兒童單眼先天性黃斑缺損1例

蘭 芳* 朱 東郭春娜

（1 河南省開封市兒童醫院眼科，河南 開封 475000；2 河南省開封市95936部隊，河南 開封 475002；3 河南省開封市兒童醫院病理科，河南 開封 475000）

兒童單眼先天性黃斑缺損1例

蘭 芳1* 朱 東2郭春娜3

（1 河南省開封市兒童醫院眼科，河南 開封 475000；2 河南省開封市95936部隊，河南 開封 475002；3 河南省開封市兒童醫院病理科，河南 開封 475000）

兒童；單眼；先天性黃斑缺損

先天性黃斑缺損是少見的先天性眼底異常，報道1例如下。

1　臨床資料

患者男性，10歲。自幼左眼視力差，來我院就診。父母非近親結婚，否認家族相關眼病史，其母否認孕期感染史。體格檢查：發育正常，未見指趾發育畸形。眼科檢查：視力：右眼1.0左眼0.5屈光檢查：右眼-0.75DS/0.50DC×175°；左眼-0.50DS/0.50DC×175°。矯正屈光度數，視力不提高。眼位：角膜映光：正位。眼球運動各方向自如。無明顯眼球震顫。裂隙燈：雙眼結膜無充血，鞏膜無黃染，角膜透明，前房中深，房閃（-）。瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。雙眼前節未見明顯異常。眼底：雙眼視乳頭呈近圓形，橘紅色，邊界清，C/D=0.3，A∶V=2∶3，視網膜動靜脈比例走形基本正常，視網膜呈輕度豹紋狀眼底改變，未見明顯水腫，出血及滲出。右眼黃斑區發育正常，黃斑中心凹光反射亮。左眼黃斑區可見一約2 DD大小缺損區，呈橫橢圓形，病變邊界清晰，中間可見灰白色鞏膜組織，雜有少量灰白色色素分布，缺損區脈絡膜毛細血管缺失。其他眼底及視網膜血管未見明顯異常（圖1）。OCT：患者復方托品卡胺散瞳后用ZEISS3000型OCT儀進行OCT檢查。黃斑缺損區視網膜脈絡膜組織隨鞏膜組織局限性的向外凹陷。凹陷區域內視網膜神經上皮層缺損，凹陷底部視網膜色素上皮層反射不均勻（圖2）。診斷：左眼先天性黃斑缺損。

圖1　左眼底彩色像

圖2　左眼OCT像（視網膜組織縱斷面），黃斑區病灶凹陷區視網膜內神經上皮層缺損，凹陷底部視網膜色素上皮層間斷反射不均勻

2　討 論

先天性黃斑缺損是一種少見的常染色體遺傳性眼底疾病［1］，多數為顯性遺傳，少數為隱性遺傳，亦可見散發病例［2-4］。依據其黃斑缺損發生過程可分為兩種類型［5］。一種為家族性遺傳性黃斑缺損，為常染色體顯性遺傳，一般雙眼均受累，病理表現為黃斑缺損［6-7］，患者可表現有肢體遠端關節的畸形，臨床上病例較少報道。伴有肢體遠端關節畸形的黃斑缺損，成為Sorsby綜合征。此外，孕產早期的宮內感染可導致胎兒脈絡膜的發育出現問題，組織破壞造成黃斑的先天性的發育不佳，稱為散發性黃斑缺損，常伴有Down綜合征，眼部可合并有先天性虹膜缺損，視盤缺損，小眼球，小角膜等先天性異常。眼底除了黃斑區缺損外，還可伴有視網膜或脈絡膜進行性萎縮［8-10］，視網膜色素變性Leber's先天性黑矇等疾病。先天性黃斑缺損真正的原因目前尚不清楚。

Mann依據鞏膜暴露的程度及色素的多少又將黃斑缺損分為三種類型［11］：①色素型：脈絡膜毛細血管層缺失，表面視網膜未受損；②無色素型：缺損累及脈絡膜及視網膜兩層；③缺損伴血管異常型：缺損累及視網膜和脈絡膜兩層，并伴有視網膜和脈絡膜血管的異常交通或者是血管自缺損區發出，進入玻璃體內。

