附睪胚胎型橫紋肌肉瘤1例報告并文獻復習

杜從啟田潤輝郭凱敏

1. 浙江大學第一醫院生殖中心（杭州 310000）; 2. 吉林大學第一醫院精神科; 3. 吉林大學第一醫院男科

附睪胚胎型橫紋肌肉瘤1例報告并文獻復習

杜從啟1田潤輝2郭凱敏3*

1. 浙江大學第一醫院生殖中心（杭州 310000）; 2. 吉林大學第一醫院精神科; 3. 吉林大學第一醫院男科

附睪腫瘤比較少見，其中70%～80%均為良性[1]，原發性惡性附睪腫瘤更為罕見[2]。本文報道1例附睪原發性胚胎型橫紋肌肉瘤，并進行相關文獻復習。

臨床資料

患者，男，15歲，因發現右側陰囊內腫物進行性增大3月入院，查體：右側睪丸大小、形態正常，右側附睪明顯增大，附睪尾部可觸及一腫塊大小約50mm×40mm，質硬，形態不規則，無觸痛，活動欠佳，與周圍組織分界觸及不清，透光試驗陰性。左側附睪及睪丸大小形態正常。超聲：右側附睪尾可見一大小54mm×26mm低回聲分布不均、形態不規則的實質性腫塊。CDFI：附睪內血流信號明顯分布增多。腹部CT：腹膜后淋巴結未見腫大。初步診斷為“右側附睪腫物”。于2009年5月在腰硬聯合麻醉下行右側附睪腫物切除術，術中見附睪尾部有一腫物，質硬，表面不光滑，長徑約5cm，與睪丸下極相連，術中切除后送快速冰凍病理檢查，病理回報為附睪惡性腫瘤，行右側睪丸根治性切除術、右側腹股溝淋巴結活檢術。術后病理報告：右側附睪胚胎性橫紋肌肉瘤，侵及睪丸白膜，右側腹股溝淋巴結未見腫瘤侵及，免疫組化：Actin（+），Myogenin（+）。術后行VAC方案化療，隨訪4年，未復發，見圖1，圖2。

圖1 附睪胚胎型橫紋肌肉瘤HE染色

圖2 附睪胚胎型橫紋肌肉瘤免疫組化染色

討 論

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma RMS）是起源于中胚葉原始干細胞的惡性腫瘤，多發生于兒童時期[3]，占兒童所有惡性腫瘤的 5%。發生于泌尿系的橫紋肌肉瘤約占20%，最易發病的部位為前列腺、膀胱及尿道、精索，附睪原發性橫紋肌肉瘤極為罕見[4]。

目前，橫紋肌肉瘤分為四種類型：腺泡型、胚胎型、葡萄狀型、多形型，主要由腺泡型、胚胎型兩型組成。兒童泌尿系橫紋肌肉瘤多為胚胎型，70%的病例在10歲前發病[5]。葡萄狀型常見于女性陰道、子宮、鼻咽部及中耳，幾乎不見于小兒。而腺泡型多發于青壯年的四肢及頭頸部。多形型好發于老年四肢。本例患者組織類型呈胚胎型，腫瘤侵及睪丸白膜，但是無腹股溝淋巴結轉移，為ⅠB期。

本病的臨床表現無特異性，主要癥狀為短期內出現無痛性附睪腫塊，腫瘤壓迫神經時可出現疼痛，腫瘤大小不等，常常被誤診為附睪炎。仝墨澤[6]報道一例伴有疼痛的附睪橫紋肌肉瘤誤診為附睪炎，抗炎治療未見好轉，最終病理證實。Marwah等[7]報道了一例以急性腸梗阻為首發癥狀的成人附睪橫紋肌肉瘤。腫瘤轉移途徑、淋巴回流與睪丸惡性腫瘤相同，可向腹膜后、肺、肝和骨等轉移。 Ahsaini等[8]報道了一例既往診斷為睪丸橫紋肌肉瘤的患者，該患者睪丸切除術輔助化療后兩月，腫瘤又復發。可見該腫瘤惡性度高，極易復發。陰囊彩超、CT可以早期檢出腫瘤，并可以與典型的附睪炎癥相區別，但不能鑒別良惡性，超聲及針吸細胞學檢查可能有助于提高診斷率[9]，確診還需要病理檢查。橫紋肌肉瘤標志物主要有中間絲蛋白 (包括結蛋白 desmin、波紋蛋白 Vimentin和 Inestin) 、胞漿蛋白 (如肌紅蛋白 myoglobin)與收縮性蛋白 (如肌動蛋白 actin、肌球蛋白 myosin、肌鈣蛋白 troponin)[4]。對于免疫組化標志物異常表達的橫紋肌肉瘤，電鏡檢查具有特殊的診斷價值，表現為瘤細胞胞質內平行排列的粗細肌絲、 Z 帶和糖元是診斷性特征，肌節很少形成[10]。本例患者免疫組化顯示：Actin（+），Myogenin（+）確診為橫紋肌肉瘤。

