討 論

3.1 NT測量對于產前篩查胎兒染色體異常的意義

NT測量對染色體異常的篩查有重要意義。由于妊娠10～13+6周胎兒很多結構尚無法判斷，因此，目前NT增厚已被國內外研究證實為最有效且敏感的孕早期篩查胎兒異常的一項超聲指標。有研究報道，NT增厚與染色體異常，特別是21－三體綜合征密切相關［3］。當NT增厚時，隨厚度增加胎兒染色體異常的檢出率也呈上升趨勢［4］。

本研究74例NT增厚的孕婦中，25例行染色體檢查，8例染色體異常，含5例21－三體綜合征（NT值分別為3.9、4.4、4.5、5.2、6.0 mm），2例18－三體綜合征（NT值分別為4.1、5.0 mm），1例13－三體綜合征（NT值5.8 mm），染色體異常率32.00%（8/ 25），21－三體綜合征異常占62.50%（5/8）。表明NT增厚對檢出染色體異常，特別是對21－三體綜合征的特異性較高。通過妊娠早期NT的測量，結合唐氏篩查風險結果，必要時行絨毛活檢或者羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺進一步介入性產前診斷，可及時避免染色體異常胎兒的出生。體現出在妊娠早期篩查NT值的臨床意義。NT測量作為孕早期的篩查手段，能有效提高產前染色體異常胎兒的檢出率。

3.2 NT增厚與不良妊娠結局 NT增厚的孕婦，即使染色體正常，也易發生不良妊娠結局，包括胎兒心臟畸形、骨骼系統異常、一些遺傳綜合征、淋巴系統發育不良、胎兒早期水腫、宮內死亡等，且不良妊娠結局的風險隨著NT的增厚而增加。有研究結果顯示，NT≥3.0、3.5及4.5 mm者不良妊娠結局發生率分別為4.0%、17.0%及75.0%［5］。NT增厚被認為在所有胎兒畸形篩查中，與嚴重先天性心臟病的相關性最大［6］。與NT正常胎兒比較，NT增厚胎兒先天性心臟畸形發生率明顯增高，當 NT值從2.5～3.4 mm增加到3.5 mm以上時，胎兒先天性心臟畸形的發生率從16.3%增至52.6%［7］。

本研究74例NT增厚孕婦，進一步行胎兒系統彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動圖檢查，有11例出現器官異常，其中心臟畸形5例（2例21－三體綜合征），腦積水2例（1例18－三體綜合征），先天性膈疝1例，淋巴管囊腫1例，全身水腫1例，多囊腎1例。自然流產1例，不明原因死胎1例。胎兒超聲結構異常率為14.86%（11/74），先天性心臟畸形胎兒占所有胎兒畸形的45.45%（5/11），自然流產與死胎率2.70%（2/74）。說明NT增厚胎兒易發生胎兒結構異常，其中先天性心臟畸形發生率最高;可能發生自然流產或死胎。器官異常引產的11例中，5例行介入性產前診斷，1例先天性膈疝及1例淋巴管囊腫經染色體核型分析未見異常，2例心臟畸形經染色體核型分析證實為21－三體綜合征，1例腦積水證實為18－三體綜合征。本研究結果表明NT增厚胎兒即使染色體正常，也可能發生結構異常。NT增厚者，應重視和加強孕期保健中超聲對胎兒結構異常的動態篩查及隨訪。

3.3 NT增厚的假陽性 NT增厚能有效篩查異常胎兒，但這種方法的假陽性率高也是一個不容忽視的問題。有文獻報道，約90%NT增厚的胎兒其出生后妊娠結局是好的［8］。本研究NT增厚行介入性產前診斷的25例中，17例染色體核型正常胎兒，有15例（88.24%）在隨后的超聲檢查中沒有探查到異常征象，其孕早期增厚的NT值平均為3.7 mm（范圍3.0～4.7 mm），至妊娠中期NT消退，最后正常足月分娩，新生兒出生后檢查未發現發育異常。表明NT增厚并不等于胎兒異常，其有一定的假陽性率。NT值在3.0～4.0 mm時，多數胎兒能有良好的妊娠結局，與文獻［9］報道一致。

本研究結果顯示，NT增厚對于胎兒染色體異常及結構異常有篩查價值，提示不良妊娠結局風險增加，對產前診斷有重要意義。NT檢測具有簡便、易行、直觀、非介入性、可重復、易為孕婦所接受等優勢。通過NT檢查，結合血清學唐氏篩查，能更有針對性地進行介入性產前診斷，有效降低出生缺陷。

［1］ 黃政文，彭軟.早孕期超聲篩查胎兒畸形的診斷價值［J］.海南醫學，2012，23（11）：94－96.

［2］ Salomon LJ，Alfirevic Z，Bilardo CM，et al.ISUOG practice guidelines：performance of first－trimester fetal ultrasound scan［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2013，41（1）：102－113.

［3］ 宋桂寧，梁梅英，魏艷秋，等.胎兒頸項透明層增厚與染色體異常的關系［J］.中國婦產科臨床雜志，2011，12（4）：265－267.

［4］ 孫麗娟，王欣，吳青青，等.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值［J］.中華婦產科雜志，2013，48 （11）：819－823.

［5］ 孫倩，許靜，胡順琴，等.胎兒頸項透明層厚度與不良妊娠結局［J］.中華圍產醫學雜志，2013，16（19）：551－554.

［6］ 楊艷東，張永良.孕11～14周胎兒超聲軟指標在胎兒心臟結構評估中的價值［J］.中華婦產科雜志，2014，49（3）：188－192.

［7］ 裴秋艷，張曉紅，李建國，等.胎兒頸項透明層增厚及靜脈導管血流頻譜異常在先天性心臟畸形篩查中的價值［J］.中國超聲醫學雜志，2011，27（2）：169－172.

［8］ 江美麗，廖燦.胎兒頸項透明層厚度在早孕期篩查胎兒畸形的研究進展［J］.中國優生與遺傳雜志，2011，19（6）：123－125，46.

［9］ 江美麗，廖燦，楊昕，等.178例頸項透明層增厚胎兒的圍產結局［J］.中華圍產醫學雜志，2012，15（7）：411－415.

（本文編輯：許卓文）

R714.53

B

1007－3205（2015）03－0343－03

2014－11－05;

2015－01－05

田倩（1980－），女，河北辛集人，河北省辛集市第一醫院主治醫師，醫學學士，從事婦產科疾病診治研究。

10.3969/j.issn.1007－3205.2015.03.030