臨床診斷多數依靠患者明確的病史及典型的眼底改變，眼底檢查即可明確診斷。但是眼底檢查僅能提供黃斑缺損區域，范圍及視網膜有無脫離，對于黃斑病變區的缺損程度及缺損區域視網膜各層組織的變化情況不能夠進行精細的形態學分析，比如視網膜厚度，有無視網膜劈裂等。本例患兒在此檢查基礎上，進行OCT檢查，使其診斷更加明確可靠。相干光斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）利用低相干光對視網膜組織進行橫斷面掃描，顯示相關區域視網膜和脈絡膜組織的細微結構，具有更高的分辨率和精細程度，其分辨率高達10 μm，能全面直觀地了解黃斑缺損區病變區視網膜各層的組織結構，是一種分辨率高，非損傷性，非接觸性，重復性好的檢查方法［12］。

先天性黃斑缺損OCT檢查可表現為：鞏膜葡萄腫的范圍及程度；神經視網膜缺損處的上皮組織更薄，神經細胞內外層出現分離現象，層間可表現有低反射，缺損區域的脈絡膜層的毛細血管層的光帶不顯像，視網膜色素的上皮組織可有光帶顯像的削減，在黃斑缺損的邊緣區域，可見神經上皮組織的粘連，當缺損發生于視盤時，可表現類似青光眼樣的變化。

先天性黃斑缺損進行OCT檢查尤其獨特之處，其不僅可清晰的顯示發生缺損時，黃斑位置視網膜組織的病理變化，尤其是是否有視網膜的劈裂以及層次，通過測定視網膜的厚度及結構，可發現時候有視網膜的萎縮，同時對于視網膜色素上皮層的缺損的也可以清晰的進行觀察。通過檢查，還可以發現黃斑缺損的邊緣區域的神經上皮組織粘連的情況。通過對玻璃體的觀察，還可以檢查時候有后脫離的表現。

OCT能夠對先天性黃斑缺損的具體程度和范圍以及進展情況提供精細的形態學依據，為先天性黃斑缺損的診斷及鑒別診斷提供了一種更為直觀和準確的方法。

本例先天性黃斑缺損患兒屬于散發性黃斑缺損，屬于色素型。OCT顯示左眼黃斑缺損區隨鞏膜向外凹陷，凹陷突向眼球后部。視網膜神經上皮層變薄并缺失，視網膜色素上皮層反射不均并有間斷現象，脈絡膜毛細血管缺損［13］。由于凹陷區域內殘存有視網膜神經上皮層，所以尚保留有0.5的視力。

依據典型的眼底表現及OCT檢查結果，目前本病的臨床診斷先天性黃斑缺損已明確。然而，關于本病的治療，目前尚無特殊有效的治療方法，有待進一步的研究。

［1］張承芬.眼底病學［M］.北京：人民衛生出版社，1998：165-171.

［2］劉立杰，皇厚斌.先天性黃斑缺損二例［J］.中國斜視與小兒眼科雜志，2008，16（1）：13.

［3］杜東成.雙眼先天性黃斑缺損的OCT檢查二例［J］.中國斜視與小兒眼科雜志，2010，18（4）：4-5.

［4］張紅，李娟娟，盛志超，等.先天性黃斑缺損的相干光斷層掃描圖像分析［J］.臨床眼科雜志，2010，18（2）：121-122.

［5］趙光健，張漢君.一家系三代先天性色素型黃斑缺損OCT成像觀察［J］.中國中醫眼科雜志，2014，24（1）：46-47.

［6］Gopal L，Khan B，Jain S，et al.Colobom a of Choroidal OCT Study Invest［J］.Ophthalmol Vis Sci，2005，46（3）：236-237.

［7］聶愛光.現代黃斑疾病診斷治療學［M］.北京醫科大學中國協和醫科大學聯合出版社，1997：93-96.

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［11］張紅，李娟娟，盛智超，等.先天性黃斑缺損的相干光斷層掃描圖像分析［J］.臨床眼科雜志，2010，18（2）： 121-122.

［12］江文珊，陳華新，肖艷霞.先天性黃斑缺損合并外斜視的治療［J］.華南國防醫學雜志，2013，27（12）：936-937.

［13］吳敏，肖麗波，李娟娟，等.先天性黃斑缺損的光學相干斷層掃描圖像特征分析［J］.實用醫學雜志，2010，35（8）：1464-1465.

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1671-8194（2015）26-0214-02