以癡呆為首發的朊蛋白病42例臨床分析

以癡呆為首發的朊蛋白病42例臨床分析

楊麗

云南大理白族自治州人民醫院神經內科大理671000

【摘要】目的分析以癡呆為首發的Creutzfeldt-Jakob朊蛋白病的臨床特點。方法回顧性分析我院收治的42例以癡呆為首發的朊蛋白病的患者臨床資料，分析其CSF14-3-3蛋白質、腦電圖、頭部CT、MRI、DWI的特點。結果患者的臨床特點除早發癡呆的各項表現外，還出現了錐體束征、精神行為異常、共濟失調、肌痙攣以及錐體外系征； 37例患者腦電圖出現周期性的三相波；進行MRI彌散加權(DWI)成像的20例患者中，15例出現雙側皮質異常高信號，3例出現基底節及皮質異常高信號；18例行腦脊液14-3-3蛋白質檢測，只有5例顯示為陽性。結論CJD病最為重要的臨床輔助檢測手段為行DWI以及腦電圖的檢測。

【關鍵詞】朊蛋白病；臨床特點；腦電圖；MRI

【中圖分類號】R749.99

Creutzfeldt-Jakob病(CJD病)是由朊蛋白病變異引起的一種可致死、能傳播的一種中樞神經性的疾病，如能早期發現并準確診斷，能夠有效阻斷其傳播[1-2]。本文分析以癡呆為首發的CJD病的臨床特點，現報道如下。

1資料與方法

1.1CJD病的診斷標準[3](1)出現2種或2種以上的下列臨床表現：無動性緘默、錐體束征、錐體外系征、肌陣攣、視覺障礙；(2)進行性癡呆；(3)具備典型的腦電圖特征，在1～2 s內出現典型的三相波。若患者具備上述診斷的3個特點，則可確診為CJD病，若僅僅具備上述3個標準中的2個則判定為可能為CJD病。

1.2一般資料回顧性分析2009-01—2014-05我院收治的42例以癡呆為首發的朊蛋白病患者的臨床資料，男24例，女18例；年齡38～58歲，平均(43.8±3.6)歲。所有患者均為亞急性起病，均無顱腦部位的手術史，無激素使用史及生長因子類藥物使用史，既往史、家族史、個人史均無異常，2例進行過闌尾切除術。

1.3方法所有患者均采集完整病史，行神經內科各項身體檢查，均進行腦電圖檢查，行MRI檢測30例，其中行DWI為20例，行頭部CT檢查15例，行腦脊液14-3-3蛋白質檢測18例。

2結果

2.1臨床癥狀、體征以及起病形式所有患者均出現進行性的癡呆，錐體束征23例，精神行為異常22例，共濟失調35例，肌痙攣25例以及錐體外系征28例，后期出現緘默12例，出現視力下降13例，出現幻覺4例，出現癲癇大發作3例。

2.2輔助檢查結果腦電圖以δ波或θ波為基本節律，且隨病情不斷進展呈減慢趨勢，α波消失，37例出現周期性三相波。見圖1。行MRI檢測30例中，行DWI成像20例，其中15例出現雙側皮質異常高信號，3例出現基底節及皮質異常高信號，2例未見明顯異常；5例顯示為腦萎縮，5例出現腔隙性缺血灶；頭部CT檢查15例均未見明顯異常；18例進行腦脊液14-3-3蛋白質檢測只有5例顯示陽性。其他各項檢測中，肝腎功能、血常規、血葉酸以及VitB12均顯示正常。

圖1　EEG周期性三相波

3討論

最為常見的朊蛋白疾患即CJD病，最早于20世紀20年代由Jakob和Creutzfeldt首先進行了臨床報道[4]。CJD病主要是由朊蛋白的變異所造成的，在整個人群中的發病率

極低，只有百萬分之一[5]。臨床將CJD病分為4種類型，分別為新變異型、遺傳型、感染型、散發型。除新變異型的CJD病外，其余類型的CJD病好發年齡段均為中老年人群[6]。CJD病的起病形式具有地區性差異，CJD病總體上來說，可以是急性起病也可以是慢性起病，但對于我國的CJD患者而言，大部分為急性期或亞急性期起病[7-8]。

CJD病典型表現分為3個階段，早期臨床表現主要為記憶力減退、性格改變、注意力減退；中期主要表現為進行性的癡呆、癲癇發作和肌肉痙攣；后期主要表現：無動性的緘默、昏迷或去皮質強直，最后的結局往往是并發肺部感染而死亡[9]。目前相應的報道顯示，對于CJD病患者而言，臨床最為典型的表現為痙攣及進行性癡呆，本文結果顯示，所有患者均出現進行性癡呆，錐體束征23例，精神行為異常22例，共濟失調35例，肌痙攣25例及椎體外系征28例，后期出現緘默12例，視力下降13例，幻覺4例，癲癇大發作3例。在輔助檢測中，臨床最常用的為腦電圖，CJD的腦電圖中較為典型的表現為周期性同步放電，其中最為典型的為周期性的三相波，主要特點為周期性的發放波幅尖-慢復合波，復合波的持續時間為100～600 s[10-11]。CJD患者腦電圖的檢測敏感性為60%～100%，與檢測的時機相關，不論腦電圖的檢測敏感性如何變化，多次對疑似病例進行檢測有利于對于CJD的診斷。CJD疾病的典型MRI圖像為：側尾狀核、殼核呈現出高信號，但很少會波及蒼白球，且幾乎不出現增強效應[12]。DWI對于CJD患者的疾病診斷具有極高的價值，國外的相應報道顯示DWI對于CJD患者診斷的特異性以及靈敏性均超過90%。臨床普遍認為，腦脊液的14-3-3蛋白檢測對于CJD疾患的確診有重要價值。本次實驗18例進行腦脊液14-3-3蛋白質檢測，只有5例顯示陽性，陽性檢出率僅為27.78%。腦脊液14-3-3蛋白質對于CJD疾患的診斷價值不高，可能因14-3-3蛋白與急性神經損傷的關聯程度更高有關。綜上，我們認為CJD病最重要的臨床輔助檢測手段為DWI及腦電圖檢測。

4參考文獻

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(收稿2014-09-21)