該病的治療首選腹股溝入路的根治性睪丸切除術，高位切除精索，陰囊皮膚受侵時，要一起切除。Ⅰ期可不做放療，Ⅱ-Ⅳ期則須放療，為減少大劑量放療的副作用，可以應用多次小劑量長期放療。關于Ⅰ期是否需要腹膜后淋巴結清掃存在爭議。Zaslau等[11]報道了一例睪丸鞘膜的橫紋肌肉瘤，CT未顯示淋巴結轉移，而術后淋巴結清掃病理發現有淋巴結侵犯。而Goldfarb等[12]總結6例CT未發現轉移的橫紋肌肉瘤，病理均未顯示轉移，從而認為Ⅰ期腫瘤不需要腹膜后淋巴結清掃。而術后化療是該腫瘤的必須方案。一線化療方案VAC（長春新堿+放線菌素D+環磷酰胺）和IVA（異環磷酰胺+長春新堿+放線菌素D），二線方案可以選用伊立替康（ifinotecan）或拓撲替康（toptecan）[13]，化療時間為2年。對于Ⅳ期的患者可聯合采用碳鉑、表阿霉素、已環磷酰胺和放線菌素D進行化療。本例患者為ⅠB期，未行放療，術后7d拆線，同時給予VAC化療方案，患者現在術后1年，未見復發。

影響預后的主要因素是病期、病變部位及病理類型。Ⅰ期病變長期存活率可達80%～90%，Ⅱ期病變只有顯微鏡下腫瘤殘存而無局部擴散者，3年以上存活率可達70%。腫瘤局限于陰囊內的預后較好，診斷時腫瘤已有局部或遠處轉移者，其長期存活率下降至30%[14]。病理類型中以胚胎型預后較好，多形型與葡萄狀型次之，腺泡型最差。腫瘤直徑大于5cm，確診時年齡大于10歲者預后不佳[15]。化療是預防復發的重要手段。本例患者屬于Ⅰ期，病變部位比較局限，未出現區域淋巴結轉移，現在正在化療期間，預后良好。

橫紋肌肉瘤; 附睪

1 楊為民, 曾令啟, 陳繼革, 等. 附睪腫塊的診斷和處理.中華男科學雜志 2001; 7(3): 174-175

2 李日清, 李學松, 張祥華, 等.原發性附睪腫瘤: 附 42例報告. 中華臨床醫師雜志?電子版 2007; 1(7): 14-17

3 Binokay F, Soyupak SK, Inal M, et al. Primary and metastatic rhabdomyosarcoma in the breast: report of two pediatric cases. Eur J Radiol 2003; 48(3): 282-284

4 楊順良, 蔡錦全, 吳志賢, 等. 原發性附睪橫紋肌肉瘤1例報告并文獻復習. 福建醫藥雜志 2008; 30(1): 63-64

5 Mak CW, Chou CK, Su CC, et al. Ultrasound diagnosis of paratesticular rhabdomyosarcoma. Br J Radiol 2004;77(915): 250-252

6 仝墨澤, 劉見輝, 于干, 等. 原發性附睪橫紋肌肉瘤1例報告并文獻復習. 中國男科學雜志 2014; 28(7): 53-54

7 Marwah N, Marwah S, Gill M, et al. Adult paratesticular rhabdomyosarcoma presenting as acute intestinal obstruction-a case report. Indian J Surg 2013; 75(Suppl 1):143-144

8 Ahsaini M, Kassogué A, Tazi MF, et al. Early local recurrence of a pure embryonal rhabdomyosarcoma of the testis successfully managed with local resection associated with lymphadenectomy and adjuvant chemotherapy. J Afr Cancer 2014; 6(2): 115-118

9 潘柏年, 宋業平, 孔祥田, 等. 原發性附睪腫瘤. 中華外科雜志 1998; 36(3): 138-140

10 Erlandson RA. The ultrastructural distinction between rhabdomyosarcoma and other undifferentiated“sarcomas”. Ultrastruct Pathol 1987; 11(2-3): 83-101

11 Zaslau S, Perlmutter AE, Farivar-Mohseni H, et al. Rhabdomyosarcoma of tunica vaginalis masquerading as hydrocele. Urology 2005; 65(5): 1001

12 Goldfarb B, Khoury AE, Greenberg ML, et al. The role of retroperitoneal lymphadenectomy in localized paratesticular rhabdomyosarcoma. J Urol 1994; 152(2 Pt 2): 785-787

13 Crist WM, Anderson JR, Meza JL, et al. Intergroup rhabdomyosarcoma study-IV: results for patients with nonmetastatic disease. J Clin Oncol 2001; 19(12): 3091-3102

14 Raney RB Jr, Tefft M, Lawrence W Jr, et al. Paratesticular sarcoma in childhood and adolescence. A report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Studies I and II, 1973-1983. Cancer 1987; 60(9): 2337-2343

15 Stewart RJ, Martelli H, Oberlin O, et al. Treatment of children with nonmetastatic paratesticular rhabdomyosarcoma: results ofthe MalignantMesenchymal Tumors studies (MMT 84 and MMT 89) of the International Society of Pediatric Oncology. J Clin Oncol 2003; 21(5): 793-798

（2015-02-08收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2015.05.013

R 737.21; R 730.263.6

*通訊作者, E-mail: gkm119254097@126.com