遲發型掌跖角皮癥伴牙周病1例

郝繼

掌跖角皮癥伴牙周病又名帕皮永-勒菲弗綜合征（Papillon-Lèfèvresyndrome，PLS）。1924年由法國人Papillon和Lèfèvre首次報告。為一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，發病率約為1-4/1000000。典型臨床表現為乳牙長出后（1～5歲）出現對稱性掌跖角化癥和進行性牙周組織破壞、乳牙和恒牙脫落[1]。若不治療，10歲左右患兒牙齒可全部脫落。20歲后發生牙周疾病的患者，稱為PLS的遲發型。現將我科所遇1例報道如下。

患者女，38歲。因掌跖角化約30年就診。追問病史，該患者足月順產，出生后手足無明顯異常。學齡前（約5、6歲）掌跖部位出現輕度粗糙、發紅，不痛不癢。乳牙為正常萌出，牙質、牙列及牙齦組織無明顯異常。恒牙亦正常萌出。否認牙齦紅腫、化膿及疼痛。于20歲后牙齦逐漸退縮，牙根暴露，并出現牙齒松動，牙列不齊，部分恒牙脫落，未治療。同時掌跖角化加重，擴展至手背、足背，指（趾）甲增厚。患者平時身體健康。父母非近親結婚。其奶奶有類似病史。

體格檢查：智力正常，發育營養可，頭發、眉毛稀疏，頭顱、下頜骨發育不良。其余骨骼發育無異常。系統檢查無異常。皮膚科檢查：手掌、手背足底皮膚角化過度，指趾甲不同程度增厚，雙手拇指指甲見縱嵴，足臭汗。口腔科檢查：全部乳牙脫落，牙齒稀松，多數牙齒松動，全口牙齦退縮，牙根組織暴露1/2，部分恒牙脫落，牙齦未見明顯炎癥表現。臨床診斷為遲發型掌跖角化綜合征。

討論：

掌跖角皮癥伴牙周病主要臨床表現如下：①皮膚表現：主要為掌跖部對稱分布的境界清楚性紅斑性角化過度、鱗屑、皸裂，皮損可逐漸擴展，手足側緣、手足背、足跟、踝部及肘膝部等易摩擦部位均可受累。癥狀于冬季加重，夏季減輕，皸裂部位繼發霉菌感染可有發癢。少數有毛發稀疏，指/趾甲肥厚、彎曲或橫行嵴紋，以及蜘蛛樣指/趾、紋溝舌。②口腔表現：乳牙萌出正常，但在第二乳磨牙萌出后不久，牙周便開始出現破壞，牙齦充血腫脹、潰爛、易出血、牙周溢膿、口臭，牙周袋形成，牙槽骨破壞吸收。4～5歲左右乳牙多全部脫落，恒牙相應

提前萌出，但也以與乳牙同樣方式過早脫落。牙周炎性退行性變伴牙齒脫落反復

發生。口腔其他組織正常。到16歲時牙齒可全部喪失。除上述典型癥狀外，據國內外文獻報道，肝膿腫也是PLS的一個特征[2]。

該病人具有典型掌趾角化過度、指趾甲增厚、毛發稀疏等皮膚表現，以及牙齦萎縮、牙齒稀疏、恒牙部分脫落等口腔表現，且下頜骨因口腔病變累及發育不良。可診斷為掌跖角皮癥伴牙周病；又因病人口腔發病較晚（大于20歲），故進一步診斷為遲發型掌跖角皮癥伴牙周病。Willett等曾有類似報道。

目前為止，PLS的病因及發病機制尚不十分清楚。但組織蛋白酶C（cathepsinC，CTSC）編碼基因與PLS關系密切。有研究表明多個PLS家族中均存在CTSC基因突變。CTSC基因位于常染色體11q14-q21，其編碼的CTSC在中性粒細胞、具有細胞毒性的淋巴細胞、自然殺傷細胞、牙槽骨內巨噬細胞以及肥大細胞中有表達較高，CTSC通過非特異性去除蛋白質或肽鏈（如中性粒細胞衍生的絲氨酸蛋白酶、粒酶）N-末端二肽進行免疫調節。CTSC基因突變可使DNA轉錄過程發生障礙，通過蛋白質核型改變，使酶活性喪失，引起免疫調節紊亂，發生嚴重的炎癥反應。另外，局部微生物組成改變同樣被認為是主要的病因之一。其中有研究證明，伴放線菌嗜血菌可能為PLS牙周破壞部位的優勢菌。由于該病病因和發病機制不完全清楚，目前PLS的治療方法比較局限，主要為對癥治療，缺乏針對病因的治療措施，愈后較不理想。

參考文獻

[1]徐陽，楊蓉婭，王聰敏.掌跖角化癥伴牙周病1例[J].臨床皮膚科雜志，2004，33（2）：116.

[2]嚴利剛，宮曉珊.Papilon-Lefvre綜合征伴肝膿腫1例[J].中國皮膚性病學雜志，1999，13（3）：191.